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Neurology：<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>运动皮层功能连接的改变

Neurology：法布里病运动皮层功能连接的改变

法布里病患者纹状体通路的改变与目前该疾病运动回路功能障碍的临床表现相一致，其结果揭示了FD患者大脑格局的变化。

MedSci原创 - 法布里病，运动皮层功能，纹状体通路 - 2017-04-12

全球首个<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>基因疗法在加拿大启动

全球首个法布里病基因疗法在加拿大启动

在今天这个世界罕见病日，我们将读到一项来自加拿大的突破——在那里，两名患者接受了针对法布里病的基因疗法。这也是世界上首个针对这一疾病的基因疗法。法布里病是一种 X 染色体连锁的罕见遗传疾病，患者体内的 GLA 基因往往出现突变，因

药明康德 - 医疗方法，基因疗法 - 2017-02-28

Amicus Therapeutics<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>新药Galafold获英国NICE支持批准

Amicus Therapeutics法布里病新药Galafold获英国NICE支持批准

英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）发布指南草案，支持将Amicus Therapeutics制药公司最新获批的罕见病药物Galafold用于英国国家卫生服务系统（NHS），用于罕见性遗传病法布里病法

生物谷 - Amicus，法布里病，Galafold - 2016-10-22

Nat Commun：基因治疗：<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>的潜在治疗策略

Nat Commun：基因治疗：法布里病的潜在治疗策略

法布里（Fabry）病是一种由X染色体连锁的GLA基因突变诱导的多系统溶酶体贮积病。其会导致对肾脏、心脏和大脑等终末器官造成损害，导致患者预期寿命的降低。

MedSci原创 - 基因治疗，慢病毒，法布里病，α-galA - 2021-03-01

2020 专家共识文件：<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>心血管表现的管理

2020 专家共识文件：法布里病心血管表现的管理

法布里病是α-半乳糖苷酶A（α-GalA）的基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。法布里病可影响多个系统，包括神经、肾脏、皮肤以及心脏也可局限于心脏。本文主要总结了法

Eur J Heart Fail . 2020 Jul 8. - 法布里病 - 2020-07-17

法国专家共识：典型<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>的临床实践建议和指南

法国专家共识：典型法布里病的临床实践建议和指南

2022年8月法国发布罕见病经典法布里病（Fabry disease)的临床实践指南和建议。

Molecular Genetics and Metabolism - 罕见病，法布里病 - 2022-08-15

15年来首个<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>新药Galafold获FDA加速批准

15年来首个法布里病新药Galafold获FDA加速批准

Amicus Therapeutics于本周五宣布，其Galafold（migalastat）获得FDA加速批准用于治疗成年适应性半乳糖苷酶α基因变异法布里病患者。

MedSci原创 - 法布里病，Galafold，FDA - 2018-08-11

<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>（Fabry disease）：症状与体征、病因、流行<font color="red">病</font>学、诊断和治疗

法布里病（Fabry disease）：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

法布里病（Fabry disease），也译为法布雷病，是一种罕见的 X 连锁遗传性疾病，由于 X 染色体长臂中段编码 α- 半乳糖苷酶 A（α-Gal A） 的基因突变，导致

MedSci原创 - 法布里病 - 2022-08-29

2021 TSOC专家共识：<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>心脏表现的临床特点、诊断和临床管理

2021 TSOC专家共识：法布里病心脏表现的临床特点、诊断和临床管理

法布里病是α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。本文主要针对法布里病心脏表现的临床特点、诊断和临床管理形成目前的专家共识。

Acta Cardiol Sin.2021 Jul;37(4):337-354. - 法布里病 - 2021-07-29

PLoS One：<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font><font color="red">病</font>酶替代疗法期间出现疾病进展的预测因子研究。

PLoS One：法布里病酶替代疗法期间出现疾病进展的预测因子研究。

法布里病，是一种因α-半乳糖苷酶A缺乏引起糖鞘脂代谢障碍，致使酰基鞘氨酸己之糖苷在组织中积聚进而导致肾脏、心脏、皮肤等系统病变的疾病。尽管有酶替代疗法，但仍在患者中观察到了疾病的进展。

MedSci原创 - 法布里病，酶替代疗法，蛋白尿，肾功能，Fabry - 2017-08-05

低骨骼肌质量是<font color="red">法</font><font color="red">布</font><font color="red">里</font>病儿童的早期症状

低骨骼肌质量是法布里病儿童的早期症状

法布雷病患者的早期表现主要包括神经性肢体疼痛、多汗、血管角化瘤、角膜混浊及胃肠道不适。

MedSci原创 - 法布雷病 - 2023-07-27

2013 NSGC推荐意见：法布里病实践指南

J Genet Couns. 2013 Oct;22(5):555-64. - 2013-07-17

2016 法布里病疼痛的诊断和管理建议

本文的主要目的是针对法布里病引起的疼痛提供诊断和管理指南，主要内容包括疼痛的特点，法布里病疼痛的诊断，治疗，疼痛症状的控制监测等。

CNS Neurosci Ther. 2016 Jul;22(7):568-76. - 疼痛，法布里病 - 2016-05-28

2021 TSOC 法布里病心脏表现的临床特征、诊断和临床管理专家共识

法布里病 (FD) 是一种 X-连锁、罕见的遗传性溶酶体贮积病，由 α-半乳糖苷酶 A 基因变异引起，导致 α-半乳糖苷酶 A 酶活性不足或检测不到。致病性球三糖神经酰胺及其脱

Acta Cardiol Sin. - 法布里病 - 2021-07-16

中国法布里病(Fabry病)诊治专家共识

中华医学杂志2013年第93卷第4期 - 2013-01-01

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