AUTOPHAGY：海藻糖改善溶酶体贮积症症状
在许多由溶酶体水解酶功能缺陷引起的溶酶体贮积症（LSD）中，未降解的分子材料的积累会导致进行性神经退行性病变。
MedSci原创 - 自噬，溶酶体贮积症 - 2018-06-26
溶酶体贮积症高危筛查项目将在30个省份开展
溶酶体贮积症(LSDs)是一组罕见的遗传性代谢疾病，以戈谢病、庞贝病、法布雷病、粘多糖贮积症I型比较常见。
中国新闻网 - 溶酶体贮积症 - 2020-06-21
Nat Commun：孕期基因编辑治疗致死性儿童溶酶体贮积症
研究人员评估了在MPS-IH小鼠子宫内利用腺相关病毒血清型9（AAV9）传递针对Idua G→A（W392X）突变的腺嘌呤碱基编辑器（ABE）的治疗效果。
MedSci原创 - 基因编辑，溶酶体贮积症 - 2021-07-13
FDA批准首个新生儿罕见溶酶体贮积症筛查系统
美国FDA日前批准了用于筛查4种新生儿罕见溶酶体贮积症（LSDs）的Seeker System，这个系统旨在检测新生儿是否患1型粘多糖累积症、庞贝氏病、高雪氏症和法布里病。LSDs是一系列罕见遗传代谢紊乱疾病的总称，这些患者体内负责清除代谢废物的酶含量不足或者功能紊乱，因此无法清除代谢
生物谷 - 罕见溶酶体贮积症，筛查系统 - 2017-02-08
中国学者 | 《JAMA Network Open》：中国溶酶体贮积症的新生儿筛查
溶酶体贮积症（Lysosomal storage disorders，LSDs）的早期诊断和治疗对于降低与疾病有关的发病率和死亡率至关重要。
MedSci原创 - DBS，溶酶体贮积症（LSDs） - 2024-06-08
PLOS ONE：ERT可部分恢复溶酶体贮积症中受损的自噬和线粒体功能
至今为止，关于戈谢病和法布里病患者的ALP病理学和线粒体功能，以及酶替代疗法（ERT）的影响知之甚少。
MedSci原创 - 溶酶体贮积症，酶替代疗法 - 2019-01-13
黏多糖贮积症ⅣA型诊治共识
黏多糖贮积症（MPS）ⅣA型是由于N‑乙酰半乳糖胺‑6‑硫酸酯酶缺乏，进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素‑6‑硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPS ⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治
中华儿科杂志.2021.59(5):361-367. - 黏多糖贮积症，黏多糖贮积症IVA型 - 2021-05-30
黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识
黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病，由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸‑2‑硫酸酯酶活性缺乏，造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积，引起细胞和组织结构、功能改变，进而导
中华儿科杂志.2021.59(6):446-451. - 黏多糖贮积症 - 2021-06-30
NEJM：溶酶体酸性脂肪酶缺乏症-案例报道
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积疾病，其特点是胆固醇酯和甘油三酯的积累，并且主要是在巨噬细胞中。非特异性临床特征包括如胃肠道症状和体重减轻，常导致该病诊断延误。
MedSci原创 - 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症，胆固醇酯晶体 - 2017-03-02
黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型临床诊断要点
2023-04-27
黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型器官受累临床表现
2023-04-28
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