2022 UK最佳实践指南：线粒体疾病的基因检测

原发性线粒体疾病是一组以氧化磷酸化受损为特征的神经代谢障碍，其诊断具有挑战性。本文主要针对线粒体疾病的基因检测提供实践指导。

Eur J Hum Genet - 基因检测，线粒体疾病 - 2022-12-21

Nat Genet：发现与线粒体肌病相关的基因

科技日报 - 研究 - 2013-12-30

Cell：胚胎基因编辑选择性消除线粒体突变

线粒体疾病是一种母系遗传病，其可造成一系列令人衰弱的疾病，当前没有治愈方法。在发表于4月23日Cell杂志上的一项研究中，Salk研究所的研究人员报告称首次成功尝试使用基因编辑技术阻止了与多种人类线粒体疾病相关的突变线粒体DNA从小鼠母亲处传递给后代。

生物通 - 基因编辑，线粒体突变 - 2015-04-24

Nature：基因疗法治疗线粒体疾病迈出关键一步

近日，来自美国俄勒冈健康与科学大学的研究人员在著名国际学术期刊nature在线发表了一项最新研究进展，他们在利用全新的基因和干细胞疗法治疗线粒体疾病方面迈出了关键的第一步。 在美国，每年有1000～4000名新生儿患有线粒体DNA疾病，线粒体DNA突变会引起许多严重疾病的发生，其中包括糖尿病、耳聋、眼病、胃肠道疾病、心脏病、痴呆以及其他一些神经相关疾病。

生物谷 - 基因疗法，线粒体疾病 - 2015-07-20

2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-代谢、内分泌和线粒体疾病

2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-代谢、内分泌和线粒体疾病

radmd - 代谢，基因检测，内分泌，线粒体疾病 - 2022-09-08

Nature Cancer ：为何越老越容易患癌，线粒体竟是关键，衰老相关线粒体基因突变导致代谢重塑，加速肠道肿瘤

科学家们发现，在肿瘤细胞中，线粒体的OXPHOS功能在许多类型的肿瘤中均处于一种被下调的状态。与此同时，OXPHOS系统中的缺陷也是许多人类衰老组织中的一个共同特征。

Bio生物世界 - 癌症，衰老，肠道肿瘤 - 2020-10-04

吕建新：基于线粒体基因组的糖尿病分子分型

在生物谷举办的2014糖尿病及代谢性疾病转化医学论坛上，来着温州医科大学的吕建新教授分享了基于线粒体基因组的糖尿病分子分型。主要从事线粒体遗传与线粒体疾病、疾病分子生物学检验诊断等研究。主持国家"863"计划项目课题、国家自然科学基金项目等

生物谷 - 线粒体基因组，糖尿病 - 2015-05-11

Blood：线粒体载体同源基因MTCH2对AML的存活必不可少

中心点：

MedSci原创 - 急性粒细胞白血病AML，丙酮酸，PDH，MTCH2 - 2020-04-22

研究揭示CMPK2基因缺陷导致线粒体障碍和家族性脑钙化症

该研究证明了CMPK2基因突变是FBC的遗传致病因素之一，拓展了此前关于脑钙化发生的细胞学机制。

中国科学院 - CMPK2基因缺陷，线粒体障碍和家族性脑钙化症 - 2022-12-05

核基因相关线粒体复合物缺乏症携带者筛查专家共识

该文针对目前核基因相关线粒体复合物缺乏症携带者筛查面临的问题，从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后咨询等方面进行了阐述，以规范其应用，更好地为临床服务。

国际神经病学神经外科学杂志 - 核基因相关线粒体复合物缺乏症 - 2024-11-08

Nature子刊：基因改造线粒体，使其利用阳光充电，从而延长寿命

这项研究发现提供了直接的因果证据，证明了挽救与年龄相关的线粒体膜电位下降足以减缓衰老速度，延长健康寿命和寿命。

生物世界 - 线粒体，延长寿命，基因改造 - 2023-01-05

NEJM：新型线粒体遗传病，他们只吃不胖，只因线粒体过度活跃

线粒体疾病通常会干扰线粒体的功能，然而，这些双胞胎却是线粒体异常活跃，尽管他们摄入了远超身体所需的热量，但体重却仍然很低。

“ 生物世界”公众号 - 线粒体，遗传病 - 2022-10-17

JCEM：通过饮食或减肥手术体重减轻后脂肪组织中线粒体基因表达差异

SAT线粒体相关基因表达的差异化调节表明不同减肥干预之间存在质的变化，其为减肥成功提供了潜在的分子干预靶点。

MedSci原创 - 减肥手术，饮食，脂肪组织，线粒体基因 - 2021-02-13

Nature | 超6万人全基因组序列分析结果揭示：线粒体DNA插入人类基因组从未停止

通过大规模的研究结合多层面的基因组数据，并根据NUMT的大小和基因组位置，研究团队绘制了一个高度异质性和动态的人类NUMT图谱。

测序中国 - 线粒体DNA，人类基因组，PR结构域锌指蛋白 - 2023-03-11