戈谢病全身骨显像1例
病例女，13岁，主因“外伤后出现左上肢疼痛2d”为主诉就诊。患者于2d前外伤后出现左上肢疼痛、肿胀及活动受限，未行任何治疗而就诊于我院骨科。患者一般情况良好，否认家族遗传病史，
中国临床医学影像杂志 - 戈谢病 - 2020-06-18
15年磨一剑——赛诺菲口服戈谢病药物Cerdelga获FDA批准——将颠覆戈谢病市场格局
赛诺菲（Sanofi）及旗下健赞（Genzyme）8月19日宣布，FDA已批准Cerdelga（eliglustat）胶囊，用作特定1型戈谢病（Gaucher disease）成人患者唯一的一线口服疗法目前，酶替代疗法（ERT）是戈谢病的标准治疗方案
不详 - 药物，赛诺菲 - 2014-08-22
JAMA：口服Eliglustat对1型戈谢病有显著疗效
戈谢病患者不能产生足够的葡糖脑苷脂酶，该酶缺乏会导致脾脏、肝脏和骨髓收集脂肪物质。1型戈谢病主要表现为肝脾肿大、贫血、血小板减少、以及骨骼疾病。对于该疾病，安全有效口服治疗是需要的。
MedSci原创 - 戈谢病，脾大，Eliglustat，罕见病 - 2015-02-19
Protalix及辉瑞公司戈谢病治疗药物Elelyso获FDA批准
其植物细胞表达型葡糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase）酶替代疗法（enzyme replacement therapy，ERT）药物Elelyso（taliglucerase alfa）已获FDA批准，用于I型戈谢病
生物谷 - FDA，戈谢病，Elelyso - 2012-05-04
Am J Hematol：Eliglustat长期治疗成人1型戈谢病的结局如何？
戈谢病发生在不能产生足够的葡糖脑苷脂酶的人中，该酶缺乏引起在脾，肝和骨髓收集脂肪物质。戈谢病的主要体征包括肝和脾肿大，低红细胞计数(贫血)，低血小板计数和骨问题。酶替代疗法（ERT）是戈谢病的标准治疗方案，患者需终身定期（每2周注射一次）接受静脉输注。Eliglustat，是一种口服酶作用物还原疗法，在戈谢病1型患者中，该药物显示通过抑制形成脂肪物质代谢过程慢下脂肪物质的生成；适用于肝脏药物代谢酶
MedSci原创 - 戈谢病，Eliglustat - 2017-08-21
基因疗法PR001治疗神经性戈谢病：IND已生效
戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传。Prevail Therapeutics是一家生物技术公司，致力于为神经退行性疾病患者开发基于腺病毒（AAV）的基因疗法，该公司近日宣布，美国FDA已通知Prevail，PR001用于治疗神经性戈谢病（
MedSci原创 - 神经性戈谢病，基因疗法PR001，FDA - 2019-12-27
戈谢病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
戈谢病（Gaucher disease，GD） 是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。
MedSci原创 - 戈谢病，罕见病 - 2023-12-23
Cell子刊《IMMUNITY》：戈谢病神经系统症状加重的分子机制
联合药物治疗可能成为戈谢病（Gaucher disease，GD）可行的治疗方案。
MedSci原创 - 戈谢病 - 2023-05-11
CLIN CHEM LAB MED：戈谢病患者的基因型/表型关系？
戈谢病(Gaucher disease, GD)是由GBA酸性葡萄糖苷酶(acid mai -glucosidase, GBA)基因突变引起的一种最常见的遗传性溶酶体储存疾病。
MedSci原创 - 戈谢病 ；患者 基因型/表型 - 2020-11-30
国际罕见病日 我国首部《戈谢病患者长期生存状况调查》出炉
会上我国首部《戈谢病患者长期生存状况调查（2019）》（以下简称：《生存调查》）正式发布。《生存调查》首次聚焦于我国戈谢病领域患者生活状况，依据思而赞慈善援助项目10年以来积累的戈谢病诊疗的真实世界数据，客观地反映了130余位戈谢病患者目前的生活状况。
美通社 - 罕见病，戈谢病 - 2019-02-25
四川9岁男童患罕见戈谢病，全国仅确诊300余例
何为戈谢病一种染色体隐性遗传病，由于基因突变，导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼及肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞（即戈谢细胞），导致受累组织器官出现病变2017年，她时年7岁的儿子小桦被医院诊断患有戈谢病。这是一种
成都商报-红星新闻 - 戈谢病，确诊，罕见病 - 2019-04-16
Lancet：1型戈谢病治疗新选择
戈谢病是一种罕见的代谢障碍疾病，这是由β-葡糖脑苷脂酶的缺陷所导致的。巨噬细胞中发生葡糖脑苷脂酶累积。病人出现肝脾肿大、贫血、胸腺细胞不足以及骨科疾病。1型戈谢病是非神经性的疾病。目前治疗1型戈谢病的主要方法是隔周注射酶替代疗法（ERT）。赛诺菲公司的葡糖神经酰胺合酶选择性抑制剂eliglustat也可以用于治疗这一疾病。
MedSci原创 - 戈谢病 - 2015-03-31
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