成人II型瓜氨酸血症|病例分享
介绍成人 Ⅱ 型瓜氨酸血症，由 SLC25A13 基因突变引起，阐述其临床表现、诊断及多种治疗方法，包括肝移植等。
神经科学论坛 - 成人II型瓜氨酸血症，SLC25A13 - 2024-08-29
瓜氨酸血症II型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
瓜氨酸血症分为瓜氨酸血症Ⅰ型（citrullinemia，Cit-Ⅰ） 和瓜氨酸血症Ⅱ型，均属于常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病。瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶（argininosucci
MedSci原创 - 瓜氨酸血症 - 2022-09-15
瓜氨酸血症I型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
CTLN1是由精氨酸琥珀酸酯合成酶（ASS）的缺陷或缺失引起的。ASS是六种酶中的一种，在清除体内氮的过程中起作用，这一过程被称为尿素循环。这种酶的缺乏导致血液和所有体液中的氮以氨的形式过度积累（高氨
MedSci原创 - 瓜氨酸血症 - 2022-09-15
病例报告|以痫性发作为表现成人起病的瓜氨酸血症Ⅱ型1例
现回顾分析1例CTLN2患者的临床表现及致病基因，以提高对本病的认识，避免误诊和漏诊。
中国神经精神疾病杂志 - 尿素循环障碍，痫性发作，高氨血症，瓜氨酸血症，希特林蛋白 - 2024-08-22
高同型半胱氨酸血症诊疗专家共识
高同型半胱氨酸血症与多种疾病的发生发展， 如心脑血管疾病、髙血压、糖尿病、肾脏疾病、妊娠等疾病密切相关，几乎影响全身的各个器官， 通过氧化损伤、Ｄ Ｎ Ａ 甲基化和含硫化合物代谢异常等多种机制影响细胞
肿痼代谢与营养电子杂志.2020.7(3):283-288. - 同型半胱氨酸 - 2020-12-20
J Rheumatol：类风湿性关节炎中抗体与含高瓜氨酸或瓜氨酸肽的相关性
RA患者常有CitJED和HomoCitJED抗体，但在SLE或PsA中未发现这些抗体，提示这些抗体是RA特异性的。
MedSci原创 - 类风湿性关节炎，ACPA，CitJED，HomoCitJED抗体 - 2017-12-11
Arthritis Rheumatol：抗瓜氨酸蛋白抗体交叉反应的结构基础
这项研究数据首次揭示了来自人类RA的ACPA如何识别瓜氨酸。
MedSci原创 - 类风湿性关节炎，抗瓜氨酸蛋白抗体，分子基础 - 2018-08-30
Arthritis Rheumatol：类风湿性关节炎患者痰液中抗体对瓜氨酸化和非瓜氨酸化抗原的反应
这些发现表明对于有风险的受试者和RA患者，痰液抗体对特定cit和非cit蛋白/肽的反应性是特异的。
MedSci原创 - 类风湿性关节炎，瓜氨酸化抗原，自身抗体，肺 - 2017-12-26
《BMC Pediatrics》：高甲硫氨酸血症伴甲硫氨酸腺苷转移酶I/III缺乏症和脑损伤
对于新生儿筛查中发现的高甲硫氨酸血症患者，应进行详细的临床评估和长期随访，以早期识别和管理潜在的神经系统并发症。
MedSci原创 - 脑损伤，高甲硫氨酸血症伴甲硫氨酸腺苷转移酶I/III缺乏症 - 2024-11-21
抗环瓜氨酸肽抗体检测试剂注册审查指导原则
本文为国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心发布的《抗环瓜氨酸肽抗体检测试剂注册审查指导原则》。
国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心 - 抗环瓜氨酸肽抗体 - 2024-02-21
Am J Ophthalmol ：2型糖尿病视网膜病变患者血浆中精氨酸和瓜氨酸升高
NO是由NOS（一氧化碳合成酶）催化L-精氨酸转化而来，具有舒张血管，抑制血小板聚集，减少氧自由基产生等作用。研究表明NO的减少导致糖尿病血管并发生的产生。而非对称性甲基精氨酸[ADMA]是NOS的内
MedSci原创 - 糖尿病视网膜病变 - 2021-10-15
高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识
高同型半胱氨酸血症是一组常见的代谢病，包括遗传性和非遗传性两大类。在遗传性高同型半胱氨酸血症中，胱硫醚β-合成酶缺乏症、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症和蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症表现为单纯高同型半胱
罕少疾病杂志 - 同型半胱氨酸，高同型半胱氨酸血症 - 2022-06-04
听过抗环瓜氨酸肽抗体（CCP）吗？
大众对于类风湿关节炎（RA）理解最深刻的，应该是类风湿因子（RF）阳性+关节痛，但是，关节痛的同时合并有RF阳性就一定是RA吗？答案当然是否定的。
检验之声 - 抗环瓜氨酸肽抗体，类风湿因子可靠吗 - 2022-12-31
2014 高苯丙氨酸血症的诊治共识
中华儿科杂志.2014,52(6):420-424. - 高苯丙氨酸血症 - 2014-06-30
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