左撇子背后的基因密码：罕见基因变异与手性倾向的联系
该研究不仅进一步证实了微管蛋白和与疾病相关基因在左撇子现象中的作用，还揭示了罕见的蛋白改变变异在左撇子形成中的角色，为理解人类大脑左右轴向发育的机制提供了新的视角。
生物探索 - 左撇子，微管蛋白 - 2024-04-08
Blood：剪接体基因罕见变异驱动热点表型变化
中心点：部分血液恶性肿瘤患者携带罕见的剪接体基因突变，这种突变与未知疾病相关。很多罕见的甚至是私有的剪接体基因突变产生热点突变的分子表型，并可能致病。摘要：编码RNA剪接因子SF3B1、SRSF2和U2AF1的基因在克隆造血和多种肿瘤疾病中常发生错义突变。大多数“剪接体”突变影响特定的热点残基，导致剪接变化，促进疾病的病理生理。
MedSci原创 - 剪接体，罕见变异，热点突变 - 2020-02-05
Nature：身高谁做主，这83个罕见基因变异影响显著？
过去的研究已经发现，近700个常见的遗传变异影响着我们的身高。但是每一个基因突变的影响都很细小，通常仅为1毫米或者更少。即便携带其中一些常见变异，身高最多也只会高或者矮1英寸。现在，国际人类性状遗传研究协会（GIANT）招募了711,428名成年人，对他们的基因组信息进行了深入分析，找到了83个与身高有关联、罕见的遗传变异。值得注意的是，
生物探索 - 身高，罕见基因 - 2017-02-07
2019年盘点：非小细胞肺癌少见/罕见驱动基因变异治疗进展
话说今年是肺癌治疗进展之小年，然与已“大红大紫”的高频驱动基因靶向治疗和“如日中天”的免疫治疗相比，几年前还乏人问津，驻足不前
医悦汇 - 非小细胞肺癌 - 2020-01-12
Circulation：与扩张型心肌病密切相关的12个罕见基因变异
扩张型心肌病(DCM)是一种遗传异质性疾病，临床实验室检测到了100多个所谓的疾病基因。但许多基因最初是根据候选基因研究确定的，这些研究没有充分考虑到背景种群差异。
MedSci原创 - 基因变异，TTN基因，扩张型心肌病(DCM)，DSP基因 - 2020-07-29
Circulation：与扩张型心肌病密切相关的12个基因罕见变异
扩张型心肌病(DCM)是一种遗传异质性疾病，临床实验室检测到了100多个所谓的疾病基因。但许多基因最初是根据候选基因研究确定的，这些研究没有充分考虑到背景种群差异。在本研究中，研究人员在2538位DCM患者中评估了56个常用基因的蛋白编码区域罕见变异的突变频率，与912位健康对照和60706位参考人群的进行对比，以鉴定与显性单基因DCM密切相关的临床基因。
MedSci原创 - 扩张型心肌病，罕见变异 - 2020-02-10
LANCET Neurol：癫痫的超常罕见的遗传变异
目前，有关罕见癫痫的遗传学方面已经取得了进展，但是常见的癫痫不适合传统的基因分析。近期，一项发表在LANCET Neurol杂志上的研究评估了超罕见遗传变异对常见癫痫的作用。2007年11月26日至2013年8月2日，通过多中心癫痫基因
MedSci原创 - 癫痫，基因，变异 - 2017-01-23
严重FEVR+先天性听力损失+发育迟缓，罕见病例皆因这个基因杂合双等位变异！
JAMA Ophthalmol：FZD4双等位变异儿童的严重家族性渗出性玻璃体视网膜病变、先天性听力损失和发育迟缓
MedSci原创 - 视网膜脱离，家族性渗出性玻璃体视网膜病变，Norrie病，FEVR，FZD4 - 2022-09-26
Nat Genet：超46万UKB参与者基因数据分析揭示端粒长度与罕见变异、克隆造血基因有关
研究团队分析了端粒长度的遗传结构，包括来自罕见和常见变异的影响，并结合参与者的qPCR数据开发了一个端粒长度联合指标，能够更好捕捉与端粒长度相关的遗传调控。
测序中国 - 端粒长度，遗传结构，克隆造血，罕见变异 - 2024-09-09
J Intern Med：与IgA肾病相关的罕见变异研究
我们的目的是，通过全基因组测序（WES）进行家系连锁分析，识别新的、罕见的、与之高度相关的风险变异。 对16个南意大利血统进行了家系连锁分析。通过Sanger测序识别和验证相关区域的高优先级的风险变异。对16个家系、240例IgA肾病患者和113名健康对照者（独立队列）进
MedSci原创 - IgA肾病，遗传，WES - 2016-11-12
CCR：AACR GENIE数据库中1407例超罕见肉瘤，约1/4检出潜在可干预基因变异
本研究分析了1407份软组织和骨URS样本的基因组测序，发现相当一部分URS携带有可能在临床上采取治疗措施的突变。
苏州绘真医学 - 超罕见肉瘤，肉瘤 - 2024-03-21
由SOX11基因新发无义变异引起的一例罕见Coffin-Siris综合征
此次通过详细的临床表型分析和遗传检测，确认了一例由SOX11基因新发变异引起的CSS病例。这一发现不仅丰富了对人类基因变异的理解，也为早期诊断和遗传咨询提供了重要依据。
MedSci原创 - Coffin-Siris综合征，SOX11基因 - 2024-11-19
Nature发布15万人全基因组测序研究成果，揭示多个罕见变异的性状关联
该研究发现了895055个SV和2536688个微卫星，这些变异通常被排除在大规模全基因组测序研究之外。研究团队在文中阐述多个以往基于WES和预测研究中未发现的具有较大影响的罕见变异性状关联案例。
测序中国 - 基因组，基因测序，罕见变异 - 2022-08-08
论文解读｜Huifang Shang教授团队最新研究揭示与帕金森病相关的PLXNA1基因的罕见变异
研究揭示了与神经系统疾病和帕金森综合症有关的PLXNA1基因罕见变异。
Genes and Diseases - 帕金森病，PLXNA1 - 2024-03-11
Nature Genetics：研究发现一种罕见基因变异可导致肥胖
一个由英美科学家组成的研究小组在《自然—遗传学》上发表最新研究论文称，他们发现一种罕见基因变异，会驱动细胞过度生长，从而导致身体某一部分过度肥大。 研究人员在对一位双腿异常肥大的病患进行基因分析后发现，磷脂酰肌酸3激酶（PI3K）信号通路内的基因变异，可能是导致该病患双腿异常肥大的罪魁祸首。这一变异会导致PI3K过度活跃，促使细胞过度生长。研究人员随后通过对9位类似患者的基因分析
科技日报 - 磷脂酰肌酸3激酶，基因变异，肥胖 - 2012-07-24
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