Nature：癌症突变具有不同特征
尽管所有癌症都被认为是由体细胞突变（身体中除生殖细胞以外的任何细胞的突变）造成的，但我们对所涉及的突变过程相对来说却知之甚少。这项研究分析了来自超过7000癌症的近500万突变，发现了超过20个与癌症相关的不同突变特征。这些特征中有些存在于很多癌症中，其中一个特征属于APOBEC家族的胞苷脱氨酶，而其他特征则是个别肿瘤类型特有的。有些特征与年龄、已知诱变因素或DNA维护中的缺陷有关，但很多的来源却
Nature - 肿瘤，癌症 - 2013-08-22
Mutat Res：突变特征能够有效识别具有相似体细胞突变谱的不同突变过程。
与传统光谱分析突变相比，破译突变特征可以对癌症在发生过程中产生体细胞突变的生物过程有更好的分辨能力。
MedSci原创 - 膀胱，宫颈癌，突变特征，病毒 - 2017-09-26
Nat Genet：食管鳞状细胞癌的突变特征研究
食管癌作为全球第六大最常见的癌症相关死亡原因，食管鳞状细胞癌（ESCC）是其最常见的一种亚型。
MedSci原创 - 食管鳞状细胞癌，ESCC，突变特征，APOBEC - 2021-10-27
JAMA：非小细胞肺癌患者肿瘤突变特征与预后
研究认为，非小细胞肺癌患者临床治疗效果与基因组图谱存在显著相关性，这一发现证明了从常规临床经验中建立临床基因组数据库的可行性，并为靶向肿瘤治疗学方法的进一步研究和发现提供了支持
MedSci原创 - 非小细胞肺癌，肿瘤突变负担，吸烟 - 2019-04-10
PNAS：EZH1 / 2形成癌症中的突变特征
已有的研究显示，影响染色质修饰因子的基因突变在癌症中广泛存在。在恶性外周神经鞘瘤（MPNSTs）中，Polycomb抑制复合物2（PRC2）在基因沉默中起关键作用，通过核心亚基胚胎外胚层发育（EED）和zeste 12同源物（SUZ12）抑制因子的复发突变而失活。
MedSci原创 - 恶性外周神经鞘瘤 - 2019-03-16
JAMA Neurol：LRRK2突变帕金森患者临床进展特征研究
研究认为，对于LRRK2 G2019S突变的帕金森患者其运动障碍的临床进展较非突变患者缓慢，但组间认知障碍进展差异不显著
MedSci原创 - 帕金森，LRRK2，认知障碍，运动障碍 - 2018-01-15
【Blood Adv】AML中IDH突变的特征和预后影响
研究旨在描述 IDH 突变在不同年龄范围的大型 AML 队列中的发病率、共突变特征和预后影响。作者还假设，提高对 IDH 突变 AML 的理解，将实现靶向药物最佳整合到风险和年龄分层治疗策略中。
聊聊血液 - 急性髓系白血病 - 2023-07-07
Blood：乳腺植入相关淋巴瘤的基因突变特征
乳腺植入相关的间变性大细胞淋巴瘤(BI-ALCL)的癌变发生机制仍不明确。为了解析其发病机制，研究人员对来源于54位BI-ALCL患者的34例BI-ALCLs（15例肿瘤，19例原位亚型）样本进行基因组图谱进行分析。
MedSci原创 - 乳腺植入相关间变性大细胞淋巴瘤，BI-ALCL，JAK/STAT，表观遗传调控 - 2019-12-02
Gastroenterology：早发型弥漫性胃癌基因突变特征
早发型弥漫性胃癌患者CDH1和 TGFBR1基因突变风险较高，CDH1突变对患者生存期影响较大是导致临床病情恶化的主要因素
MedSci原创 - 胃癌，早发型弥漫性，基因突变 - 2017-05-16
Radiology：p53突变肝细胞癌的CT和MRI特征
TP53的突变（P53突变）是HCC的主要基因改变，发生在12%-48%的晚期HCC病例中。
MedSci原创 - 肝细胞癌，TP53突变 - 2023-02-20
Clinica Chimica Acta：3 M综合征的基因突变特征
本研究对象为一对有五次不良妊娠史的夫妇，他们要求进行产前诊断。这项研究的胎儿是他们第五次怀孕的结果。胎儿在妊娠12周和4天发现NT增厚，在妊娠27周和4天发现四肢发育迟缓的平均长骨4SD，而核型是正常
MedSci原创 - 3 M综合征；基因突变 - 2020-06-22
【Leukemia】KMT2A重排成人AML的突变特征和预后
学者基于HARMONY AML数据库中205例KMT2Ar成人患者，分析了其突变特征和预后影响。近日发表于《Leukemia》。
聊聊血液 - 急性髓性白血病，AML，KMT2A重排 - 2024-07-16
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