Nature Genetics：序列特征与药物疗效的巧妙结合：无义突变治疗的未来
通过深度突变扫描（Deep Mutational Scanning, DMS）的方法，系统性地量化了八种小分子药物对约5800个人类病理性PTCs的贯通效果。
生物探索 - 序列特征，过早终止密码子 - 2024-08-28
JNNP:SMARD1患者来源细胞的分子分析表明，无义介导的mRNA衰变受损
免疫球蛋白结合蛋白2（IGHMBP2）基因的双等位基因突变导致脑干和脊髓前角的运动神经元（MN）变性，导致I型呼吸窘迫（SMARD1）致命性脊髓肌萎缩症。患者表现出一定程度的表型变异，这一点尚未得到解
MedSci原创 - mRNA，SMARD1，衰变受损 - 2022-02-20
JAMA Dermatol：静脉注射庆大霉素治疗无义突变所致的交界型表皮松解症
交界型表皮松解症（JEB）是一种无法治愈的大疱性皮肤病，婴儿死亡率很高，通常由编码层粘连蛋白332的基因中的无义变异引起。
MedSci原创 - 庆大霉素，交界型表皮松解症，层粘连蛋白332 - 2022-05-21
Neuron | 无义介导的mRNA降解机制参与学习记忆与社会交流行为等神经功能
贝勒医学院Costa-Mattioli实验室及其合作者通过诊断无义介导的mRNA降解机制(Nonsense-mediateddecay， NMD)
BioArt - mRNA，降解机制，学习记忆，社会交流，神经功能 - 2019-10-16
由SOX11基因新发无义变异引起的一例罕见Coffin-Siris综合征
此次通过详细的临床表型分析和遗传检测，确认了一例由SOX11基因新发变异引起的CSS病例。这一发现不仅丰富了对人类基因变异的理解，也为早期诊断和遗传咨询提供了重要依据。
MedSci原创 - Coffin-Siris综合征，SOX11基因 - 2024-11-19
Nat Genet：无义介导的mRNA降解在遗传病、基因编辑以及肿瘤免疫治疗中的研究
其中一种是翻译依赖的，叫做无义介导的mRNA降解（nonsense-mediated mRNA decay， NM
BioArt - mRNA降解，遗传病，基因编辑，肿瘤免疫治疗 - 2019-11-03
BMC Med Genet：MYO15A中的一个新的无义突变与非综合症听力损失相关
听力损失是一种遗传异质性疾病，并且是最常见的人类缺陷之一。最近，有研究人员在一个中国家庭中筛选了引起常染色体隐性非综合征听力损失的潜在变异。研究人员对具有永久性听力损失的原发病患进行了听觉评估，并利用靶标区域捕获和二代测序对127个已知的耳聋相关的基因进行了分析，并且受试者在常见的GJB2， GJB3， SLC26A4和MTRNR1基因位点测试显现阴性。研究发现，他们在MYO15A基因中鉴定到了一
MedSci原创 - 听力损失，无义突变，遗传咨询 - 2018-08-08
论文解读｜Jianjun Chen/Miao Sun教授团队揭示DNAJC30基因的纯合无义突变导致类似Leigh症状的LHON
这项研究揭示了DNAJC30基因突变对于线粒体相关疾病具有重要影响，并且对于诊断和预后也具备重要意义。同时，强调了DNAJC30在维持正常线粒体功能和脑发育方面的重要作用。
Genes and Diseases - Leber遗传性视神经病变，Leigh，DNAJC30 - 2024-04-21
Clinica Chimica Acta：1例乙基丙二酸脑病患者新纯合无义变异的鉴定及基因型-表型谱
乙基丙二酸脑病(EE)是一种由ETHE1基因突变引起罕见的破坏性神经退行性疾病。它的特征是早发性脑病，慢性腹泻，瘀斑，体位性肢端氰症和体液中甲基丁二酸，乳酸和乙基丙二酸含量高。
MedSci原创 - 鉴定；基因型 - 2020-07-19
Int J Impot Res：无针头注射设备海绵疗法的应用
口服PDE-5抑制剂是治疗ED首选的治疗方法，并且在ED治疗方面起到了关键性的作用。然而，这些药物在一些男性中却表现出治疗效果不佳的情况。尽管被证明是有效的，打针恐惧症和焦虑限制了海绵体（IC）疗法的应用。然而，无针头注
MedSci原创 - 阴茎勃起功能障碍，无针头注射，疗法 - 2017-07-30
NEJM：靶向疗法能延长无进展晚期卵巢癌患者寿命
一项由妇科肿瘤组织(GOG)指导的新的三期临床试验显示，一种名叫贝伐单抗（Avastin，阿瓦斯汀）的靶向性疗法能有效地延缓晚期卵巢癌的进程。
生物谷 - 靶向疗法，卵巢癌 - 2012-01-06
LANCET INFECT DIS：强化cART疗法治疗HIV感染疗效无优势
在原发HIV-1感染的早期进行联合抗逆转录病毒疗法（cART）治疗能够有效抑制HIV病毒的蓄积。因此，在最新一期The Lancet Infectious Diseases杂志上在线发表的一篇论文中，作者评价了与传统的三药联合cART疗法相比，增加了raltegravir与maraviroc的强化型的五药cART疗法对HIV DNA载量的控制效果。
MedSci原创 - HIV感染 - 2015-04-07
揭示氧气抑制癌症免疫疗法机制
在一项新的研究中，来自美国国家癌症研究所（NCI）和国家过敏症与传染病研究所（NIAID）等机构的研究人员在小鼠肺内，鉴定出一种抗癌免疫反应受到抑制的机制，其中肺部是很多癌症的一种常见的转移位点通过基因或药物手段抑制免疫细胞的这种氧气检测能力就会阻止肺转移。相关研究结果在2016年8月25日那期Cell期刊上，论文标题为“Oxygen Sensing by T Cells Establi
生物谷 - 癌症免疫疗 - 2016-09-03
Cereb Cortex：自闭症相关的无义Foxp1突变体诱导自噬并延迟皮层神经元的径向迁移
温州医科大学眼科学与眼科医院的Li X等人在Cereb Cortex发表了一项重要研究，他们通过构建了Foxp1（R521X）的人源突变体的小鼠，研究发现发育中的神经元细胞通过自噬作用但不通过NMD作用作为抵抗无义突变体聚集的保护机制
MedSci原创 - 自闭症，FOXP1，突变体，自噬，皮层神经元，径向迁移 - 2018-08-22
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