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NEJM：累积肝脏的<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传</font><font color="red">多囊肾病</font>-病例报道

NEJM：累积肝脏的常染色体显性遗传多囊肾病-病例报道

在常染色体显性多囊肾病中，囊肿可在一系列部位发生发展，包括肝脏、胰腺和精囊。该患者接受静脉补水和镇痛治疗，疼痛减轻。

网络 - 肝脏，常染色体显性遗传，多囊肾病 - 2019-05-16

FDA批准大冢tolvaptan用于治疗<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">多囊肾病</font>

FDA批准大冢tolvaptan用于治疗常染色体显性多囊肾病

大冢（Otsuka Pharma）公司的托伐普坦（tolvaptan）获FDA批准用于治疗常染色体显性多囊肾病（ADPKD），成为美国第一款ADPKD药物。

MedSci原创 - 常染色体显性多囊肾病，Tolvaptan，血管加压素V2受体拮抗剂 - 2018-04-25

Bardoxolone治疗<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">多囊肾病</font>的III期试验正式开始

Bardoxolone治疗常染色体显性多囊肾病的III期试验正式开始

Reata是一家临床阶段的生物制药公司，近日宣布已与美国食品和药品监督管理局（FDA）就III期试验（FALCON）达成了共识，以推进Bardoxolone治疗常染色体显性多囊肾病。

MedSci原创 - Bardoxolone，常染色体显性多囊肾病，Reata - 2019-01-29

NEJM：一种治疗<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">多囊肾病</font>的潜在疗法

NEJM：一种治疗常染色体显性多囊肾病的潜在疗法

2012年11月6日来自梅奥诊所的研究者通过研究发现，一种新型的药物疗法在治疗常染色体显性多囊肾病（ADPKD）上表现出较好的作用，这种药物名为托伐普坦，在长达三年的研究中，其可以有效减缓肾脏包囊的生长速度研究者Vicente Torres博士说，常

生物谷 - 常染色体显性多囊肾病，疗法 - 2013-05-06

2015NICE技术评估指南——托伐普坦治疗<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传性</font><font color="red">多囊肾病</font>（TA358）发布

2015NICE技术评估指南——托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊肾病（TA358）发布

2015年10月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊肾病的技术评估指南。全文获取：下载地址：指南下载(需要扣积分2分, 梅斯医学APP免积分下载) 

NICE官网 - 托伐普坦，常染色体显性遗传性多囊肾病 - 2016-10-12

CKJ：托伐普坦治疗<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">多囊肾病</font>的肝脏安全<font color="red">性</font>

CKJ：托伐普坦治疗常染色体显性多囊肾病的肝脏安全性

尽管部分患者在治疗期间出现转氨酶升高或肝损伤相关不良事件，但通过规范化监测和及时干预（如中断或停止治疗），绝大多数患者未发生严重肝毒性。

MedSci原创 - 托伐普坦，常染色体显性多囊肾病（ADPKD） - 2024-11-18

EMM：天津医科大学张丽荣等团队发现<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传性</font><font color="red">多囊肾病</font>的潜在治疗新策略

EMM：天津医科大学张丽荣等团队发现常染色体显性遗传性多囊肾病的潜在治疗新策略

该研究合成了Mn2+螯合的的超小聚乙二醇MNP（MMPP），发现MMPP穿过肾小球滤过屏障，并特异性地积聚在肾小管中。

iNature - 常染色体显性遗传性多囊肾病，MMPP - 2024-11-27

NEJM：晚期<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">多囊肾病</font>采用托伐普坦治疗效果分析！

NEJM：晚期常染色体显性多囊肾病采用托伐普坦治疗效果分析！

由此可见，相比于安慰剂，托伐普坦可以减缓晚期ADPKD患者eGFR的下降。

MedSci原创 - ADPKD，托伐普坦，疗效 - 2017-11-05

N Engl J Med：托伐普坦 晚期<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">多囊肾病</font>的福音？

N Engl J Med：托伐普坦 晚期常染色体显性多囊肾病的福音？

2017年发表在《N Engl J Med》上的一项3期、随机停药、多中心、安慰剂对照、双盲试验，考察了托伐普坦治疗晚期常染色体显性多囊肾病（ADPKD）患者的有效性和安全性。

环球医学 - 托伐普坦，晚期，常染色体，显性，多囊肾病 - 2017-12-26

Nat Commun：TMEM16A：<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">多囊肾</font>的治疗靶标！

Nat Commun：TMEM16A：常染色体显性多囊肾的治疗靶标！

多囊肾病（PKD）是一种由多个双侧肾囊肿逐渐发展增大的遗传性疾病。最常见的形式是常染色体显性多囊肾病（ADPKD），发病率约为千分之一，占晚期肾脏疾病的5-10％。ADPKD的特征为随着时间的推移囊肿

MedSci原创 - 常染色体显性多囊肾病，TMEM16A，Pkd1 - 2020-09-10

2018 加拿大专家共识：<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传性</font><font color="red">多囊肾</font>疾病的疾病进展风险评估和药物治疗（更新）

2018 加拿大专家共识：常染色体显性遗传性多囊肾疾病的疾病进展风险评估和药物治疗（更新）

本文的主要目的是更新2017年成人常染色体显性遗传性多囊肾疾管理建议，文章主要内容聚焦基因检测，肾脏影像学检查，疾病进展风险评估以及药物治疗等。 

Can J Kidney Health - 多囊肾疾病，疾病进展风险评估，药物治疗 - 2018-10-29

<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font>隐性<font color="red">多囊肾病</font>携带者筛查<font color="red">遗传</font>咨询专家共识

常染色体隐性多囊肾病携带者筛查遗传咨询专家共识

针对目前ARPKD携带者筛查面临的问题，从筛查方法、适用人群、筛查流程及筛查前后的遗传咨询等方面进行了详细阐述，以规范ARPKD携带者筛查的应用，从而更好地服务于临床实践。

国际神经病学神经外科学杂志 - 常染色体隐性多囊肾病 - 2024-11-08

2015 NICE技术评估指南：托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊肾病（TA358）

2015年10月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病的技术评估指南。

NICE官网 - 托伐普坦，遗传性多囊肾病 - 2016-10-12

2014 常染色体隐性遗传性多囊肾疾病诊断和治疗专家共识

2014年肾脏病相关专家小组发布了《2014常染色体隐性遗传性多囊肾疾病诊断和治疗专家共识》。

J Pediatr. 2014 Jul 8. - 多囊肾，遗传性 - 2014-06-25

2018 加拿大专家共识：常染色体显性遗传性多囊肾疾病的疾病进展风险评估和药物治疗（更新）

本文的主要目的是更新2017年成人常染色体显性遗传性多囊肾疾管理建议，文章主要内容聚焦基因检测，肾脏影像学检查，疾病进展风险评估以及药物治疗等。

Can J Kidney Health Dis. 2018 Oct 12;5: - 多囊肾疾病，疾病进展风险评估，药物治疗 - 2018-10-29

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