国际共识声明：腺苷脱氨酶2缺乏症的评估和治疗
腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是一种以全身性血管炎、早发性中风、骨髓衰竭和/或免疫缺陷为特征的隐性遗传性疾病，儿童和成人均可患。
JAMA Network Open - 腺苷脱氨酶2缺乏症 - 2023-09-27
2023 国际共识声明：腺苷脱氨酶2缺乏症的评估与治疗
腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是一种以全身性血管炎、早发性中风、骨髓衰竭和/或免疫缺陷为特征的隐性遗传性疾病，儿童和成人均可患。本文主要针对DADA2的评估和管理制定多学科共识声明。
JAMA Netw Open - 腺苷脱氨酶2缺乏症 - 2023-06-03
【病例报告】表现为反复高热和网状青斑及脑梗死的腺苷脱氨酶2缺乏症患者一例
该病早期诊断困难,笔者报道1例成年后方确诊的DADA2的病例,以期为神经内科医师在临床工作中对该病的诊疗提供部分借鉴。
中国脑血管病杂志 - 脑梗死，腺苷脱氨酶2缺乏症 - 2024-10-01
Nature Medicine：逆转录病毒基因治疗腺苷脱氨酶缺乏症的长期真实世界研究
研究证明了逆转录病毒基因疗法治疗ADA-SCID在长期和实际应用中的安全性和有效性。尽管存在一些限制，但结果支持这一疗法作为一种治疗ADA-SCID的有效手段。
MedSci原创 - 逆转录病毒基因，腺苷脱氨酶缺乏症 - 2024-08-05
Blood：腺苷脱氨酶2缺陷病（DADA2）的发病机制！
腺苷脱氨酶2 (ADA2)基因(以前称为CECR1)的常染色体隐性功能丧失性突变，使ADA2活性降低，导致系统性血管炎，即ADA2缺陷（DADA2）。本研究目的是明确中性粒细胞和NETs在DADA2中是否有致病作用。体内研究显
MedSci原创 - 腺苷脱氨酶2，DADA2，腺苷受体，巨噬细胞，炎症 - 2019-04-25
腺苷脱氨酶(ADA)的检测及临床应用
是一种与机体细胞免疫系统有重要联系的核酸代谢酶类。近年来在一些疾病的早期诊断和治疗监测以及免疫功能障碍的发病机理研究中受到重视。
检验之声 - 腺苷脱氨酶，氯汞苯甲酸完全抑制 - 2023-02-16
NEJM：自体慢病毒基因疗法治疗腺苷脱氨酶缺陷所致重症联合免疫缺陷症
离体慢病毒HSPC基因疗法可治疗腺苷脱氨酶缺陷所致重症联合免疫缺陷症，患者总生存率和无事件生存率提高，治疗后ADA持续表达，可实现代谢校正和功能性免疫重建
MedSci原创 - ADA-SCID，腺苷脱氨酶 - 2021-05-27
Blood：腺苷脱氨酶重度联合免疫缺陷(ADA SCID)患者基因治疗后的长期预后
基因疗法对ADA SCID患者具有持久的疗效
MedSci原创 - 基因疗法，重症联合免疫缺陷病，腺苷脱氨酶，ADA SCID - 2021-06-12
Arthritis Rheumatol：重组腺苷脱氨酶改善系统性硬化症临床前模型的炎症、血管病和纤维化
系统性硬化症（SSc）的特征是纤维化、血管病和炎症。腺苷信号传导在成纤维细胞活化中起重要作用。这项研究目的是评估在SSc临床前模型中使用聚乙二醇腺苷脱氨酶（PEG-ADA）耗竭腺苷的治疗效果。
MedSci原创 - 重组腺苷脱氨酶 系统性硬化症 纤维化 - 2020-03-19
《BMC Pediatrics》：高甲硫氨酸血症伴甲硫氨酸腺苷转移酶I/III缺乏症和脑损伤
对于新生儿筛查中发现的高甲硫氨酸血症患者，应进行详细的临床评估和长期随访，以早期识别和管理潜在的神经系统并发症。
MedSci原创 - 脑损伤，高甲硫氨酸血症伴甲硫氨酸腺苷转移酶I/III缺乏症 - 2024-11-21
多羧化酶缺乏症筛诊治专家共识
多羧化酶缺乏症（MCD）包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶（HLCS）缺乏症和生物素酶（BTD）缺乏症，分别因HLCS及BTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测
浙江大学学报(医学版) - 多羧化酶缺乏症，全羧化酶合成酶缺乏症，生物素酶缺乏症 - 2022-05-21
2位作者，发了一篇Nature大子刊：开发细菌脱氨酶驱动的RNA编辑平台！
这篇论文主要介绍了DECOR作为一种新型的CRISPR基础RNA编辑平台的开发和特性。
BioMed科技 - 脱靶效应，RNA编辑，腺苷脱氨酶，DECOR - 2024-07-07
NEJM：溶酶体酸性脂肪酶缺乏症-案例报道
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积疾病，其特点是胆固醇酯和甘油三酯的积累，并且主要是在巨噬细胞中。非特异性临床特征包括如胃肠道症状和体重减轻，常导致该病诊断延误。
MedSci原创 - 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症，胆固醇酯晶体 - 2017-03-02
2024 共识指南：孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症和钼辅因子缺乏症的诊断和管理
本文主要针对孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症和钼辅因子缺乏症的诊断和管理提供共识指导。
J Inherit Metab Dis - 孤立亚硫酸盐氧化酶缺乏症 - 2024-04-22
2013 ACMG丙氨酸羟化酶缺乏症诊断和治疗指南
Genet Med. 2014 Feb;16(2):188-200. - 2013-10-10
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