Neurology:遗传发育性和癫痫性脑病患者癫痫的癫痫持续状态和猝死率
研究发现 CSE,NCSE 和 SUDEP 患者的比例因常见的遗传性 DEE 而不同。所研究的每个基因 DEE 的估计值将为癫痫持续状态和 SUDEP 的早期诊断和管理提供信息,并提供针对疾病的咨询。
MedSci原创 - 遗传发育性癫痫性脑病,风险分布 - 2023-03-29
发育性癫痫性脑病:CDKL5缺乏症(CDD)
介绍了 CDKL5 综合征,包括其基因、发病机制、临床表现、诊断方法、治疗药物及预后。指出其为常见 DEE 类型,相关疗法获批,预后与突变位点等相关。
神经科学论坛 - 癫痫发作,CDKL5缺乏症,发育性癫痫性脑病 - 2024-07-20
生酮饮食治疗儿童癫痫性脑病循证指南
目前尚缺乏对于癫痫性脑病患儿生酮饮食应用的指南及共识,本指南旨在对于生酮饮食在儿童癫痫性脑病中应用的一些问题提供循证证据
中华实用儿科临床杂志.2019.34 (12):881-888. - 生酮饮食 - 2020-11-26
Neurology:癫痫外科手术与慢性创伤性脑病!
由此可见,当前的小样本回顾性观察性研究结果表明接受手术治疗耐药性局灶性癫痫的年轻的成年患者可能会发生CTE,但不常见。这些发现的意义需要进一步研究,以确定tau蛋白积累在耐药性局灶性癫痫和认知衰退年轻成年患者中的相对重要性。
MedSci原创 - 癫痫,外科手术,慢性创伤性脑病 - 2018-01-12
中国科学家发现遗传性癫痫病新成因
遗传性癫痫是危害巨大的神经系统疾病,特别在婴幼儿中的癫痫病患中更加多发。近年来全基因组测序发现多种Slack 钾离子通道的突变体可以引起遗传性癫痫,但其生物物理机制及对疾病的预防和治疗的影响尚未阐明。
科学网 - 癫痫,张赭,突变体,爪蟾 - 2016-01-05
Neurology病例:双侧外侧裂周多微脑回所致药物难治性癫痫伴发育性构音障碍
BPP是一种皮质发育畸形,其特征是外侧裂增宽伴异常小脑回和浅脑沟数量增加。患者表现为构音障碍和难治性癫痫发作。
神经科病例撷英拾粹 - 2023-10-31
深部脑刺激可长期改善难治性癫痫
圣迭戈——美国癫痫学会年会上公布的一项目前仍在进行的多中心、双盲、随机研究显示,刺激双侧丘脑前核可使部分性发作频率在随访5年后降低69%(中位数)。 这项“刺激丘脑前核治疗癫痫”(SANTE)研究由印第安纳大学医学院综合癫痫项目主任Vicenta Salanova博士及其同事进行,共纳入110例经至少3种抗癫痫药物治疗失败的每月部分性发作或继发性全身性发作至少
EGMN - 脑刺激,难治性癫痫,丘脑前核,癫痫 - 2012-12-07
中国儿童遗传性脑白质病的基因型和表型异质性
中国儿童遗传性脑白质病患者存在基因型和表型异质性,上述临床和遗传特征有助于这些疾病的准确诊断。
MedSci原创 - 遗传性脑白质病 - 2023-11-21
“脑机接口”新突破!难治性癫痫患者迎来曙光
该例植入手术的顺利完成标志着由宣武医院作为牵头单位的 Epilcure™国家药品监督管理局注册临床试验的首例患者成功入组。
网络 - 癫痫 - 2022-03-17
专家解读:癫痫患者做多次脑电的必要性
很多癫痫病人曾经做过一次脑电图,医生让他再做一次时,他会表现出疑问:“我都做过一次脑电图了,再做一次有必要吗?”
航空总医院癫痫中心 - 癫痫,脑电图 - 2016-05-25
Nat Genet:研究发现癫痫性脑病的新致病基因
癫痫性脑病是发生在婴儿和儿童的严重痉挛性疾病。这种癫痫性疾病会导致发育迟缓和智力障碍。一项大规模的科学研究发现一些新基因在婴儿期或儿童早期导致癫痫性疾病。来自墨尔本大学和费洛里研究所神经科学和心理健康的儿科神经学家和研究者,临床研究的领导者英格丽德佛教授说:“这些儿童患有破坏性的疾病。找出原因是开发有针对性的治疗的首要一步”。她说:“
dxy - 癫痫性脑病,智力障碍,致病基因,癫痫 - 2013-06-06
肝性脑病分期
2021-04-14
肝性脑病分级
肝性脑病分级 - 2022-07-20
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