NEJM:扩张型心肌病与TTN基因突变有关
近日,由哈佛大学医学院Christine Seidman和Johathan Seidman哈佛医学院遗传学教授牵头的最新研究发现,18%的零散发生DCM和25%的家族性DCM是由TTN基因突变引起的。在2月16日的《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)发表了研究报告指出,TTN是DCM的主要原因。 扩张型心肌病(dilated cardiomy
MedSci原创 - 扩张型心肌病,TTN,基因突变 - 2012-02-24
Nat Commun:靶向线粒体激酶可治疗扩张型心肌病
研究人员绘制了一条拯救mtCaMKII小鼠疾病表型的代谢途径,为线粒体中CaMKII信号传导的生理和病理代谢后果提供了见解。
MedSci原创 - 线粒体,扩张性心肌病 - 2020-09-05
JACC:肌联蛋白截断的扩张型心肌病的预后研究
目前,对由肌联蛋白截断(TTNtv)所致的扩张型心肌病(DCM)的心脏表型和预后的理解尚未阐明。本次前瞻性观察性队列研究对DCM患者进行了临床评估、心脏磁共振增加检查和TTN测序,并双盲随访,主要终点复合事件是心源性死亡、心律失常和心衰。最终,本研究共纳入716名DCM患者(平均年龄为53.5 ± 14.3岁,男性占65.5%,80.6%患者的纽约心功能评级为I/II),83 (11.6%)名患者
MedSci原创 - 心血管,DCM - 2017-10-26
JAHA:小儿扩张型心肌病基因型与心脏结局
肌节变异在儿科DCM患者中很常见。该研究证明了诊断年龄与心脏结局之间存在基因型特异性关联。特别是,MYH7与伴有左心室致密化不全特征的DCM患者具有结构域特异性关联。
MedSci原创 - 基因型,心脏结局,小儿扩张型心肌病 - 2021-12-23
LANCET:一分钟了解扩张型心肌病
扩张型心肌病的定义为存在左心室扩张和收缩功能障碍。高达35%的扩张型心肌病存在编码细胞骨架、肌节和核包膜蛋白的基因突变。获得性扩张型心肌病的原因包括心肌炎和接触酒精、药物和毒素,以及代谢和内分泌紊乱。继发性神经激素变化有助于逆转重塑和持续的心肌细胞损伤。射血分数极低或严重舒张功能障碍患者的预后是最差的。慢性心力衰竭的治疗
MedSci原创 - 扩张型心肌病,心肌细胞,心衰 - 2017-02-14
扩张型心肌病患者左心室逆重构
扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy, DCM)是一种以左心室扩大伴收缩功能障碍为典型特征的心肌病[1],是射血分数降低的心力衰竭的常见病因。传统观念认为,DCM患者预后差,表现为左心室持续性扩大,伴收缩功能障碍进行性恶化,最终导致死亡或需要进行心脏移植[1]。新近研究发现,DCM也是我国心脏移植的最常见病因[2]。然而近年来,越来越多的研究表明,部分DCM患者可以发生"
中华心血管病杂志 - 扩张型心,肌病 - 2016-07-30
【病例点评】扩张型心肌病合并全心衰竭一例
在心衰患者的长期治疗和管理中,规范化治疗和随访是非常重要的,其中心率的控制是重要的靶点之一。把心率控制在目标范围内,有助于提高患者的生活质量、减少终点事件的发生。
中国医学论坛报今日循环 - 扩张型心肌病,频发室性早搏,全心扩大 - 2022-10-28
SCI REP:诊断儿童扩张型心肌病的循环微小RNA特征!
由此可见,这项研究表明四个血清中miRNA分子可能是诊断CDCM和评估心衰的潜在生物标志物。
MedSci原创 - CDCM,miRNAs,循环 - 2018-01-15
Circulation:肌联蛋白截短突变与先天性扩张型心肌病
Titin基因截断变异(TTNtvs)在先天性扩张型心肌病(DCM)患者中很常见。但还没有对TTNtvs在不同临床环境中的影响进行全面的基因组学评估,也无修饰因子评估。
MedSci原创 - 肌联蛋白,截短突变,先天性扩张型心肌病 - 2019-07-06
JACC:诊断时间与扩张型心肌病患儿的预后相关
研究表明扩张型心肌病(DCM)患儿生存率的提高很大一部分是由于接受了心脏移植。本研究的目的旨在评估没有接受心脏移植的DCM患儿的生存率和探究影响死亡率的临床特征。本研究纳入了<18岁的几种DCM类型患者,并根据诊断时间分为早期组(1990-1999)和晚期组(2000-2009),最终共纳入了1953名DCM患儿,其中早期组有1199例,晚期组有754例。两组患者的DCM大多数均为自发性(64%
MedSci原创 - 心血管,心肌病 - 2017-11-27
Radiology:扩张型心肌病患者的心脏MRI风险分层
心脏核磁共振是一种无创性的成像手段,可使用多平面和多参数成像来全面评估心肌结构、功能和组织特征。
MedSci原创 - 扩张型心肌病,心脏MRI,晚期钆增强 - 2023-02-13
2016 ESC立场声明:扩张型心肌病、低收缩性非扩张型心肌病的定义及其对临床的影响
2016年1月,欧洲心脏病学会(ESC)发布了关于扩张型心肌病、低收缩性非扩张型心肌病的定义及其对临床的影响的立场声明。
Eur Heart J. 2016 Jan 19. - 扩张型心肌病,低收缩性非扩张型心肌病 - 2016-11-19
2017 BSE指南:扩张型心肌病的诊断和评估
2017年6月,英国超声心动图学会(BSE)发布了扩张型心肌病的诊断和评估指南,本文主要主要为临床超声医师针对扩张型心肌病的诊断和评估提供实践指导。
Echo Res Pract. 2017 Jun;4(2):G1-G13. - 扩张型,心肌病,诊断,评估 - 2017-06-13
NEJM: 围产期心肌病与特发性扩张型心肌病存在相同的易感基因
围产期心肌病与扩张型心肌病存在一些相同的临床特点,扩张型心肌病是40多个基因突变所致,其中包括TTN——编码肌节的肌联蛋白的基因。
MedSci原创 - 围产期,心肌病,扩张型心肌病,TTN,截短突变 - 2016-01-07
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