Reprod Biol Endocrinol：中国学者研究---甲状腺自身抗体与漏诊流产患者绒毛膜组织X染色体单体的关系
本文目的探讨早期漏诊流产患者绒毛膜组织中甲状腺自身抗体(TGAb和TPOAb)与X染色体单体的关系。
MedSci原创 - 流产，甲状腺自身抗体，绒毛膜组织X染色体单体 - 2024-06-27
智商基因是不是在X染色体上
导读：正常情况下，女性的两条X染色体“随机”失活了一条，但是，缺一条X染色体的女性表现为先天性卵巢发育不全、智力低下。那么“智商基因”是不是就在X染色体上，“天才”儿子的智商是由妈妈遗传的吗？男女性别差异是多层次、多水平的，大脑的性别差异除了性激素作用外，XY染色体的差异起重要作用。一些临床观察和实验研究发现，XY染色体对男女大脑性别差异具有促进和抑制双重作用。女性的染色体46 XX，男性为46
江苏省人医生殖中心“jssivf - 染色体，智商，遗传 - 2016-11-21
Neurology：X染色体相关肌管性肌病自然史
X染色体相关肌管性肌病是最为严重的神经肌肉疾病，患者病程稳定，大部分患者处于婴儿期以及儿童早期，尽管疾病负担十分严重，但对疾病的理解将为未来的治疗干预带来希望
MedSci原创 - 自然史，X染色体相关肌管性肌病，神经肌肉疾病 - 2017-08-28
Plos One：脆性X染色体综合征你了解么？
脆性X染色体综合征（FXS）是自闭症和智力缺陷的主要遗传原因之一，其导致脆性X智力低下蛋白（FMRP）的缺失。
MedSci原创 - FXS，血脂，智力 - 2017-03-25
是X染色体拯救了她们
他们发现女性失活的那一条X染色体对此作出了重要的贡献。为何男性比女性更容易患癌？这是个古老的难题。在一项新研究中，波士顿的科学家给出了遗传学解释。
生物探索 - 癌症，男性，X染色体，遗传 - 2016-11-23
Neuron：新药可逆转实验鼠脆性X染色体综合征症状
4月12日，美国麻省理工学院等机构的研究人员在国际杂志《神经元》Neuron上报告说，他们研制出一种新药，可成功逆转患脆性X染色体综合征实验鼠的部分症状。这一研究为此类遗传病患者带来治疗希望。脆性X染色体综合征是由于人体内X染色体形成过程中突变所导致的常见遗传病，也是孤独症和智力迟钝最普遍的遗传病因。
新华网 - 研究 - 2012-04-16
ACS Chem Biol ：治疗脆性X染色体综合征疾病的新型分子
近日，来自斯克利普斯研究所佛罗里达分校的研究者开发设计出了一种新型化合物，其可以作为一种新型潜在的疗法来治疗和脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）相关的某些疾病。脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病，可以引发智力发育迟缓、不育、记忆力减退等病症。
生物谷 - 脆性X染色体综合征，三联体重复，震颤共济失调综合症 - 2012-09-10
Nat Commun：X染色体遗传变异对肾脏健康和功能的影响
23个与肾功能显著相关的遗传位点，包括四个新的eGFR相关位点。
MedSci原创 - X染色体，慢性肾脏病（CKD） - 2024-06-20
Nature：发布首个人类X染色体完成图，开启基因组学研究新纪元
美国国立卫生研究院（NIH）的下属国家人类基因组研究所（NHGRI）的研究人员已经生产出人类染色体的第一个端对端DNA序列。近日发表在《Nature》杂志上的相关研究报告表明，研究人员有可能生成一个精
生物探索 - 基因组 - 2020-07-17
Nat Rev Neurol：二甲双胍——脆性X染色体综合征的治疗新选择？
Nature上最新的一篇报道表明，治疗糖尿病药物——二甲双胍，能逆转表型缺陷性的脆性X染色体综合征（fragile X syndrome ,FXS）,此项研究结果已经在小鼠模型中得到证实。
MedSci原创 - 二甲双胍，脆性X综合征 - 2017-06-09
Lancet：Burosumab可明显改善X染色体连锁的低磷血症患儿的佝偻病表现
儿童X性染色体连锁的低磷血症的特点是血清成纤维细胞生长因子23 (FGF23)浓度升高、低磷血症、佝偻病、下肢弯曲和生长障碍。研究人员对比由口服磷酸盐和活性VitD组成的常规持续疗法与改用burosumab(布罗沙单抗，一种抗FGF23的全人单克隆抗体)治疗儿童X染色体连锁的低磷酸盐血症的疗效和安全性。研究人员在16个医疗中心开展一随机的、活性对照的开放性3期临床试验，招募1-12岁的X染色体连锁
MedSci原创 - 佝偻病，Burosumab，X染色体连锁的低磷血症，磷酸盐，VitD - 2019-05-20
Arthritis Rheumatol：系统性红斑狼疮和干燥综合征中的罕见X染色体异常
干燥综合征或SLE患者中存在非常罕见的X染色体异常，这有助于确定介导X剂量效应的基因位置和这种效应有效的关键细胞类型。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，干燥综合征，X染色体 - 2017-07-18
The EMBO J：揭示脆性X染色体综合征和唐氏综合症共用相同的信号路径
Image courtesy of EMBO - excellence in life sciences) 近日，研究者刊登在国际著名杂志The EMBO Journal上的一篇研究报告指出，由于脆性X染色体综合征引发的智力障碍和唐氏综合症有一样的分子路径来自印第安纳大学等处的研究者指出，他们第一次揭示了，脆性X染色体综
生物谷 - 脆性X染色体综合征，唐氏综合症共，信号路径 - 2012-08-07
Cell：癌症突变多半发生在X染色体上
我们知道，大多数癌症的遗传物质都会发生突变。在人的一生中，这通常发生在患者自身细胞中的“体细胞突变”，而不是从父母遗传。随着时间的推移，原有的受损细胞积累额外的突变，但这它在很大程度上仍是未知的，为什么会发生突变。 现在，来自德国癌症研究中心和海德堡大学等多机构科学家们通过四百多个癌症全基因组序列比对，揭示了一种是肿瘤发生过程中的早期事件。这一发现有助于我们理解，细胞
手牵手博客站 - 癌症，X染色体，突变 - 2013-10-23
对改善全球肾脏病预后组织制定的常染色体显性多囊肾病专家共识解读
常染色体显性多囊肾病(ADPKD)全球估计有1 200万患者，在肾脏替代治疗病因中排名第4位。2014年底改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)召集全球关于ADPKD的多学科临床专家进行热烈讨论，在科学研究、临床诊治及预防保健等方面达成共识。第二军
中华内科杂志.2016,55(8):662-664. - 肾脏病，常染色体显性，多囊肾病，专家共识 - 2017-03-08
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