罕见病治疗相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

我国<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font><font color="red">治疗</font>诊断现状

我国罕见病治疗诊断现状

不久前风靡一时的"挑战冰桶"，让社会大众开始逐渐关注到了渐冻人、瓷娃娃等罕见病群体。罕见病是指那些患病率较低的疾病，又称"孤儿病"。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病

王宗珊 - 罕见病 - 2015-04-03

抗“<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>”，<font color="red">治疗</font>应与科普并重

抗“罕见病”，治疗应与科普并重

“瓷娃娃”“月亮的孩子”“不食人间烟火的孩子”……这些看似诗意的名字，背后的真相却是罕见病。据《工人日报》报道，对罕见病诊治这一国际性难题，我国正摸清罕见病发病“底数”，迈出加强诊疗体系建设的关键一步。目前，国家卫健委已成立国家罕见病诊疗与保障专家委员会，并要求从下月起新诊断病例，发现一例，登记一例，努力实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理。

广州日报 - 罕见病，治疗，科普 - 2019-10-29

2.28国际<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>日：<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>指南合集

2.28国际罕见病日：罕见病指南合集

罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。根据WHO的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的统称为罕见病。目前，全球已知的罕见病有近7000种，80%以上属于遗传性疾病，且90%的罕见病是严重性疾病。罕见病约占人类疾病总数的10%，其中约有50%的罕见病患者为儿童，30%的患儿寿命不足五年。2018年2月28日是第十个国际罕见病日，主题为「因你珍稀所以珍惜」。为了增加人类

MedSci原创 - 罕见病 - 2018-02-27

<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>：太过<font color="red">罕见</font>，难以开发？

罕见病：太过罕见，难以开发？

统计表明，一共有6000-7000种罕见病，患病率为全部人口的6-8%，全球范围看患者数量大约3.5亿。只有5%的罕见病有获得批准的治疗药物。

DIA《全球论坛》 - 罕见病，基因，药物 - 2017-02-28

<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>日｜从戈谢病<font color="red">治疗</font>20年看<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>救助，困难究竟在哪？

罕见病日｜从戈谢病治疗20年看罕见病救助，困难究竟在哪？

比起常见病、慢性病，另有一些患者，在很长一段时间，连自己得的是什么病都不知道。误诊率高，确诊难，诊断时间长，即使确诊可能也无药可用，即使“幸运”的有药可用，也会面临高额的治疗费用，很多人不得不因此放弃治疗，坚持下来的家庭很多因病快速致贫、返贫——这就是“罕见病人”普遍面临的困境。罕见病是人类疾病史上唯一以发病率/患病率/患病人数为界定标准的综合病种，但事实上，罕见病并不罕见。按官方数据，中国罕

澎湃新闻 - 罕见病，戈谢病，救助 - 2019-03-01

我国<font color="red">罕见</font>病患儿超千万，<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>并不<font color="red">罕见</font>

我国罕见病患儿超千万，罕见病并不罕见

每年二月的最后一天是国际罕见病日，今天是第11届国际罕见病日，也是上海第三届罕见病宣传日。本届国际罕见病日的主题是“罕见病，并不罕见”，因此今年上海市卫计委也相应将本次宣传日的主题定为“关注罕见病，改善诊治环境”。

医学界儿科频道 - 罕见病，患儿，中国 - 2018-02-28

<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font><font color="red">治疗</font>药物Crysvita未被纳入NHS

X连锁性低磷血症（XLH）的儿童和年轻人不太可能在NHS上获得Kyowa Kirin's Crysvita的常规访问。在指南草案中，国家健康和护理卓越研究所拒绝了NHS对该药物的资助，此前该机构得出的结论是，最可能的成本效益估计要比通常认为的高度专业化技术的价值高得多。在英国大约有250名儿童和年轻人患有XLH，这是一种遗传疾病，会导致血液中磷酸盐含量低。这导致了柔软、脆弱的骨骼，患有这种疾病的儿

MedSci原创 - Crysvita - 2018-06-16

基因编辑之下，<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font><font color="red">治疗</font>触目可及

基因编辑之下，罕见病治疗触目可及

尽管基因治疗发展迅速，但从技术角度看，目前针对单基因疾病的基因疗法似乎更可行。据统计，在已被确认的7000种罕见疾病中，单基因疾病约占80 %。因此，在大多数临床试验从严重的联合免疫缺陷病等单基因疾病转向心脏病和癌症等多基因疾病之前，罕见病可能是基因疗法的首要应用领域。

生物探索 - 基因编辑，罕见病 - 2018-05-31

<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>日 | FDA：用新举措迎接<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>挑战

罕见病日 | FDA：用新举措迎接罕见病挑战

2月的最后一天是国际罕见病日。虽说是罕见病，但这些患者加起来的数量并不少。仅在美国，就有多达3000万人受罕见病影响——相当于每10个美国人中就有一名罕见病患者。从罕见癌症到遗传代谢疾病，现在已知的罕见病超过7000种。而可悲的是，有一半受罕见病影响的是儿童。

药明康德 - 罕见病，FDA，挑战 - 2018-02-28

<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>药物「依库珠单抗」在华收获里程碑进展，为<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font><font color="red">治疗</font>提供新选择

罕见病药物「依库珠单抗」在华收获里程碑进展，为罕见病治疗提供新选择

作为我国已获批用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症和非典型溶血性尿毒症综合征的处方药物，此次变更批准标志着依库珠单抗作为阿斯利康中国市场首个罕见病药物，向填补国内该领域的空白迈进关键一步。

梅斯医学 - 依库珠单抗，罕见病药物 - 2022-08-31

赵玉沛为<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>发声中国<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>联盟成立

赵玉沛为罕见病发声中国罕见病联盟成立

赵玉沛任理事长，中国罕见病联盟成立。

健康界 - 罕见病，联盟 - 2018-10-24

最新| 将有更多的<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>被攻破！可明确诊断、有<font color="red">治疗</font>方案的<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>已有117种！

Science：开放存取有利罕见病的治疗

Simon的这项研究让人们重新认识到开放存取在癌症，尤其是罕见病方面治疗的重要性。论文的第一作者，罕见病在线数据库fibroregistry.org的创始人Elana Simon在Elana Simon十二岁的时候，她被确诊为一种罕见的癌症——纤维瘤。六年后，她既是一位幸存者，

Biotech - 罕见病 - 2014-03-03

FDA工业指南：人类罕见病的基因治疗

本指南为申办者提供建议，用于开发旨在治疗成人和/或儿童患者罕见疾病的人类基因治疗 (GT) 产品，涉及临床开发计划所有阶段的制造、临床前和临床试验设计问题。此类信息旨在帮助申办者为此类产品设计临床开

FDA - 基因治疗，罕见病 - 2021-10-25

中国罕见病现状

国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。从全球罕见病的发展来看，中国要比美国、加拿大、澳大利亚、法国、日本及巴西等国家要晚很多，在科研、诊治、权益保障、社会宣传等各方面都要薄弱。目前中国罕见病的现状主要有以下几点：一、罕见病医学研究、诊疗水平低下中国最早的有关罕见病的医学法规是在1999年出版的《药品注册管理办法》中提到罕见病

罕见病发展中心（CORD）主任黄如方 - 罕见病 - 2018-08-23

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