2020 EANM/SNMMI实践指南：帕金森综合征多巴胺能影像检查
2020年5月，欧洲核医学协会(EANM)联合核医学和分子影像学学会(SNMMI)共同发布了帕金森综合征多巴胺能影像检查指南，主要目的是为核医学从业者在帕金森综合征患者多巴胺能影像学检查方面提供指导。
Eur J Nucl Med Mol Imaging . 2020 May 9. - 帕金森综合征 - 2020-05-29
J Gastroen Hepatol：短肠综合征患者存在严重的肠道菌群失调
研究发现，短肠综合征患者有明显的肠菌群失调现象，进而导致肠道功能发生改变
MedSci原创 - 短肠综合征，肠道菌群，SBS - 2017-11-12
NEJM：研究揭示共济失调、痴呆和低性腺功能综合征的致病基因
一例共济失调、痴呆和低性腺功能综合征患者的影像学及神经病理资料 共济失调和性腺机能减退综合征在一个世纪以前就被描述，但是其基因异常情况却不甚明了。来自哈佛生殖研究中心的David H.Margolin等教授采用外显子测序的方法揭示了共济失调、痴呆和低性腺功能综合征的致病基因，发现其与泛素化功能障碍相关，研究结果在线发表在新英格兰杂志上。该研究采用全外显子测序的方法检测了伴有共济失调及低促性
dxy - 共济失调，痴呆，低性腺功能综合征，致病基因 - 2013-05-14
Neurology：老年轻度帕金森综合征是血管性疾病而非多巴胺性疾病
研究发现白质高信号与轻度帕金森综合征直接相关，相反邻苯二酚-O-甲基转移酶亚型通过白质高信号间接导致轻度帕金森综合征，多巴胺能系统可能为WMH对MPS的影响提供补偿。这些研究结果表明，老年轻度帕金森综合征是血管性疾病而非多巴胺性疾病，但这两个因素在疾病中均发挥重要作用
MedSci原创 - 轻度帕金森综合征，血管性疾病，多巴胺性疾病 - 2017-12-18
胡桃夹综合征（含后胡桃夹综合征）
胡桃夹综合征又称左肾静脉压迫综合征特征是左肾静脉(LRV)的外源性压迫——LRV在汇入下腔静脉的行程中穿过腹主动脉和肠系膜上动脉之间的夹角【前】，或穿过腹主动脉和脊柱之间的间隙【后
医学影像服务中心 - 胡桃夹综合征，左肾静脉压迫综合征 - 2023-03-13
Reye综合征——脑病-脂肪肝综合征
Reye综合征是一种线粒体病 ,其发病原因认为与病毒感染有关。其主要原因是细胞发生变性、水肿、坏死。严重脑水肿可引起脑疝造成死亡 ,脑水肿持续时间过长则可造成脑细胞坏死 ,临床上出现后遗症。
新乡医学影像诊断中心 - 脑病，Reye综合征，脂肪肝综合征 - 2022-09-20
Pierson综合征和Alport综合征眼部特征的比较
Pierson综合征和Alport综合征的眼部特征可能相似，因为这两种受影响的链都存在于眼睛的相同位置，即视网膜的基底膜、角膜和晶状体囊。
MedSci原创 - Alport综合征，Pierson综合征 - 2024-06-21
2024 WFNS建议：马尾综合征，脊髓圆锥综合征和模拟坐骨神经痛综合征
本文主要为上述疾病的定义、诊断和管理提供指导建议。
World Neurosurg X - 马尾综合征 - 2024-03-19
2022 Sanfilippo综合征共识指南：Sanfilippo综合征的临床护理
Sanfilippo综合征（粘多糖病III型[MPS III]）是一组罕见的、复杂的、进行性的神经退行性溶酶体储存障碍，以儿童痴呆为特征。MPSⅢ指南制定小组发布关于sanfilippo综合征的临床护
Orphanet J Rare Dis . - 罕见病，Sanfilippo综合征 - 2022-11-05
延髓梗死综合征
对于延髓腹内侧梗死综合征，最初认为ASA闭塞是一个重要的卒中机制。然而，最近的研究报道MMI通常是由与动脉粥样硬化性ICVA或VABA连接狭窄闭塞相关的穿支分支闭塞引起的。
ANDs - 延髓梗死，延髓背外侧综合征，延髓内侧梗死综合征 - 2022-10-09
林奇综合征
2019 ASCO结直肠癌继续教育专场，美国南加州大学诺里斯综合癌症中心的Stephen Gruber教授强调，林奇综合征不仅仅只是人们通常认为的遗传性非息肉病性结直肠癌综合征，这种癌症易感综合征的临床表型非常多样化，新的临床表型不断被发现； 而且这些新的临床表型对优化遗传学检查、促进患者及家属的风险管理具有重大意义；最后指出二代测序提供的基因改变特征以及肿瘤突变负荷可以作为林奇综合征新的检测标志
肿瘤资讯 - 肿瘤，直肠癌，林奇综合征 - 2019-07-20
病例报告|以共济失调起病的Lambert-Eaton肌无力综合征1例
本例患者起病初期表现共济失调，出现眼睑闭合及四肢近端无力后才考虑是否为神经肌肉接头疾病，因此神经内科医生能认识到共济失调也是LEMS的重要表现之一，可以提高确诊率。
中国神经精神疾病杂志 - 小细胞肺癌，共济失调，Lambert-Eaton肌无力综合征，压力门控钙离子通道，氨吡啶缓释片 - 2024-08-13
干燥综合征唇焦口燥
干燥综合征：是一种进展缓慢的系统性自身免疫性疾病，全球患病率为0.1%～4.8%。SS与年龄、性别有一定相关性，患病率随年龄增长而上升，男女患病比为1∶9，中年女性尤其高发。
问问风湿APP - 系统性红斑狼疮，干燥综合征 - 2023-03-12
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