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23岁小伙牙掉一半、走路生疼!一家人以为缺钙,医生一查:竟是基因惹的祸!

23岁小伙牙掉一半、走路生疼!一家人以为缺钙,医生一查:竟是基因惹的祸!

23 岁小杜因掌跖皮肤角化、牙齿严重破坏就医,确诊掌跖角化 - 牙周破坏综合。该病为罕见常染色体隐性遗传病,与 CTSC 基因突变有关,主要症状为皮肤角化、牙周破坏,目前以对症治疗为主。

MedSci原创 - 常染色体隐性遗传,掌跖角化-牙周破坏综合征 - 2025-04-29

Clin Rheumatol:警惕隐匿肠炎!——儿童风湿病中炎症性肠病可达 7.5%,20% 仅表现为生长迟缓或肛周病变

Clin Rheumatol:警惕隐匿肠炎!——儿童风湿病中炎症性肠病可达 7.5%,20% 仅表现为生长迟缓或肛周病变

儿童RD患者中IBD共存率为1.2%-7.5%,FMF及CNO患者风险较高。

MedSci原创 - 炎症性肠病,儿童风湿性疾病 - 2025-04-29

先天性长QT综合<font color="red">征</font>常见5种心电图表现,速记!

先天性长QT综合常见5种心电图表现,速记!

长QT综合(LQTs)是致心律失常疾病,分先天和获得性,先天常与遗传有关,临床常见LQT1~LQT3型。介绍其心电图表现、诊断方法(Schwartz评分)及治疗,强调准确识别和长期管理的重要性。

中国医学论坛报今日循环 - 心律失常,长QT综合征 - 2025-04-29

病例分享:非常病例、不看后悔,集误诊漏诊、影像剖析、临床决策、经验教训于一体

病例分享:非常病例、不看后悔,集误诊漏诊、影像剖析、临床决策、经验教训于一体

本文通过一个特殊肺癌病例,展现从漏诊误诊到确诊的过程,强调医生应亲自阅片,指出靶扫描重建对诊断的重要性,同时探讨多原发肺癌的个体化决策及该病例带来的临床反思与教训。

叶建明说结节 - 肺癌,靶扫描重建 - 2025-04-29

孩子上课总是开小差?家长怒批不专心,真相竟是……悄悄失聪了!

孩子上课总是开小差?家长怒批不专心,真相竟是……悄悄失聪了!

8 岁小浩因听力下降被误诊,确诊为非综合性耳聋,携带 GJB2 基因突变。介绍该病定义、常见类型、诊断方法及治疗措施,指出基因治疗等研究为未来带来希望。

MedSci原创 - GJB2,非综合征性耳聋 - 2025-04-28

BMC Med.:益生菌可减轻患者心肺转流术后肠道低灌注相关急性胃肠道损伤

BMC Med.:益生菌可减轻患者心肺转流术后肠道低灌注相关急性胃肠道损伤

术前益生菌补充可能是降低CPB患者AGI及其相关并发症发生率的有效策略。这些发现表明,益生菌可作为此类患者预防AGI的干预措施。

MedSci原创 - 随机对照试验,益生菌,心肺转流术,急性胃肠道损伤 - 2025-04-28

百姓科普:很重要!磨玻璃肺结节伴空泡只关乎是否恶性范畴,不关乎恶性程度

百姓科普:很重要!磨玻璃肺结节伴空泡只关乎是否恶性范畴,不关乎恶性程度

针对磨玻璃结节伴空泡易被认为恶性程度高的观点,通过病例分析及经验总结指出,判断其危险性应看有无实性成分、占比及随访进展,而非单纯依据空泡

叶建明说结节 - 磨玻璃结节,空泡征 - 2025-04-28

2008-2018年北京市城区某体检人群膳食多样化和膳食质量变化趋势分析

2008-2018年北京市城区某体检人群膳食多样化和膳食质量变化趋势分析

本研究旨在分析评估2008年至2018年北京城区居民的膳食多样化和膳食质量变化趋势。

美年健康研究院 - 膳食多样化,膳食质量 - 2025-04-28

关注面神经麻痹的味觉障碍

关注面神经麻痹的味觉障碍

面神经麻痹是常见周围神经疾病,30%-50% 患者伴味觉障碍。本文阐述其解剖病理、临床诊断、治疗及预后,强调早期综合治疗可改善预后,未来应聚焦分子机制与个性化治疗。

神经科学论坛 - 面神经麻痹,味觉障碍 - 2025-04-28

代谢综合<font color="red">征</font>的常用诊断标准

代谢综合的常用诊断标准

不同指标,分别对应参考值是什么,点击立即查看。

网络 - 代谢综合征 - 2025-04-28

前瞻性队列研究:血浆/胸腔积液KRAS ctDNA检测可预测胰腺癌的转移风险和生存结局

前瞻性队列研究:血浆/胸腔积液KRAS ctDNA检测可预测胰腺癌的转移风险和生存结局

本前瞻性队列研究对 785 名局部 PDAC 患者检测血浆和 / 或腹腔积液 mKRAS ctDNA,发现阳性者转移风险高、预后差,检测有助预后判断、影响治疗决策,也存在一定局限性。

苏州绘真医学 - 胰腺导管腺癌,循环肿瘤DNA - 2025-04-27

代谢综合<font color="red">征</font>让银关关节炎更“怕痛”!新研究揭示,疼痛灾难化水平高出 42%,无助感和反复思虑更明显

代谢综合让银关关节炎更“怕痛”!新研究揭示,疼痛灾难化水平高出 42%,无助感和反复思虑更明显

PsA患者中MetS与PC存在独立关联,MetS患者整体PC评分较非MetS患者高42%,且无助感、反复思虑及疼痛放大反应均显著增强。

MedSci原创 - 代谢综合征,疼痛灾难化水平 - 2025-04-27

法国淋巴瘤研究协会关于原发性纵隔B细胞淋巴瘤的实践指南

法国淋巴瘤研究协会关于原发性纵隔B细胞淋巴瘤的实践指南

《European Journal of Cancer》发布 PMBCL 管理指南,涵盖诊断、分期、治疗等,推荐剂量密集免疫化疗等方案,为优化患者治疗提供框架 。

聊聊血液 - 诊疗指南,原发性纵隔B细胞淋巴瘤 - 2025-04-27

白细胞及其活化与体外循环相关不良预后专家共识

白细胞及其活化与体外循环相关不良预后专家共识

本共识将围绕 CPB 相关白细胞及其活化进行总结,以期为临床工作者提供一个相对明确的证据,也为后续 CPB 相关白细胞活化的防治提供研究方向。

中国体外循环杂志 - 体外循环 - 2025-04-27

突然的头晕,可能是耳朵里的"小石头"在捣乱

突然的头晕,可能是耳朵里的"小石头"在捣乱

耳石症是常见内耳眩晕病,因耳石脱落引发。本文介绍内耳结构、鉴别诊断、诱因、检查、治疗及预防,强调首选手法复位,建议出现症状及时就医,采取多种措施预防 。

疼痛康复研究 - 耳石症,良性阵发性位置性眩晕 - 2025-04-27