论文解读｜Wei Wang教授团队揭示AAV血清型在Krabbe病iPSCs衍生脑类器官中的基因治疗潜力
该研究利用Krabbe病患者诱导多能干细胞（iPSCs）衍生的脑类器官模型，筛选出具有高效感染能力的AAV血清型，并验证了其在基因治疗中的潜力。
Genes and Diseases - Krabbe病，AAV血清型 - 2025-03-06
多发性硬化：您接诊到的最早几岁发病？
童多发性硬化（POMS）是 16 岁（有时 18 岁）前发病的多发性硬化症，占全部病例 4%-5%。介绍其流行病学、病因、临床表现、诊断、治疗及预后等，早期规范治疗可延缓残疾进展。
神经科学论坛 - 治疗，多发性硬化症 - 2025-03-05
专家共识：脑电监测在全身麻醉/镇静患者临床应用的专家共识
本专家共识的制订目的在于为麻醉医务人员和相关从业人员的临床行为提供指导，加强全身麻醉/镇静患者的监测和管理，提升围手术期的医疗质量。
古麻今醉网 - 全身麻醉，脑电监测 - 2025-03-04
肩痛、手麻反复纠缠，究竟是颈椎病还是胸廓出口综合征？
本文介绍胸廓出口综合征与颈椎病的区分，阐述胸廓出口综合征定义、病因、表现、检查、治疗及康复等内容，助于该疾病的判断与处理。
疼痛康复研究 - 颈椎病，胸廓出口综合征 - 2025-03-04
中国抗癌协会（CACA）癌症相关营养不良治疗指南（英文版）
癌症患者更需要营养治疗，营养治疗应成为癌症必要的基础治疗以及一线治疗手段。
Holistic Integrative Oncology - 癌症相关营养不良 - 2025-03-03
Alström综合征的诊断
通过对患者及其家属经历的深入理解，可以发现AS诊断过程中的关键问题所在，并识别出需要改进的卫生服务体系领域。
MedSci原创 - Alström综合征 - 2025-02-28
15岁身高仅1米3、月经迟迟不来？这种病只侵害女孩，矮小还无法发育！
介绍其病理、临床表现（身材矮小、性腺发育不良等）、诊断及治疗方法（促生长、性激素补充治疗），还提及相关风险及治疗注意事项。
MedSci原创 - 特纳综合征，染色体异常 - 2025-02-28
罕见病专栏|肢体乏力10余年——远端型遗传性运动神经病
本文报告我院门诊2021年诊治1例可疑dHMN患者，以增加临床医生对dHMN的认知。
中国神经精神疾病杂志 - 远端型遗传性运动神经病，BSCL2 - 2025-02-27
罕见病专栏|中年女性，进行性走路困难35年余——POLR3A基因复合杂合突变致HLD7
本病以对症支持治疗为主。本文通过对该病例的报告及文献回顾，期望提高对HLD7及POLR3-HLD疾病谱系的认识，并为临床诊治提供参考。
中国神经精神疾病杂志 - POLR3A，髓鞘形成不良的脑白质营养不良7型 - 2025-02-27
重塑诊断模式，推动药物研发，全基因组测序和转录组测序助力罕见病诊疗
测序技术为罕见病精准诊疗带来变革。7岁罕见病患者经WGS和RNA-seq发现致病变异确诊。介绍WES、WGS、RNA-seq等测序策略及应用，还阐述其在罕见病治疗及药物研发中的作用，展望未来发展。
测序中国 - 全基因组测序，转录组测序 - 2025-02-27
好文推荐 | 同一家系ALS患者和正常人骨间肌组织的差异蛋白分析
本研究拟从罕见的家族性肌萎缩侧索硬化症患者中找到相关的蛋白，为临床治疗研究提供相关的资料，为未来治愈该疾病提供思路。
中风与神经疾病杂志 - 蛋白质组学，肌萎缩侧索硬化症 - 2025-02-26
罕见病专栏|中年男性，进行性行走困难——遗传性痉挛性截瘫7型二家系
通过对相关文献进行回顾，总结了本病的基因型和表型特点，以期进一步提高对该病的认识，并为临床诊治提供参考。
中国神经精神疾病杂志 - 遗传性痉挛性截瘫7型，SPG7 - 2025-02-26
AAAAI 2025 ：恶性肿瘤和类固醇的使用显著增加低丙种球蛋白血症患者的感染风险
在低丙种球蛋白血症患者中，最常见的病因是恶性肿瘤和类固醇使用。不同病因的感染风险存在显著差异。特别是，类固醇、抗疟药、营养不良、胃肠道丢失和化疗显著增加了住院感染的风险。
MedSci原创 - 类固醇，低丙种球蛋白血症，AAAAI 2025 - 2025-02-26
罕见病专栏|青年男性，记忆力减退10个月余——成年脑型肾上腺脑白质营养不良
本文报告了1例病程进展迅速的成人脑型肾上腺脑白质营养不良，患者表现为快速进展的记忆力下降，无其他阳性症状及体征，头颅磁共振见白质多发异常信号。因脑脊液白蛋白轻度升高，抗谷氨酸受体。
中国神经精神疾病杂志 - 肾上腺功能不全，肾上腺脑白质营养不良 - 2025-02-25
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