Cell：胚胎基因编辑选择性消除线粒体突变
线粒体疾病是一种母系遗传病，其可造成一系列令人衰弱的疾病，当前没有治愈方法。在发表于4月23日Cell杂志上的一项研究中，Salk研究所的研究人员报告称首次成功尝试使用基因编辑技术阻止了与多种人类线粒体疾病相关的突变线粒体DNA从小鼠母亲处传递给后代。
生物通 - 基因编辑，线粒体突变 - 2015-04-24
Cell | 解析SWI /SNF复合体突变致病机制
染色质是真核生物遗传信息的载体，通常呈现高度致密的状态。当特定位点的基因需要转录时，染色质由致密转为开放状态，这一过程需要染色质重塑复合物的参与。染色质重塑复合物利用ATP的能量移动核小体在基因组的位置和组成成分，从而调控染色质结构和基因表达。根据结构和功能特点，染色质重塑复合物分为四大类：SWI/SNF、CHD、ISWI和INO80。关于这些分子机器的运作机理，近年来有诸多突破性进展（其中清华大
BioArt - SWI，/SNF，复合体，突变，致病机制 - 2019-12-03
Blood：剪接体突变如何影响骨髓增生异常综合征的表型？
SF3B1、SRSF2和U2AF1是骨髓增生异常综合症（MDS）最常见的突变的剪接因子基因。近日，Blood杂志上发表一篇文献，研究人员进行一全面的系统分析，以确定上述常见突变的剪接因子对骨髓干/祖细胞以及剪接因子突变型MDS的红系/髓系前体细胞的pre-mRNA剪接的影响。剪接因子突变可导致剪接的不同
MedSci原创 - 骨髓增生异常综合症，剪接因子，突变 - 2018-06-23
AJHG: REST截断体突变导致遗传性牙龈纤维瘤病
在该研究中，研究人员发现了来自三个无关家系中的11个患有HGF的病例，全外显子测序结果发现所有家族的先证者出现了RE1沉默转录因子（REST）不同的截短体突变，包括两个移码突变和一个无义突变。
MedSci原创 - 遗传性牙龈纤维瘤，REST截断体突变 - 2017-07-22
研究表明，X染色体突变可致男性不育
在过去十年间，我国人口增速由0.57%降低至0.53%，关于“老龄化”、“少子化”的讨论日益增加。随着三胎政策的开放，很多家庭面临“生还是不生”的抉择，但是同时还有部分家庭正遭遇“想生而不能生”的困境
生物探索 - 男性不育症 - 2022-07-20
AGING CELL：线粒体DNA突变加剧女性生殖衰老
衰老是决定男性生育能力和女性生育能力的关键因素之一。事实上，女性的生育能力通常在24岁时达到顶峰，30岁后逐渐下降，50岁后很少怀孕。
MedSci原创 - 衰老，女性生殖器官 - 2020-08-06
JCO：MET扩增是EGFR受体突变非小细胞肺癌患者TKI耐药的关键因素
MET活化已被认为是表皮生长因子受体（EGFR）突变非小细胞肺癌（NSCLC）的致癌驱动因子，可介导对EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的原发性和继发性耐药。JCO近期发表了一篇文章，MET拷贝数累积（CNG）在未接受过治疗的转移性EGFR突变阳性NSCLC患者中的临床意义。
MedSci原创 - 非小细胞肺癌，TKI耐药，MET扩增 - 2019-01-27
Nat Metab：线粒体DNA突变，竟能降低癌症患者死亡风险
2021年4月8日，美国纪念斯隆·凯特琳癌症研究中心的研究人员在 Nature Metabolism 期刊发表了题为：Respiratory complex and tissue lineage dr
“生物世界”公众号 - 癌症，线粒体 - 2021-07-13
Curr Biol：女性寿命比男性长或与线粒体DNA突变有关
根据2012年8月2日在线发表在Current Biology期刊上的一项研究，研究人员描述了线粒体DNA上的突变如何能够解释男性和女性预期寿命之间的差别。
生物谷 - 线粒体DNA，果蝇，女性寿命，男性寿命 - 2012-08-07
eLife：发现伤害雄性的线粒体DNA突变支持“母亲的诅咒”假设
这种可能性产生的原因在真核细胞中存在着两种独立的基因组：位于细胞核的基因组和位于线粒体的基因组。 根据普遍接受的理论，线粒体最初是独立的细菌，这种细菌能够利用高度毒性的氧气分子作为强大的能源。
生物谷 - 线粒体DNA - 2016-08-09
Blood Adv：通过线粒体DNA突变追踪造血克隆动态变化
中心点：追踪外周血体细胞的mtDNA突变可以对克隆动力学进行纵向评估。该方法可以在不依赖基因标记的情况下进行克隆推演。摘要：目前我们追踪人体体内细胞动态的能力有限。近日，Blood adv上发表了一篇文章，研究人员展示了如何通过线粒体DNA（mtDNA）的体细胞突变来纵向追踪人造血干细胞/祖细胞的动态输出。通过对一位个体3年来的血液样本进行分析，发现体细胞mtDNA序列突变和进化，提示可通过遗传标
MedSci原创 - 线粒体DNA，克隆造血，突变，体细胞 - 2019-12-17
WHO 指南：结核分枝杆菌复合体突变目录及其与耐药性的关联，第二版
世界各地的结核病实验室可以使用该目录作为解释基因组测序结果的支持。该目录还可以指导新分子药物敏感性测试的开发，包括靶向下一代测序。
WHO官网 - 结核分枝杆菌 - 2023-11-18
PLOS Genet：儿童自闭症谱系障碍与线粒体DNA突变有关
近期发表于PLOS Genetics的一项研究表明，与其他家庭成员相比，患有自闭症谱系障碍（ASD）的儿童线粒体DNA有害突变的数量较多。越来越多的研究指出线粒体障碍是自闭症谱系障碍的一个原因，但是这种关联的生物学基础目前尚未清楚。本研究旨在探究线粒体功能障碍和ASD之间的遗传联系。研究共纳入了903名自闭症儿童，分析其线粒体DNA序列，同时分析其未受影响的兄弟姐妹和母亲。结果发现了一个特异性的异
MedSci原创 - 自闭症谱系障碍，线粒体基因突变 - 2016-10-29
Cell：基因编辑选择性消除线粒体突变 为人类疾病带来希望
线粒体疾病是一种母系遗传病，其可造成一系列令人衰弱的疾病，当前没有治愈方法。在发表于4月23日《细胞》（Cell）杂志上的一项研究中，Salk研究所的研究人员报告称首次成功尝试使用基因编辑技术阻止了与多种人类线粒体疾病相关的突变线粒体DNA从小鼠母亲处传递给后代。
生物通 - 基因编辑，线粒体，突变 - 2015-05-11
Nat Med：mitoTALENs技术能消除线粒体内DNA突变
美国的研究人员开发出一种新方法来清除线粒体内的突变DNA,从而有望治疗多种线粒体病。据介绍，这也是TALENs技术首次用于线粒体基因的编辑。
MedSci原创 - 突变，TALENs，线粒体 - 2013-08-10
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