常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Neurology：<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传</font>性<font color="red">脑</font><font color="red">病</font>合并<font color="red">皮质</font><font color="red">下</font><font color="red">梗死</font><font color="red">及</font><font color="red">白质</font><font color="red">脑</font><font color="red">病</font>认知功能下降的轨迹模式

Neurology：常染色体显性遗传性脑病合并皮质下梗死及白质脑病认知功能下降的轨迹模式

缺血性脑血管病认知功能下降的过程和模式仍然缺乏特征性。近日，一项发表在Neurology上的研究分析了 CADASIL 从25岁到75岁认知能力下降的轨迹模式，发现认知改变进展各阶段间存在很大差异。

MedSci原创 - 认知改变，伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)，认知轨迹 - 2022-08-02

Stroke：伴有<font color="red">皮质</font><font color="red">下</font><font color="red">梗死</font>和<font color="red">白质</font><font color="red">脑</font><font color="red">病</font>的<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传</font>的<font color="red">动脉</font><font color="red">病</font>临床恶化的预测因子

Stroke：伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传的动脉病临床恶化的预测因子

背景和目的：伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性病临床恶化的预测因子仍不清楚。这篇研究旨在识别人口学，临床特征及MRI预测患者卒中，痴呆，临床恶化及死亡发生的预测因子。应用基线MRI评估患者脑梗死和微出

MedSci原创 - 常染色显性遗传病，皮质下梗死，白质脑病，预测因子 - 2015-11-21

【综述】<font color="red">伴</font><font color="red">皮质</font><font color="red">下</font><font color="red">梗死</font>和<font color="red">白质</font><font color="red">脑</font><font color="red">病</font>的<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传</font>性<font color="red">脑</font><font color="red">动脉</font><font color="red">病</font>与颅内出血关系的研究进展

【综述】伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病与颅内出血关系的研究进展

作者就CADASIL与CMBs以及ICH之间的关系作一综述｡

中国脑血管病杂志 - 颅内出血，白质脑病，伴皮质下梗死，脑动脉病 - 2024-04-22

Stroke：<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传</font>性<font color="red">脑</font><font color="red">动脉</font><font color="red">病</font><font color="red">伴</font>皮层<font color="red">下</font><font color="red">梗死</font>和<font color="red">白质</font><font color="red">脑</font><font color="red">病</font>的风险预测和临床预后分析

Stroke：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病的风险预测和临床预后分析

收缩压和腔隙数目是常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病腔隙发生的独立预测因子。这些病变主要影响执行能力和功能性独立至少3年。

MedSci原创 - 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病 - 2016-12-30

中国伴有<font color="red">皮质</font><font color="red">下</font><font color="red">梗死</font>和<font color="red">白质</font><font color="red">脑</font><font color="red">病</font>的<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传</font>性<font color="red">脑</font><font color="red">动脉</font><font color="red">病</font>（CADASIL）临床诊疗指南（2022版）计划书

中国伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）临床诊疗指南（2022版）计划书

指南计划书主要介绍指南制订的背景、启动与规划以及简明的制订方法，以为后续指南的成功发布奠定基础。

中国现代神经疾病杂志 - 常染色体显性遗传性脑动脉病 - 2023-12-13

42岁就反复<font color="red">脑</font>梗？认知衰退？原来这背后隐藏着罕见<font color="red">病</font>

42岁就反复脑梗？认知衰退？原来这背后隐藏着罕见病

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病是一种单基因遗传性脑小血管病，由19号染色体上的NOTCH3基因突变引起。

MedSci原创 - CADASIL，常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病，NOTCH3基因突变 - 2024-05-29

【病例报告】HTRA丝氨酸肽酶1基因杂合突变致相关<font color="red">脑</font>小血管<font color="red">病</font>一家系报道

【病例报告】HTRA丝氨酸肽酶1基因杂合突变致相关脑小血管病一家系报道

现收集并分析1例我院神经内科收治的HTRA1相关CSVD患者的病历资料及其家系成员相关特点,以提高临床医师对该病的认识｡

中国脑血管病杂志 - 脑小血管病，HTRA丝氨酸肽酶1 - 2024-11-23

神经科罕见病大盘点！

罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。根据WHO的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的统称，其中80%以上属于遗传性疾

MedSci原创 - 罕见病 - 2020-05-29

Neurology：急性低血压可以加速CADASIL病理进展！

此外，受影响白质区域的静脉胶原病在维护白质完整性上发挥了重要作用，虽然在很大程度上被忽视。

MedSci原创 - 急性低血压，CADASIL - 2017-02-16

【病例报告】HTRA丝氨酸肽酶1基因杂合突变相关<font color="red">脑</font>小血管<font color="red">病</font>一例

【病例报告】HTRA丝氨酸肽酶1基因杂合突变相关脑小血管病一例

本研究总结1例HTRA1基因杂合突变相关CSVD患者的临床资料､影像学表现,以期为神经科医师对该病的认识及临床诊疗提供参考｡

中国脑血管病杂志 - 脑小血管病，HTRA丝氨酸肽酶1 - 2024-08-10

JNNP：7TPC-MRA评估CADASIL患者豆状<font color="red">动脉</font>血流速度

JNNP：7TPC-MRA评估CADASIL患者豆状动脉血流速度

CADASIL（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)即

MedSci原创 - MRA，CADASIL，豆状动脉 - 2021-10-08

单基因相关<font color="red">脑</font>小血管<font color="red">病</font>（cSVD）|疑难探究

单基因相关脑小血管病（cSVD）|疑难探究

尽管老年人口中的cSVD负担增加，但潜在的疾病机制尚未完全了解，治疗方案有限，血管危险因素管理仍然是cSVD预防和治疗的主要手段。

神经科学论坛 - 单基因相关脑小血管病 - 2023-06-20

Stroke：CADASIL患者的局部宏观<font color="red">皮质</font>病变

Stroke：CADASIL患者的局部宏观皮质病变

由此可见，在CADASIL患者发展到最后阶段之前很长一段时间内，局部宏观皮质病变可以通过使用特定的磁共振成像方法来进行检测。这些皮质变化的潜在机制和精确的临床结局仍然需要进一步研究来确定。

MedSci原创 - CADASIL，局部，宏观，皮质病变 - 2017-03-28

Stroke：不同类型的<font color="red">脑</font>小血管<font color="red">病</font>的<font color="red">皮质</font>表面铁沉积症！

Stroke：不同类型的脑小血管病的皮质表面铁沉积症！

由此可见，cSS在CADASIL患者中是不存在的，而其他的小血管病变的影像学特征与有cSS的CAA患者相似。该研究结果表明cSS结合其他小血管疾病的影像学标记对CAA具有高度指示性价值。

MedSci原创 - cSS，CAA，CADASIL - 2017-04-01

中国<font color="red">伴</font><font color="red">皮质</font><font color="red">下</font>囊肿的巨<font color="red">脑</font>性<font color="red">白质</font><font color="red">脑</font><font color="red">病</font>携带者筛查专家共识

中国伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病携带者筛查专家共识

该专家共识的目的是指导对MLC携带者进行筛查，提供降低生育风险的遗传咨询和干预措施，为临床工作提供帮助，促进对MLC的规范化防控。

国际神经病学神经外科学杂志 - 伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病 - 2024-07-04

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