NEJM：儿童癌症患者易感基因的种系突变
儿童和青少年癌症的发病率和易感基因突变的范围在很大程度上是未知的。关于这种突变的认识可提高对肿瘤的发生，直接护理患者的认识，使患者和家庭能够进行遗传咨询。
MedSci原创 - 儿童癌症患者，易感基因，种系突变 - 2015-11-19
JAMA ONCOL： 种系突变会影响乳腺癌治疗效果
卡铂的使用有助于没有BRCA1和BRCA2种系突变的患者治疗，BRCA1和BRCA2突变的患者显示出理想的反应率，而且没有观察到卡铂的累加效应。
MedSci原创 - 乳腺癌，种系突变 - 2017-07-24
【衡道丨文献】乳腺癌患者种系突变检测的ASCO-SSO建议
据目前可用的最佳证据，发布了针对临床医师及其他健康从业人员、护士、社会工作者、患者、遗传咨询师、护理人员的临床实用建议，具体涉及乳腺癌患者种系突变检测的意义及相关问题。
衡道病理 - 乳腺癌，种系突变检测 - 2024-04-18
J Clin Oncol：恶性间皮瘤患者中癌症易感基因的种系突变频率
最近，来自奥尔堡大学医院的研究人员进行了一项探究，以确定恶性间皮瘤（MM）患者中种系癌症易感突变的患病率和临床预测因子。
MedSci原创 - 恶性间皮瘤，种系突变 - 2018-08-18
2023 国际专家共识声明：种系SDHD致病突变患者嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的管理
本文主要针对种系SDHD致病突变患者嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的管理提供共识指导。
Nat Rev Endocrinol - 副神经节瘤，嗜铬细胞瘤 - 2023-12-18
Gastroenterology：导管内乳头状粘液性肿瘤患者种系突变与癌症风险相关的患病率分析
许多胰腺癌患者会携带与癌症风险增加相关的种系突变。目前尚不清楚导管内乳头状黏液性肿瘤（IPMNs）是否是一些胰腺癌的前兆。因此，本项研究旨在评估组织学证实的IPMN患者中与癌症风险相关的种系突变的患病率。
MedSci原创 - Pancreas，Cancer，Genetics - 2019-05-17
Acta Neuropathologica: 家族性腺瘤性息肉病相关颅咽管瘤继发于APC基因种系和体细胞突变
颅咽管瘤是一种良性上皮性肿瘤，有两种变体（硬脑膜瘤和乳头状瘤），其典型地发生在鞍上/鞍旁。
MedSci原创 - 家族性腺瘤性息肉病，颅咽管瘤，APC基因 - 2020-10-12
2024 ASCO指南： 癌症患者种系基因检测面板的选择
本文指导使用多基因面板对患者进行种系基因检测患有癌症，患者应采集并记录家族史，包括一级和二级亲属的癌症详情以及患者的种族等
ASCO官网 - 癌症 - 2024-09-12
2024 NICE 技术鉴定指南：他拉唑帕尼用于治疗具有种系 BRCA 突变的 HER2 阴性晚期乳腺癌
他拉唑帕尼用于治疗成人 HER2 阴性、具有种系 BRCA1 或 BRCA2 突变的局部晚期或转移性乳腺癌的循证建议。
NICE官网 - 乳腺癌 - 2024-02-22
2022 EAU指南：泌尿系肿瘤综合征的种系检测
在不断扩大的精准医学领域，随着检测方法的改进以及可用性的增加，遗传学检测在患者的评估和治疗中的应用显著增加。本文主要总结了当前可用于泌尿系肿瘤综合征患者的生殖系检测指南。
Eur Urol Focus - 泌尿系肿瘤综合征，种系检测 - 2022-07-13
ARD：基因组测序和功能分析确定与系统性红斑狼疮相关MAP4K3/GLK种系和体细胞突变
SLE患者的多个GLK种系和体细胞突变通过增加mRNA或蛋白质稳定性诱导GLK过表达。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮 - 2021-10-15
2022 UK建议：临床实践中SDHA种系基因检测和监测
高达10%的副神经节瘤和棕色素细胞瘤患者以及高达30%的野生型胃肠道间质瘤患者存在SDHA致病性种系变异（PGVs）。多数SDHA PGV携带者存在明显散发肿瘤，但致病性变体通常是从具有该变体的父母那
J Med Genet - SDHA种系基因检测 - 2022-03-11
Oncologist：一例dMMR及种系BRAC1突变子宫内膜癌患者使用帕博利珠单抗达到完全缓解的病例报告
dMMR的肿瘤患者对PD-1/PD-L1抑制剂治疗敏感，然而，BRCA1或BRCA2突变的患者，对PD-1抑制剂的敏感性知之甚少。此篇报告一例患有侵袭性体细胞dMMR并同时伴有BRAC1突变的子宫内膜癌患者，经帕博利珠单抗治疗后快速达到完全缓解。
肿瘤资讯 - 错配修复缺陷，子宫内膜癌 - 2018-03-07
Ann Hematol：全外显子组测序确定 FANC 杂合种系突变是 40 岁及以下中国再生障碍性贫血患者免疫抑制治疗的不利因素
获得性再生障碍性贫血 （AA） 是一种以全血细胞减少为特征的骨髓衰竭疾病，本研究结果表明，基于WES检测FANC杂合种系突变对预测获得性AA的IST反应具有重要。
MedSci原创 - 再生障碍性贫血 - 2023-01-18
JAMA ONCOL： 种系突变影响乳腺癌治疗效果
在非标准的多化疗方案下，卡铂的使用有助于没有BRCA1和BRCA2种系突变的患者治疗，BRCA1和BRCA2突变的患者显示出理想的反应率，而且没有观察到卡铂的累加效应。
MedSci原创 - 种系突变，三阴乳腺癌 - 2017-07-20
为您找到相关结果约500个
