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<font color="red">腓骨</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>外科治疗专家共识

腓骨肌萎缩症外科治疗专家共识

腓骨肌萎缩症在我国已确定为罕见病。由于该病较为罕见，国内骨科界对其认识参差不齐，外科治疗缺乏循证医学的指导意见，欠缺规范化。为更好地认识与治疗该病，避免其并发症的发生，同时为获得更好的疗效，中华医学会

中华骨与关节外科杂志 - 腓骨肌萎缩症 - 2022-10-24

影像诊断 | <font color="red">腓骨</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>（少见、有特点！）

影像诊断 | 腓骨肌萎缩症（少见、有特点！）

腓骨肌萎缩症又称遗传性运动感觉神经病，是一组具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病，发病率约在40/100000。

影像诊断与科研 - 腓骨肌萎缩症 - 2023-10-26

Neurology:BMI影响<font color="red">腓骨</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>致残程度

Neurology:BMI影响腓骨肌萎缩症致残程度

与年龄和性别匹配的健康儿童相比，患有 CMT 的儿童体重不足或肥胖的比例更高。与健康体重的 CMT 儿童相比，患有 CMT 的儿童中，体重不足或肥胖与更大的残疾相关。

MedSci原创 - 身体质量指数(BMI，腓骨肌萎缩症，致残程度 - 2021-11-04

临床实践指南：儿童<font color="red">腓骨</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>的管理

临床实践指南：儿童腓骨肌萎缩症的管理

澳大利亚墨尔本皇家儿童医院发布罕见病腓骨肌萎缩症的管理指南。

Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry - 临床实践指南，罕见病，腓骨肌萎缩症 - 2022-08-14

<font color="red">腓骨</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>（CMT）：临床分型与诊断|疑难探究

腓骨肌萎缩症（CMT）：临床分型与诊断|疑难探究

CMT最常见的遗传性神经疾病，通常出现在儿童时期，主要表现为肢体远端肌肉进行性无力和萎缩,伴有轻到中度感觉减退,腱反射减弱和足部畸形等。

神经科学论坛 - 腓骨肌萎缩症 - 2023-07-03

JNNP:NEFH变异引起的2CC型<font color="red">腓骨</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>临床表型

JNNP:NEFH变异引起的2CC型腓骨肌萎缩症临床表型

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性

MedSci原创 - 腓骨肌萎缩症，NEFH变异，2CC - 2021-09-24

<font color="red">腓骨</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

腓骨肌萎缩症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT） 是一组遗传性周围神经病。目前已发现的致病基因达 60 余种。其主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病， 最常见

MedSci原创 - 罕见病，腓骨肌萎缩症 - 2022-09-15

Eur Radiol：<font color="red">腓骨</font><font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>患者T1加权图像纹理分析有何特点？

Eur Radiol：腓骨肌萎缩症患者T1加权图像纹理分析有何特点？

纹理分析是一种用于检测和量化组织特征异质性的图像分析方法，比视觉评估具有更高的敏感性。在肌肉骨骼成像中，纹理分析被认为是量化肌肉营养不良以及鉴别正常和病变肌肉的有价值的影像组学技术。

MedSci原创 - 骨骼肌萎缩，纹理分析，脂肪分数 - 2021-03-07

脊髓性<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>临床实践指南

脊髓性肌萎缩症临床实践指南

脊髓性肌萎缩症临床实践指南工作组通过线上会议进行证据到推荐意见的讨论和表决，产生了 SMA 药物干预后的生存及运动功能评价的推荐意见。

中国循证儿科杂志 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-04-20

脊髓性<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>多学科管理专家共识

脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识

因此，脊髓性肌萎缩症的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识，但由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。

网络 - 脊髓性肌萎缩症，多学科管理 - 2019-07-11

英国NICE 推荐 risdiplam 治疗脊髓性<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>

英国NICE 推荐 risdiplam 治疗脊髓性肌萎缩症

NICE 已发布指南草案，推荐 risdiplam (Evrysdi) 作为管理访问协议 (MAA) 的一部分，用于治疗罕见的遗传性疾病脊髓性肌萎缩症 (SMA)。

MedSci原创 - risdiplam，Evrysdi（risdiplam） - 2021-11-25

脊髓性<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>：诊疗与预防|指南荟萃

脊髓性肌萎缩症：诊疗与预防|指南荟萃

我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%~2.2%，发生出生缺陷的风险大

网络 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-05-19

2020 EAN：脊髓性<font color="red">肌萎缩</font><font color="red">症</font>系列研究热点（二）

2020 EAN：脊髓性肌萎缩症系列研究热点（二）

脊髓性肌萎缩症系列研究热点（二）

MedSci原创 - 2020-06-12

Neurology：<font color="red">肌萎缩</font>侧索硬化<font color="red">症</font>患者左右肌肉<font color="red">萎缩</font>速率一致

Neurology：肌萎缩侧索硬化症患者左右肌肉萎缩速率一致

肌萎缩侧索硬化症患者疾病发作后左右肢肌肉萎缩速率基本保持一致，采用单侧治疗的方法可以检测治疗效果，减少临床病例数及个体差异

MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化，左右肢，疾病进展 - 2017-06-10

脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识

因此，脊髓性肌萎缩症的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识，但由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。

中华医学杂志.2019.99(19):1460-1467. - 脊髓性肌萎缩症，多学科管理 - 2019-07-10

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