腺苷脱氨酶(ADA)的检测及临床应用
是一种与机体细胞免疫系统有重要联系的核酸代谢酶类。近年来在一些疾病的早期诊断和治疗监测以及免疫功能障碍的发病机理研究中受到重视。
检验之声 - 腺苷脱氨酶，氯汞苯甲酸完全抑制 - 2023-02-16
Blood：腺苷脱氨酶2缺陷病（DADA2）的发病机制！
腺苷脱氨酶2 (ADA2)基因(以前称为CECR1)的常染色体隐性功能丧失性突变，使ADA2活性降低，导致系统性血管炎，即ADA2缺陷（DADA2）。
MedSci原创 - 腺苷脱氨酶2，DADA2，腺苷受体，巨噬细胞，炎症 - 2019-04-25
国际共识声明：腺苷脱氨酶2缺乏症的评估和治疗
腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是一种以全身性血管炎、早发性中风、骨髓衰竭和/或免疫缺陷为特征的隐性遗传性疾病，儿童和成人均可患。
JAMA Network Open - 腺苷脱氨酶2缺乏症 - 2023-09-27
2023 国际共识声明：腺苷脱氨酶2缺乏症的评估与治疗
腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是一种以全身性血管炎、早发性中风、骨髓衰竭和/或免疫缺陷为特征的隐性遗传性疾病，儿童和成人均可患。本文主要针对DADA2的评估和管理制定多学科共识声明。
JAMA Netw Open - 腺苷脱氨酶2缺乏症 - 2023-06-03
Blood：腺苷脱氨酶重度联合免疫缺陷(ADA SCID)患者基因治疗后的长期预后
基因疗法对ADA SCID患者具有持久的疗效
MedSci原创 - 基因疗法，重症联合免疫缺陷病，腺苷脱氨酶，ADA SCID - 2021-06-12
NEJM：自体慢病毒基因疗法治疗腺苷脱氨酶缺陷所致重症联合免疫缺陷症
离体慢病毒HSPC基因疗法可治疗腺苷脱氨酶缺陷所致重症联合免疫缺陷症，患者总生存率和无事件生存率提高，治疗后ADA持续表达，可实现代谢校正和功能性免疫重建
MedSci原创 - ADA-SCID，腺苷脱氨酶 - 2021-05-27
Nature Medicine：逆转录病毒基因治疗腺苷脱氨酶缺乏症的长期真实世界研究
研究证明了逆转录病毒基因疗法治疗ADA-SCID在长期和实际应用中的安全性和有效性。尽管存在一些限制，但结果支持这一疗法作为一种治疗ADA-SCID的有效手段。
MedSci原创 - 逆转录病毒基因，腺苷脱氨酶缺乏症 - 2024-08-05
【病例报告】表现为反复高热和网状青斑及脑梗死的腺苷脱氨酶2缺乏症患者一例
该病早期诊断困难,笔者报道1例成年后方确诊的DADA2的病例,以期为神经内科医师在临床工作中对该病的诊疗提供部分借鉴。
中国脑血管病杂志 - 脑梗死，腺苷脱氨酶2缺乏症 - 2024-10-01
Arthritis Rheumatol：重组腺苷脱氨酶改善系统性硬化症临床前模型的炎症、血管病和纤维化
腺苷信号传导在成纤维细胞活化中起重要作用。这项研究目的是评估在SSc临床前模型中使用聚乙二醇腺苷脱氨酶（PEG-ADA）耗竭腺苷的治疗效果。
MedSci原创 - 重组腺苷脱氨酶 系统性硬化症 纤维化 - 2020-03-19
2位作者，发了一篇Nature大子刊：开发细菌脱氨酶驱动的RNA编辑平台！
这篇论文主要介绍了DECOR作为一种新型的CRISPR基础RNA编辑平台的开发和特性。
BioMed科技 - 脱靶效应，RNA编辑，腺苷脱氨酶，DECOR - 2024-07-07
填补领域技术空白，杨辉团队开发出不依赖脱氨酶的新型碱基编辑器
该研究综合利用蛋白质工程、流式细胞术、小鼠胚胎显微注射、深度测序等技术手段，开发出了不依赖任何脱氨酶的新型DNA碱基编辑器——基于工程化的糖基化酶的鸟嘌呤碱基编辑器。
生物世界 - 碱基编辑器 - 2023-05-21
Cell Res：薛愿超组揭示胞苷脱氨酶AID特异性识别靶位点的新机制
当机体受到病原菌侵染后，外周免疫器官中的B细胞会大量表达胞苷脱氨酶基因AID（Activation-induced cytidine deaminase）。当AID结合到免疫球蛋白基因的可变区后会将单链DNA中的胞嘧啶脱氨化为尿嘧啶核苷，进而借助机体的损伤修复机制在可变区产生高频突变以筛选出具有高亲和力的抗体。
BioArt - 胞苷脱氨酶，AID，特异性，识别靶位点，新机制 - 2018-08-26
Science：布氏锥虫腺苷环化酶调节宿主固有免疫防御
6月14日，Science杂志在线报道腺苷环化酶在布氏锥虫感染宿主的免疫反应中的发挥重要作用。寄生虫布氏锥虫（Trypanosoma brucei）有一大家族跨膜受体样腺苷环化酶。激活这些酶需要催化结构域的二聚化。这常常发生于应激条件下。 利用显性抑制策略，研究者发现，降低腺苷环化酶活力50%可允许睡病虫生长，但降低了它控制宿主早期固有免疫防御的能力。
生物谷 - 布氏锥虫，寄生虫，固有免疫 - 2012-06-17
《BMC Pediatrics》：高甲硫氨酸血症伴甲硫氨酸腺苷转移酶I/III缺乏症和脑损伤
对于新生儿筛查中发现的高甲硫氨酸血症患者，应进行详细的临床评估和长期随访，以早期识别和管理潜在的神经系统并发症。
MedSci原创 - 脑损伤，高甲硫氨酸血症伴甲硫氨酸腺苷转移酶I/III缺乏症 - 2024-11-21
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