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<font color="red">I</font> <font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>恶变伴骨破坏1 例

I 型神经纤维瘤病恶变伴骨破坏1 例

患者女， 62 岁，全身散在咖啡斑62 年，结节渐 多48 年，增大2 年。患者出生时即有全身散在咖啡 斑， 48 年前自躯干始出现皮色结节并逐渐增多，皮 损均无自觉症状;2 年前患者左背部结节显著增大， 自诉 2 年内由约鸡蛋大小逐渐增大至直径约15 cm，局部烧灼感，伴进行性消瘦及左下肢行走障碍。 患者务农，父母非近亲婚配，家族无类似病史，智力 发育正常，既往史及个人史无特殊。体检:系统检查

中国皮肤性病学杂志 - I，型神经纤维瘤，恶变，骨破坏 - 2019-08-21

<font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>

神经纤维瘤病

神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF)分为I、I两型

网络 - 神经纤维瘤病 - 2021-12-21

<font color="red">I</font><font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>脊柱侧后凸并椎体完全脱位：1例

I型神经纤维瘤病脊柱侧后凸并椎体完全脱位：1例

近十年来脊柱畸形逐渐加重并影响生活质量，但均未出现相应脊髓及神经损伤情况。入院前10d左右，患者晨起时感觉下肢无力及麻木，随后症状逐渐加重送至本院神经内科就诊，转诊前的2周内，患者下肢无力及麻木情况进行性加重。患者家族中无类似病

中国矫形外科杂志 - 神经纤维瘤病，脊柱，侧后凸，椎体，脱位 - 2019-06-12

Ⅰ<font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>临床诊疗专家共识（2021版）

Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识（2021版）

I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病,是目前医学诊疗的重点和难点之一。

中国修复重建外科杂志 - 1型神经纤维瘤，神经纤维瘤 - 2021-11-18

Ⅰ<font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>多学科诊治指南(2023版)

Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)

中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗协作组联合国内相关专业人士，共同制定本指南，旨在提高NF1诊疗水平，为患者提供同质化医疗服务。

罕见病研究 - Ⅰ型神经纤维瘤病 - 2023-05-08

NICE推荐Koselugo用于治疗1<font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>

NICE推荐Koselugo用于治疗1型神经纤维瘤病

大多数患有 1 型神经纤维瘤病和不能手术的丛状神经纤维瘤的儿童在 Koselugo 的治疗下获得了显著的临床益处。

MedSci原创 - 神经纤维瘤病，Koselugo，1型神经纤维瘤病（NF1） - 2022-04-10

2020年法国Ⅰ<font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>国家指南解读

2020年法国Ⅰ型神经纤维瘤病国家指南解读

Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种常见的常染色体显性遗传病，全球发病率为1/3000-1/6000，严重危害患者身心健康。

Neurosurgery - Ⅰ型神经纤维瘤病，牛奶咖啡色斑 - 2022-11-04

Radiology：<font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font><font color="red">I</font><font color="red">型</font>皮质及皮质下异常结构的差异性

Radiology：神经纤维瘤病I型皮质及皮质下异常结构的差异性

本研究旨在评价神经纤维瘤病I型（NF1）患者-一种多系统神经发育性病变，具有多种影像学异常表现（包括深部灰质核团、脑干和小脑局灶性短暂性髓鞘空泡形成），皮层和皮层下结构异常，尤其是病变主要在皮层下区域具有差异性

MedSci原创 - 神经纤维瘤病I型，皮质，皮质下 - 2019-04-04

《Ⅰ<font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>多学科诊治指南( 2023 版) 》解读

《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南( 2023 版) 》解读

《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南( 2023 版) 》，文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读，以期推动该指南的临床应用。

疑难病杂志 - 1型神经纤维瘤 - 2023-11-27

《Ⅰ<font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>多学科诊治指南(2023版)》解读

《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》解读

最近我国罕见病联盟撰写并发表《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》,文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读，以期推动该指南的临床应用。

疑难病杂志 - 疑难病，Ⅰ型神经纤维瘤病 - 2023-11-24

NEJM：Selumetinib用于无法手术的<font color="red">I</font><font color="red">型</font>丛状<font color="red">神经纤维瘤</font>的治疗

NEJM：Selumetinib用于无法手术的I型丛状神经纤维瘤的治疗

Selumetinib对无法手术的I型丛状神经纤维瘤患儿临床有益

MedSci原创 - selumetinib，丛状神经纤维瘤 - 2020-03-19

《BMC Pediatrics》：1例新生儿Ⅰ<font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>

《BMC Pediatrics》：1例新生儿Ⅰ型神经纤维瘤病

鉴于肿块病变范围大，新生儿耐受性低，手术完全切除的可能性小，风险高，患儿暂时接受保守治疗。

MedSci原创 - Ⅰ型神经纤维瘤 - 2023-10-20

Otol Neurotol：<font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>Ⅱ<font color="red">型</font>患者的耳蜗移植研究

Otol Neurotol：神经纤维瘤病Ⅱ型患者的耳蜗移植研究

最近，有研究人员阐释了神经纤维瘤病Ⅱ型（NF2）患者的耳蜗移植（CI）结果情况。研究包括了患有NF2且经历CI的患者，并在一所大学医院的NF2门诊进行。研究包括了8名经历CI的NF2患者。

MedSci原创 - 耳蜗移植，听力损失，神经纤维瘤病Ⅱ型 - 2019-03-08

2024共识建议：儿童1<font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>和丛状<font color="red">神经纤维瘤</font>患者司美替尼相关不良事件的管理

2024共识建议：儿童1型神经纤维瘤病和丛状神经纤维瘤患者司美替尼相关不良事件的管理

本文主要针对司美替尼相关不良事件的管理提供共识指导建议。

Neurooncol Pract - 司美替尼 - 2024-09-25

1<font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font>病患者肿瘤监测指南

1型神经纤维瘤病患者肿瘤监测指南

1型神经纤维瘤病(NF1)是一种多系统遗传疾病，易患良性和恶性肿瘤。鉴于致癌潜力，长期监测对NF1患者很重要。已经制定了 NF1护理及其具体表现的建议，但缺乏与常规护理的整合。本指南旨在吸

thelancet - 1型神经纤维瘤 - 2023-02-16

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