先天性巨趾畸形
先天性巨趾畸形是一种非常少见的过度生长发育的先天性畸形，主要表现为单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大，男性患儿多见，最常发生于第2趾，其次为第3趾。
中医正骨 - 先天性巨趾畸形，单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大 - 2022-10-07
先天性并指畸形康复专家共识
并指畸形是指相邻指间软组织和（或）骨骼不同程度的融合，是最常见的手部先天性畸形之一，手术分离是其最重要的治疗手段。通过引入精准康复理念，对并指畸形术后康复方案进行全面优化，可以进一步提高患者康复疗效。
组织工程与重建外科 - 先天性并指畸形 - 2022-07-08
先天性肺气道畸形 | 病例分享
本文中，我们描述了一名3岁的儿童接受单门（单端口）VATS S<>前节段切除术，没有放置引流管，用于无症状的CPAM。
心胸外科杂志 - 先天性肺气道畸形 - 2023-06-11
先天性并指畸形诊疗的专家共识
并指畸形（Syndactyly）是最常见的手部先天性畸形之一。表现为相邻指/趾间软组织和（或）骨骼不同程度的融合，可伴发多指、屈指、短指、先天性指间关节融合等。表现变异性及不完全外显率，使并指畸形的诊疗缺乏清晰的路径。多年来对该疾病的处理以经验为依据，缺乏对基因学研究的了解和治疗策略的参考。为进一步规范并指畸形的诊疗，更新治疗策略，中华医学会手外科学分会手部先天畸形学组、中国医师协会美容与整形医师
组织工程与重建外科杂志.2017,13( - 先天性并指畸形 - 2018-01-05
NEJM：NAD缺乏、先天性畸形与烟酸补充
先天性畸形可以表现为多种表型的组合，其发生几率比预期的要多。在许多这样的病例中，很难发现遗传原因。Hongjun Shi等研究人员寻找心脏病、脊椎和肾脏缺陷的遗传原因。
MedSci原创 - NAD，先天性畸形，烟酸 - 2017-08-10
PNAS：基因缺陷如何导致先天性心脏畸形
下一代测序与基因编辑技术的快速发展带来了心脏病学领域的不断突破。先前的研究发现，最常见的出生缺陷类型——心脏缺陷可由CHD4基因突变引起。近日，来自美国的一项最新研究揭示了CHD4突变如何导致心脏缺陷的关键分子细节。
生物探索 - PNAS，基因，心脏病 - 2018-06-19
中国医生填补先天性脊柱畸形研究空白
中国医生在１４日于洛杉矶闭幕的国际脊柱新技术会议上报告说，在目前国际上难度最高的先天性脊柱畸形诊治方面，他们用最小代价，实现了最好的矫形效果，填补了相关研究空白。
新华网 - 先天性，脊柱，畸形，空白 - 2018-07-15
先天性耳廓畸形耳模矫正技术专家共识
耳廓畸形若不能在出生后早期进行矫正，则常需5、6岁以后手术治疗，存在术后感染、血肿、二次修复手术等风险，且术后效果多不如耳模矫正技术的效果。耳廓矫形器矫正新生儿耳廓畸形疗效确切，近年随着新一代矫形器的广泛应用，耳模矫形技术矫正逐渐获得重视，越来越多的医生开展了相关治疗工作。为进一步推进耳廓畸形耳模矫正技术在国内的规范化应用，我们组织国内相关领域的数十位专家对耳廓畸形耳模矫正技术进行了广泛讨论，反复
网络 - 先天性耳廓畸形，耳模矫正技术 - 2019-06-30
一种少见先天性肺血管畸形病
肺动脉异常起源于升主动脉（AOPA），是一种少见先天性肺血管畸形，该疾病的表现与其他常见大量左向右分流的先心病类似，无特异性症状和体征；因发病率低，所以常被忽视而漏诊、误诊。下面是2例这样的疾病——
肺血管病 - 肺，血管，畸形 - 2017-12-01
先天性外中耳畸形标准化诊疗体系建设
先天性外中耳畸形是头面部最常见的出生缺陷，包括耳廓形态畸形和结构畸形。随着诊疗新技术的快速发展，先天性外中耳畸形的标准化诊疗体系也在逐步建设完善。笔者团队提出新的综合性耳廓畸形分类、分型及分度方案。该
中国眼耳鼻喉科杂志 - 先天性中外耳畸形 - 2022-08-03
【每日一例】 先天性囊性腺瘤样畸形
先天性囊性腺瘤样畸形（CCAM）：生后2天及3天胸部X线片示右肺下叶见一膨胀性含气囊性病变（白和黄箭头）。该新生儿也有新生儿透明膜病。
放射沙龙 learningradiology - 先天性囊性腺瘤样畸形 ，肺实变，多发囊肿 - 2022-10-08
先天性挛缩蜘蛛指畸形两个家系报道
先天性挛缩蜘蛛指畸形(CCA)或者BealsHecht综合征(BHS)，是一种罕见的常染色体显性遗传的结缔组织疾病。自1971年Beals和Hecht报道此畸形以来，国内外关于此种畸形均为小样本病例或
中国骨与关节杂志 - 先天性挛缩蜘蛛指畸形，BealsHecht综合征 - 2020-03-30
先天性并指畸形诊疗的专家共识
并指畸形（Syndactyly）是最常见的手部先天性畸形之一。表现为相邻指/趾间软组织和（或）骨骼不同程度的融合，可伴发多指、屈指、短指、先天性指间关节融合等。表现变异性及不完全外显率，使并指畸形的诊疗缺乏清晰的路径。多年来对该疾病的处理以经验为依据，缺乏对基因学研究的了解和治疗策略的参考。为进一步规范并指畸形的诊疗，更新治疗策略，中华医学会手外科学分会手部先天畸形学组、中国医师协会美容与整形医师
组织工程与重建外科杂志.2017,13(6):303-309.312. - 先天性并指畸形 - 2018-01-05
先天性耳廓畸形耳模矫正技术专家共识
耳廓畸形若不能在出生后早期进行矫正，则常需5、6岁以后手术治疗，存在术后感染、血肿、二次修复手术等风险，且术后效果多不如耳模矫正技术的效果。耳廓矫形器矫正新生儿耳廓畸形疗效确切，近年随着新一代矫形器的广泛应用，耳模矫形技术矫正逐渐获得重视，越来越多的医生开展了相关治疗工作。为进一步推进耳廓畸形耳模矫正技术在国内的规范化应用，我们组织国内相关领域的数十位专家对耳廓畸形耳模矫正技术进行了广泛讨论，反复
中华耳鼻咽喉头颈外科杂志.2019.54(5):330-333. - 先天性耳廓畸形，耳模矫正技术 - 2019-06-30
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