【AJH】CML存在附加染色体异常或费城染色体变异易位不影响无治疗缓解率
基于此研究中有基线细胞遗传学数据的267例患者，研究者进一步分析了附加染色体异常和费城染色体变异易位对TFR率的影响，近日发表于《American Journal of Hematology》。
聊聊血液 - 慢性髓性白血病，CML，费城染色体变异 - 2024-05-18
Cancer Cell：染色体异常的癌细胞依然活着，咋实现？
导读：2017年1月9日，《Cancer Cell》、《Cancer Discovery》期刊分别发表一篇文章，共同揭示了癌细胞在染色体异常的情况下持续分裂、扩散的过程。一旦染色体不稳定性超过“底线”，癌细胞也会死亡。研究团队解析了癌细胞规避死亡的机制。我们知道，正常细胞基因出现不可逆转的错误时，通常细胞会启动自我凋亡程序。而癌细胞则会携带这些突变继续生存。
生物探索 - 染色体异常的癌细胞，依然，存活 - 2017-01-11
揭示ALS/FTD病人染色体结构异常新机制
该研究首次从DNA毒性阐述了 (GGGGCC)n新的gain-of-toxicity：与细胞核内DAXX相互作用，导致细胞核内DAXX蛋白凝聚体增多，从而引起染色体结构异常和基因表达失调。
brainnew神内神外 - 神经退行性疾病，运动神经元退行性疾病 - 2023-03-09
淮安妇保院发现两例世界首报染色体异常核型
讯(通讯员张春雷 梁中亚 记者程守勤)近日，江苏省淮安市妇幼保健院医学遗传中心发现了两例罕见的人类染色体异常核型，经中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士等权威人士鉴定为“世界首报核型”，并被收入中国染色体异常核型数据库据介绍，此两例患者为母女关系，女儿陈宝宝(化名)在该院出生时体重仅3.5斤，生长发育迟缓，喂养困难，更让人难过的是，陈宝宝面容异常，脑袋小、眼距宽、外眼角下斜、目光呆
医学论坛网 - 染色体异常 - 2015-01-14
FERTIL STERIL：次优精子体外受精增加胚胎染色体异常风险
目的：比较来自精子的异常与正常参数的常染色与性染色非整倍数率。设计：回顾群组调查研究机构：辅助生殖中心对象：来自629对进行体外受精夫妇的3835个胚胎。干预：无主要观察指标：比较标准体外受精胚胎、来自正常以及少精症男性的精液样本的ICSI受精囊胚的滋养层非整倍率，其中供体卵（平均年龄25.0岁），自体卵（平均年龄35.4岁）结果：少精症组的性染色体非整倍体率显著高于
MedSci原创 - 性染色体，非整倍体，ICSI，常染色体 - 2015-10-19
每500名男性就有1人出现『性染色体异常』，你要注意这些症状！
有一些男性携带额外的性染色体，可能表现为XXY或XYY等，他们患II型糖尿病、动脉粥样硬化等疾病的风险都会增加。如果不做基因检测，大部分人并不知道自己存在性染色体异常。
生物探索 - 性染色体异常 - 2022-07-17
Science：没有Y染色体，同样能生娃(附：Y染色体进化史)
Y染色体是雄性的象征，其只存在于雄性体内，编码了对雄性生殖十分重要的基因。现在一项新研究证实，通过辅助生殖利用无任何Y染色体基因的雄性生殖细胞也能生成活体小鼠后代。这一研究发现从新角度来探讨了Y染色体基因的功能及进化。它支持了Y染色体基因可以被其他染色体上编码的基因所替代这一假说。 两年前，威夷大学John A.
生物通 - 染色体，生育 - 2016-01-31
Y染色体正在逐渐消失！没有了Y染色体，谁来决定性别？
哺乳动物拥有稳定的XY染色体系统，个体性别通常取决于X和Y染色体，通常雌性为XX，雄性为XY。本质上，Y染色体是基因突变的产物。
生物探索 - Y染色体正在逐渐消失，没有了Y染色体，谁来决定性别 - 2022-12-13
Nature：首次获得非人灵长类动物的性染色体完整序列，揭示不同物种Y染色体的显著差异
研究团队的完整组装并揭示了非人类灵长动物性染色体的演化，以前所未有的细节展示了X染色体和Y染色体的区别。与X染色体相比，Y染色体在所有灵长类动物中都经历了快速的演化，积累了重复元件。
测序中国 - 灵长类动物，Y染色体 - 2024-07-05
2022年ACMG胎儿染色体异常无创产前筛查实践指南解读
2022年ACMG发布了在一般风险人群中胎儿染色体异常NIPS的实践指南，本文将从几个方面进行解读。
实用妇产科杂志 - 胎儿染色体异常无创产前筛查 - 2023-09-18
2024 SOGC临床实践指南：胎儿染色体异常产前筛查（No.456）
本文主要通过回顾现有的产前非整倍体筛查方案，为生殖保健提供者提供了关于胎儿染色体异常产前筛查的最新指
J Obstet Gynaecol Can - 胎儿染色体异常 - 2024-11-20
首次发现导致胚胎多次停育的染色体异常核型
记者从河北邯郸市中心医院获悉：该院出生缺陷研究项目课题组日前发现了一种新的复杂异常染色体核型，该核型可导致多次胚胎停育。经中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，该发现为世界首报，被《中国人类染色体异常核型数据库》收录。经检查发现，女方染色体核型正常，男方染色体核型异常，为罕见的2号和4
中国科学报 - 复发性流产，染色体核型异常，胚胎停止发育，染色体平衡易位，出生缺陷，中国人类染色体异常核型数据库 - 2013-08-02
Obstet Gynecol ：胎儿性染色体筛查
近期 Obstet Gynecol 杂志上刊登一篇关于使用孕妇游离血浆DNA进行测序以达到对胎儿性染色体进行无创产前筛查的文章，其证据等级为Ⅱ级。自2011年高通量平行测序进入临床应用后，对孕妇游离血浆DNA进行测序以筛查胎儿染色体非整倍体畸形的无创产前筛查技术得到快速发展。2012年使用该技术成功的对超声提示有水囊瘤的胎儿检测出其性染色数目异常——X单体型。Diana W.等人在该文章中总结了胎
MedSci原创 - 孕妇，胎儿，畸形 - 2015-01-16
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