2022 AIM 临床适用性指南:遗传性癌症易感性基因检测
AIM 遗传性癌症易感性基因检测临床适用性指南中涉及的检测包括筛查遗传性癌症易感性综合征。
aimspecialtyhealth - 基因检测,遗传性癌症易感性综合征 - 2022-07-31
JAMA Oncol:胚系癌症易感性检测中加入RNA测序将如何提高准确性和临床敏感性?
研究显示,RNA测序与诊断阳性率增加和胚系癌症易感性MGPT检测的意义不明变异(VUS)率降低有关,17.1%的剪接变异被归类为致病性,71.1%的意义不明剪接变异被判定为良性。
测序中国 - RNA测序,胚系癌症易感性 - 2023-11-16
麻风遗传易感性研究取得系列进展
近日,中国科学院昆明动物研究所姚永刚课题组与昆明医科大学第一附属医院皮肤科主任医师李玉叶、玉溪市疾病预防控制中心、文山州皮肤病防治所开展合作,在麻风遗传易感性研究方面取得系列进展,为认识线粒体基因与麻风的遗传易感以及麻风易感基因集提供了丰富的信息
科学网 - 中国科学院,昆明动物研究所,麻风 - 2017-01-11
FDA批准Invitae常见遗传性癌症Panel上市,可基于血液DNA评估数十种癌症易感性
该常见遗传性癌症Panel是一种高通量体外诊断检测,可以检测血液DNA中数百种与患某些癌症风险增加有关的遗传变异,还可以识别已确诊癌症个体中潜在的癌症相关遗传变异。
测序中国 - Invitae的基因检测 - 2023-10-12
British Journal of Dermatology:麻风遗传易感性密码初步破译
中国科学院昆明动物研究所疾病机理遗传学与进化医学学科组近期联合昆明医科大学第一附属医院等本地医疗机构和专家,在麻风遗传易感性研究方面取得新进展。
科技日报 - 麻风病,遗传密码,研究进展 - 2017-12-15
Thorax:肺癌、遗传易感性和吸烟:双胞胎研究
遗传性的作用随着年龄的增长而降低。吸烟情况不一致的双胞胎分析证实了吸烟会导致肺癌。
MedSci原创 - 肺癌,吸烟,双胞胎,遗传 - 2017-10-30
世界银屑病日:关注银屑病遗传易感性
从患者角度而言,银屑病严重影响形象及生活质量,被比作无法根治的慢性癌症。目前全球银屑病患者已达到了1.25亿之多,而我国银屑病患者数量约800万。
科学网 - 银屑病,遗传易感性 - 2015-10-29
乳腺癌易感性与若干基因变异有关
最新研究显示,乳腺癌的易感性与若干基因变异有关,本周的《自然·遗传学》报告了这一发现。乳腺癌作为女性常见癌症,每年新增病例可多达100万。 在这项研究中,Douglas Easton与同事对包括全球40多个研究在内的7万个乳腺癌案例以及6.8万个对照案例进行了全基因组关联分析,鉴定出3个与乳腺癌易感性相关的基因区域。
MedSci原创 - 乳腺癌,基因,易感性 - 2012-02-03
Cell Reports:抗真菌药可能增加流感易感性
美国马萨诸塞大学医学院和英国桑格研究所的科学家们发现,一种常用的抗真菌药物,能够增加小鼠和细胞培养物对流感感染的易感性。发表在11月21日CellReports杂志上的这项研究表明,常用在癌症和骨髓移植患者中对抗侵入性真菌感染的两性霉素B,能够使一种重要的抗病毒蛋白失效,使病毒更容易感染细胞。
生物通 - 抗真菌药物,两性霉素B,感染 - 2013-11-26
2014 ACMG/NSGC实践指南:转诊肿瘤易感性评估
2014年11月,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)联合国家遗传咨询师学会(NSGC)共同发布了转诊肿瘤易感性评估指南.
Genet Med. 2015 Jan;17(1):70-87. - 肿瘤,易感性评估 - 2014-11-13
Science:宿主埃博拉易感性存遗传学差异
埃博拉研究者们一直面临着一个大问题,传统的实验室小鼠会被这种病毒杀死,不出现出血热和其它的人类典型症状。小鼠疾病模型的缺乏严重阻碍了埃博拉的病理和免疫学研究,也影响了这种疾病的药物开发。 华盛顿大学的Angela Rasmussen和Michael Katze、NIH的Atsushi Okumura在47个小鼠种系中测试了埃博拉引发的宿主应答。研究显示,病毒
生物通 - 小鼠模型,埃博拉病毒,遗传学 - 2014-11-03
Psychiatry Res:智力水平或可提示精神病易感性
许多人认为:“天才与精神病的距离只在一线间”,而最近一项发表于《精神分裂研究》(Psychiatry Res 2013 Jul 19)的研究显示,这个距离也许比他们所想象的更遥远。这项由瑞士科学家所开展的研究显示,男性精神病患者的智商倾向于低于平均水平,且在童年期往往存在学习困难的证据。该研究共招募了近50000名瑞士应征士兵,其年龄在18-22岁之间。根据精神疾病筛查问卷的反馈结果,有61名男性
MedSci原创 - 精神病,智力 - 2013-07-26
HMG:科学家揭示II型糖尿病易感性
虽然进行了个体与常见疾病间易感性分子基础变化的广泛研究,便仍理解不足。一个这样的主要例子这是II型糖尿病(T2D),一种非常普遍的人类疾病。 对这种疾病易感的特点是什么?
生物谷 - 糖尿病,易感性 - 2012-01-01
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