JAMA Psychiatry：线粒体变异增加自闭症风险
自闭症患者在社会互动，交流，和重复或限制性行为等方面会出现障碍。多篇生理以及生化研究已经报导了自闭症患者线粒体氧化磷酸化的缺陷，但是至今为止，线粒体DNA的变异对自闭症的影响还没有被报导。
MedSci原创 - 自闭症，线粒体，单倍群 - 2017-08-24
PLOS Genet：儿童自闭症谱系障碍与线粒体DNA突变有关
近期发表于PLOS Genetics的一项研究表明，与其他家庭成员相比，患有自闭症谱系障碍（ASD）的儿童线粒体DNA有害突变的数量较多。越来越多的研究指出线粒体障碍是自闭症谱系障碍的一个原因，但是这种关联的生物学基础目前尚未清楚。本研究旨在探究线粒体功能障碍和ASD之间的遗传联系。研究共纳入了903名自闭症儿童，分析其线粒体DNA序列，同时分析其未受影响的兄弟姐妹和母亲。结果发现了一个特异性的异
MedSci原创 - 自闭症谱系障碍，线粒体基因突变 - 2016-10-29
Neurology：线粒体受损被证实是阿尔兹海默症的早期事件
为了检验载脂蛋白E亚型影响线粒体结构和功能与阿尔茨海默病(AD)认知障碍相关的假说，最近，研究人员系统研究了载脂蛋白E亚型对AD中线粒体生物发生和动力学、氧化应激、突触和认知表现的影响。
MedSci原创 - 线粒体，阿尔兹海默症，APOE基因 - 2020-06-10
研究揭示CMPK2基因缺陷导致线粒体障碍和家族性脑钙化症
该研究证明了CMPK2基因突变是FBC的遗传致病因素之一，拓展了此前关于脑钙化发生的细胞学机制。
中国科学院 - CMPK2基因缺陷，线粒体障碍和家族性脑钙化症 - 2022-12-05
NEJM：新型线粒体遗传病，他们只吃不胖，只因线粒体过度活跃
线粒体疾病通常会干扰线粒体的功能，然而，这些双胞胎却是线粒体异常活跃，尽管他们摄入了远超身体所需的热量，但体重却仍然很低。
“ 生物世界”公众号 - 线粒体，遗传病 - 2022-10-17
PLOS ONE：ERT可部分恢复溶酶体贮积症中受损的自噬和线粒体功能
至今为止，关于戈谢病和法布里病患者的ALP病理学和线粒体功能，以及酶替代疗法（ERT）的影响知之甚少。
MedSci原创 - 溶酶体贮积症，酶替代疗法 - 2019-01-13
靶向线粒体自噬清除大脑“垃圾”治疗阿尔兹海默症
该研究一步证实增强自噬机制在阿尔兹海默症治疗中的潜力，同时为快速开发阿尔兹海默症药物提出了一种基于AI的可行方案。
brainnew神内神外 - 自噬，阿尔兹海默症，靶向线粒体 - 2023-01-19
A&R：受损的线粒体转录因子A表达促进线粒体损伤以驱动系统性硬化症中的成纤维细胞活化和纤维化
关键的线粒体转录因子A (TFAM)响应转化生长因子β（TGFβ）的延长激活和相关的线粒体损伤而发生的改变会诱导促进成纤维细胞向肌成纤维细胞转化的转录程序。
MedSci原创 - 系统性硬化症，线粒体DNA，成纤维细胞，转化生长因子，线粒体转录因子A - 2022-05-15
Hypertension：线粒体功能异常和活性氧均参与介导妊高症的病理过程
线粒体功能异常会导致产生活性氧（ROS）和氧化应激，线粒体ROS是否在子娴前期病理过程中发挥作用，尚无人对此进行研究。Venkata Ramana Vaka等研究人员在子宫低灌注压（RUPP）的子娴前期大鼠模型中研究胎盘缺血线粒体介导的氧化应激的影响，同时研究线粒体ROS是否在胎盘缺血导致高血压的过程中发挥作用。
MedSci原创 - 子娴前期，妊娠，线粒体功能异常，活性氧 - 2018-07-21
Mol Psychiatry ：酸血症中的智力障碍和自闭症：涉及线粒体生物学失调的生物标志物行为研究
疾病严重程度和相关的线粒体功能障碍可能在丙酸血症的CNS并发症中发挥作用，并确定潜在的生物标志物和候选替代终点。
MedSci原创 - ASD，智力障碍，丙酸血症 - 2024-01-17
癌症研究探秘：线粒体与癌症
线粒体是细胞内的能量工厂，除了红血细胞外，其存在于人体内的每一个细胞中，线粒体的主要功能是提供细胞所需要的能量，即我们俗知的ATP。由于线粒体在细胞内起着关键的作用，因此线粒体有时候和很多疾病的发病直接相关，比如癌症，日前，刊登在国际杂志PLoS Biology杂志上的一项研究报告中，来自美国Wistar研究所的科学家们通过研究发现，肿瘤细胞中的线粒体含有一种特殊的蛋白质网络，该网络对于维持线
生物谷 - 转化医学 - 2016-07-26
Nature：利用原核转移技术改善线粒体替代疗法，有望降低线粒体疾病传递风险
一种改进的将来自女性卵母细胞的核DNA转移到供者卵母细胞的方法可能导致人们开发出一种更加有效的线粒体替代疗法（mitochondrial replacement therapy, MRT），这可能能够降低将线粒体
生物谷 - 线粒体 - 2016-06-10
对线粒体医学会原发性线粒体病患者管理标准专家共识的解读
原发性线粒体病是最常见的先天性代谢缺陷，临床表现及遗传方式具有高度的异质性，致死及致残率高。该病常见多系统受累，非常有必要进行全面评估及多学科管理。线粒体医学会 （MMS）2017 年发表《原发性线粒体病患者管理标准：线粒体医学会共识声明》，给出基于共识的推荐意见，用于指导该病患者的常规管理及护理。该文主要根据该共识对原发性线粒体病常见受累器官系统的筛查及管理进行解读和总结。
中国当代儿科杂志.2018.20(11):887-892. - 原发性线粒体病，管理标准 - 2018-11-21
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