2019 JSPE临床实践指南：软骨发育不全
2019年1月，日本小儿内分泌学会(JSPE)发布了软骨发育不全管理指南，软骨发育不全（ACH）是一种骨骼发育不全，主要表现为肢体缩短、身材矮小和面部特征性表现。本文主要针对软骨发育不全的临床管理提出指导建议，涉及诊断和治疗。
网络 - 软骨发育不全 - 2020-02-22
软骨发育不全的指南变迁与多学科诊疗建议
软骨发育不全是最常见的骨骼发育不良，以短肢、大头畸形、面中部发育不良和三叉戟手为特征。软骨发育不全相关的潜在并发症包括下肢长骨弯曲、中耳功能障碍、阻塞性睡眠呼吸暂停，以及更罕见的颈髓压迫、脑积水和胸腰
中国实用儿科杂志 - 软骨发育不全，儿骨 - 2022-08-30
2023 澳大利亚指南：儿童软骨发育不全的管理
软骨发育不全是骨骼发育不良的最常见形式。除了发育改变外，患有软骨发育不全的儿童和年轻人可能会经历医疗并发症，发育和功能与其他人不同，需要心理社会支持。国际、欧洲和美国已经制定了软骨发育不全的治疗指南。
J Paediatr Child Health - 儿童，软骨发育不全 - 2023-01-27
FDA授予CNP孤儿药物认定用以治疗软骨发育不全
Ascendis是一家生物制药公司，利用其创新的TransCon™技术解决未满足的医疗需求，Ascendis今天宣布美国食品和药品监督管理局（FDA）已授予C型利钠肽（CNP）孤儿药物认定用于治疗软骨发育不全的儿童
网络 - 软骨发育不全，孤儿药物认定，CNP - 2019-03-02
Nat Genet：揭秘左心室发育不全综合征复杂遗传模式
在这项研究中，向我们展示了其中一种严重的先天性心脏病——左心发育不全综合征(HLHS)，这是一种多基因遗传病并具有遗传异质性。研究人员以小鼠为模型，采用正向遗传学方法，首次分离出左心发育不全突变小鼠，并确定了致病基因。
MedSci原创 - 左心室发育不全，致病基因 - 2017-05-26
一项关于软骨发育不全儿童的Ⅱ期新药治疗试验
该Ⅱ期试验表明TransCon CNP治疗安全、有效，注射部位反应频率低，并可能为软骨发育不全儿童提供一种每周一次的新治疗选择。
MedSci原创 - 软骨发育不全 - 2023-10-14
J Dent Res：孕期女性吸烟与后代牙齿发育不全之间的联系
到目前为止，我们对牙齿发育不全的环境风险因素所知甚少。这篇研究的目的是为了调查普通环境风险因素与牙齿发育不全之间的联系，例如：怀孕期间女性吸烟、饮酒和咖啡因摄入。
MedSci原创 - 缺牙，孕妇，吸烟，联系 - 2017-06-07
BMJ：罕见胼胝体发育不全伴半球间脂肪瘤——病例报道
答案：胼胝体发育不全（星星）伴半球间脂肪瘤（箭头），如下图所示。胼胝体发育不全的（DCC）可单独发生，但它通常伴有其他中枢神经系统或全身性畸形，如半球间脂肪瘤。据估计，一般人群中DCC的患病率为0.3-0.5%，发育缺陷的人群中为2.3%。一般
MedSci原创 - 胼胝体发育不全，半球间脂肪瘤，MRI - 2016-09-06
NEJM：C型利钠肽类似物治疗儿童软骨发育不全
由此可见，在软骨发育不全的儿童中，每日一次皮下注射Vosoritide与副作用相关，其通常看起来是轻微的。治疗导致年度生长速度持续增加长达42个月。
MedSci原创 - C型利钠肽类似物，儿童，软骨发育不全 - 2019-07-04
J Dent Res：循环中CNP可以改善软骨发育不全中的颅面发育不良
软骨发育不全是人侏儒症中最常见的遗传形式，它具有面中部发育不良的特点，导致咬合异常和枕骨大孔狭窄，进一步引起严重的神经系统并发症和脑积水。目前，手术是治疗软骨发育不全患者颌骨畸形、神经系统并发症和脑积水的唯一方法。
MedSci原创 - CNP，颅颌面，软骨，发育不全 - 2017-06-26
NEJM：口服Infigratinib治疗软骨发育不全儿童的疗效与安全性研究
此次研究首次系统地评估了不同剂量Infigratinib在软骨发育不全儿童中的应用效果。
MedSci原创 - 软骨发育不全，Infigratinib - 2024-11-21
2019 JSPE临床实践指南：软骨发育不全
2019年1月，日本小儿内分泌学会(JSPE)发布了软骨发育不全管理指南，软骨发育不全（ACH）是一种骨骼发育不全，主要表现为肢体缩短、身材矮小和面部特征性表现。本文主要针对软骨发育不全的临床管理提出指导建议，涉及诊断和治疗。
Clin Pediatr Endocrinol. 2020;29(1):25-42. - 软骨发育不全 - 2020-02-22
J Dent Res：颅骨锁骨发育不全患者牙髓细胞分化异常
锁骨颅骨发育不全（CCD）是Runx2基因的杂合突变引起的骨骼发育不良，Runx2基因是骨和牙齿矿化必不可少的。
MedSci原创 - 牙髓，颅骨，锁骨 - 2015-01-29
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