Cell:范可尼贫血基因也在自噬和免疫中发挥功能
2016年5月3日/生物谷BIOON/--在一项新的研究中,来自美国德州大学西南医学中心(UTMC)、印第安纳大学医学院和三家欧洲科研机构的研究人员鉴定出范可尼贫血(Fanconi anemia,
生物谷 - 范可尼贫血,癌症,基因突变,FANCS,FANCD1,自噬,线粒体,炎性体,IL-1β - 2016-05-04
Blood:FANCB突变类型与范尼可贫血严重程度的相关性
FANCB的功能特征与范可尼贫血的临床严重程度相关。摘要:范可尼贫血(FA)是骨髓衰竭最常见的遗传原因,可由22个基因中的任何一个遗传变异引起。在这22个基因中,只有FANCB是X染色体连锁的。
MedSci原创 - FANCB,范尼可贫血,FA - 2020-03-01
Blood:SLFN11促进DNA复制叉降解,介导范尼可贫血发生
DNA损伤敏感基因SLFN11通过抑制RAD51积累来促进由于DNA2和MRE11核酸酶引起的停滞的复制叉降解;在范可尼贫血中抑制SLFN11可缓解FA表型,如染色体断裂或DNA损伤后的细胞周期阻滞。
MedSci原创 - RAD51,DNA复制叉,范可尼贫血,SLFN11 - 2020-08-10
范可尼贫血:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
范可尼贫血(Fanconi anemia, FA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病,属于先天性再障,称为Fanconi贫血(范可尼贫血),这类病人除有典型再障表现外,还伴有多发性的先天畸形(
MedSci原创 - 范可尼贫血,罕见病,范可尼贫血症 - 2022-09-17
INT J LAB HEMATOL:中国欠发达地区范可尼贫血快速诊断方法评价
范可尼贫血(Fanconi, FA)是一种先天性骨髓衰竭综合征,与获得性再生障碍性贫血(acquired aplastic, AAA)相似,特征为严重的骨髓细胞不足和全血细胞减少。
MedSci原创 - 范可尼贫血 - 2019-01-31
Stem cells:细胞分裂控制蛋白42活性减弱可损害范科尼贫血患者的间充质基质细胞的造血支持功能
范可尼贫血(FA)是遗传性的骨髓衰竭综合征,具有极高的进展成白血病的风险。通过两只FA小鼠模型,研究人员证实FA患者的骨髓间充质基质细胞(MSCs)具有造血支持性功能。
MedSci原创 - 范科尼贫血,间充质基质细胞,CDC42,造血支持功能 - 2018-02-11
Cell Stem Cell:p53/p21在范可尼氏贫血病中的独特作用
6月7日,Cell Stem Cell杂志在线报道了,p53/p21在范可尼氏贫血中发挥的独特作用。 范可尼氏贫血(FA)是一种遗传性DNA修复缺陷综合征。
生物谷 - 研究 - 2012-06-17
Blood:来自范可尼贫血患者的经基因校正过的CD34+细胞的移植情况及增值优势。
范可尼贫血(Fanconi anemia)是一种罕见的常染色体隐形遗传性血液系统疾病,属于先天性再生障碍性贫血。中心点:通过对CD34+细胞的优化采集和短期转化,首次证明可对范可尼贫血再生细胞进行表型校正。优化范可尼贫血患者的CD34+细胞的体外基因疗法,稳固表型校正后的重回输细胞的增殖优势。摘要:既往
MedSci原创 - 范可尼贫血,基因校正,CD34+,造血干细胞,增殖 - 2017-08-13
急诊科幼儿营养性缺铁性贫血的处理
缺乏针对急诊科 (ED) 患营养性缺铁性贫血 (IDA) 幼儿的指南,导致护理存在差异。我们的目标是通过使用质量改进方法开发和实施循证算法来规范这些患者的管理。
Pediatric Blood & Cancer - 营养性缺铁性贫血 - 2023-01-15
贫血、骨痛、蛋白尿,这些征兆提示血液科肿瘤?
常感头晕是因为贫血?骨头酸痛就是骨质疏松?蛋白尿是因为肾脏功能减弱?你不会知道,这些看似毫无关联的症状,一旦同时出现,可能是因为一种血液病——多发性骨髓瘤。这种疾病并不罕见,在血液科常见的恶性肿瘤中,排名第二。在临床中,多发性骨髓瘤常被延误诊断,如何早期发现、正规治疗?
澎湃新闻 - 血液科,肿瘤,蛋白尿 - 2019-08-02
阿德福韦酯致范可尼综合征合并低磷性骨软化症1例报告
患者男性,51 岁,CHB 病史27 年( HBsAg、HBeAg、抗-HBc 均阳性) 。
吉林大学第一医院肝病科 - 阿德福韦酯,范可尼综合征,低磷性骨软化症 - 2019-02-28
BJH:鲁索替尼能否避免地中海贫血患者的脾切除术?
可以考虑对鲁索替尼进行治疗性试验,以避免对大量脾肿大和脾功能亢进的患者进行脾切除术。在这种情况下,它值得进一步评估。
MedSci原创 - 鲁索替尼 - 2021-11-25
范可尼贫血启发癌症治疗新思路
范可尼贫血(Fanconi anemia)是一种隐性遗传疾病,每35万个婴儿中就有一人患病。该病让细胞不能修复DNA损伤。因为修复能力的缺乏,范可尼贫血症患者是很多癌症的高危人群,尤其是白血病以及头部和颈部癌症。
麻省理工科技创业 - 范可尼贫血,白血病,乳腺癌,BRCA2,丝裂霉素C - 2012-09-11
Cell Res:揭示范可尼贫血症相关蛋白FAAP24的结构与功能
近日,中国科学技术大学生命科学学院田长麟研究组和生物物理所龚为民研究组、美国德州大学安德森癌症中心的李磊研究组合作开展了对范可尼贫血症相关蛋白FAAP24的结构和功能研究:解析了该蛋白的两个结构域的溶液核磁结构
中国科学技术大学生科院 - 范可尼贫血症,FAAP24 - 2013-10-29
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