橄榄脑桥小脑萎缩、脊髓小脑共济失调和多系统萎缩小脑型的诊断和鉴别
共济失调可见于多种神经系统疾病,其中以该症状为主要临床表现的神经变性疾病具有高度的临床和遗传异质性,存在多种命名方式。
共济失调丨多系统萎缩 - 脊髓小脑共济失调,橄榄脑桥小脑萎缩,多系统萎缩小脑型 - 2023-10-29
小脑萎缩共济失调治疗怎样算有效?标准是什么?
本病系遗传性疾病,在中医理论中显非外感之邪所侵,多为先天之本肾虚之故,且其临床以共济运动障碍为主,系筋、骨、肌肉之病。肝主筋、肾主骨、脾主肌肉,故病涉肝、脾、肾三脏。
共济失调丨多系统萎缩 - 小脑萎缩共济失调 - 2023-10-31
Movement disorders:脊髓小脑共济失调3型的下丘脑萎缩和低体质指数有何关系
SCA3患者的低BMI与管状下丘脑内的神经变性有关,为基于BMI的治疗提供了一个潜在目标。
MedSci原创 - 2022-06-14
小脑萎缩:最全讲解
国内外众多学者经过长期研究,将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13~q21,将OPCA遗传基因定位于6p24~p23之间。
共济失调丨多系统萎缩 - 小脑萎缩 - 2023-11-02
知道什么是脊髓小脑性共济失调吗?
脊髓小脑性共济失调是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性疾病,临床主要表现为小脑性共济失调,伴构音障碍、意向性震颤、眼肌麻痹,锥体和(或)锥体外系征等。
共济失调丨多系统萎缩 - 脊髓小脑性共济失调 - 2023-11-01
关注企鹅病:脊髓小脑性共济失调(SCA)
本文介绍脊髓小脑性共济失调(SCA),是中枢神经系统慢性遗传病,具高度遗传异质性,我国多见亚型有 SCA3 等,临床症状多,目前治疗以对症支持为主,最新治疗方法尚处试验阶段。
神经科学论坛 - 遗传异质性,脊髓小脑性共济失调 - 2024-11-17
【病例解析】橄榄桥脑小脑萎缩
OPCA常规头颅MRI主要征象有:①脑干萎缩②小脑萎缩③脑干周围脑池及四脑室扩大④脑实质一般无异常信号。
放射沙龙 - 小脑性共济失调,橄榄桥脑小脑萎缩,遗传性小脑共济失调 - 2022-10-14
NAT COMMUN:脊髓小脑性共济失调潜在新疗法
最近,来自犹他大学的研究人员将Staufen1(STAU1)鉴定为ATXN2的相互作用蛋白,并且显示其在来自SCA2患者,肌萎缩侧索硬化(ALS)患者和SCA2小鼠模型的细胞中有所升高。
MedSci原创 - 脊髓小脑性共济失调 - 2018-09-08
脊髓小脑性共济失调不同分型不同症状讲解
根据致病基因定位的不同,SCAs进-步分为不同亚型。目前已经确定致病基因的SCAs达到30型。
共济失调丨多系统萎缩 - 脊髓小脑性共济失调 - 2023-10-27
Neuroradiology:急性小脑性共济失调患者的磁共振影像
前言:急性或亚急性小脑炎主要是由感染,中毒,肿瘤或特发性过程引起,可以导致小脑性共济失调。以前单例的急性或亚急性共济失调患者的磁共振(MR)研究表现为不同的影像学特征。方法:18例急性和亚急性共济失调发作的患者被列入到这项研究中。慢性进行性/遗传性的案例和非小脑性病因的(缺血,多发性硬化症,转移,出血)被排除在外。磁共振影像学表现与病人的临床病史相匹配。
MedSci原创 - 磁共振,小脑 - 2015-02-28
Ann Neurol:DHA辅助治疗38型脊髓小脑共济失调
研究认为,DHA补充可改善38型脊髓小脑共济失调患者临床症状和小脑功能
MedSci原创 - 38型脊髓小脑共济失调,DHA,小脑功能 - 2017-11-15
Nature:针对II型脊髓小脑性共济失调的基因疗法
II型脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia type 2)是一种基因疾病,因为转录ATXN2蛋白的DNA序列中的CAG片段异常重复,导致了ATXN2蛋白的N端出现了异常的多聚谷氨酰胺片段最初II型脊髓小脑性共济失调仅被描述为小脑退化,现在知道它还包括小脑周围的其他细胞,并且表现为肌萎缩性侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis)帕金森症(
MedSci原创 - 共济失调,帕金森病,基因疗法 - 2017-04-13
Neurology:外周神经丝光(NFL)水平改变,或为脊髓小脑性共济失调1型(SCA1)共济失调前期和共济失调期有效生物标志物!
脊髓小脑型共济失调1型(SCA1)是一种毁灭性的神经退行性疾病。近日,有研究发现NFL水平在共济失调前期和共济失调期的SCA1中均已升高,并与共济失调的发病有关,可能有助于在临床试验中捕获治疗反应。
MedSci原创 - 神经变性疾病,脊髓小脑共济失调,神经丝光(NfL),外周生物标志物 - 2022-05-01
小脑萎缩检查应该从哪里下手?做什么检查?
小脑萎缩是一种神经影像学的表现。既可见于一些遗传性、变性性疾病,也可见于某些急性病程如急性小脑炎的后期及某些药物中毒等,甚至某些临床无症状的人,影像学检查也可见到小脑萎缩,尤以老年人多见。
共济失调丨多系统萎缩 - 小脑萎缩 - 2023-10-23
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