一例复杂核型MDS伴VB12降低病例分享
对于血液系统疾病来说，临床主要依赖于检验科的形态学、以及细胞免疫表型、染色体分析等的综合诊断，这体现了检验人在临床诊疗中的价值，只有检验科与临床的多方面沟通，有效合作，才能更好的为患者服务。
“检验医学”公众号 - 复杂核型MDS - 2023-06-17
Br J Haematol：复杂核型MDS异基因干细胞移植的预后和风险因素
神户市医疗中心总医院Yoshimitsu Shimomura教授牵头一项回顾性研究，旨在确定接受异基因HCT 的 CK-MDS 患者的预后和风险因素。
聊聊血液 - 骨髓增生异常综合征，异基因造血干细胞移植 - 2023-10-29
AJH：正常核型MDS的突变谱及其预后价值
浙江大学第一医院佟红艳教授团队分析了237例初治正常核型MDS患者的基因谱，旨在探讨初治NK细胞MDS患者的基因突变频率及其对预后的影响。
聊聊血液 - 骨髓增生异常综合征，基因突变频率 - 2023-12-07
Blood：复杂核型（CK）预示CLL患者预后不良
近期有证据表明，复杂核型(CK)，即存在3种及以上通过染色体显带分析（CBA）所确定的染色体异常(包括结构及数目变异)，可能与慢性淋巴细胞白血病(CLL)的治疗方案制定相关。
MedSci原创 - 复杂核型，CLL，TP53abs - 2019-01-30
【AJH】细胞遗传学异常中仅复杂核型是NPM1突变AML移植后不良预后因素
学者通过欧洲血液和骨髓移植学会 (EBMT) 登记组，研究了伴CG 异常的NPM1 突变 AML在CR1 接受 alloHSCT 的情况。
聊聊血液 - 急性髓系白血病，NPM1，AML - 2024-03-10
Blood：SETD2缺陷预示MDS预后不良，并加速MDS-白血病转化
SETD2低表达预示MDS预后不良，NHD13小鼠Setd2缺失加速了MDS相关白血病的发生。 在NHD13小鼠中，Setd2缺乏损害造血干细胞和祖细胞（HSPC）S100a9介导的自我更新和分化。
MedSci原创 - MDS，SETD2，MDS相关白血病 - 2020-03-24
Am J Hematol：TD MDS和非TD MDS患者谁能从来那度胺获益？
2018年9月，美国学者在《Am J Hematol》上发表的一项研究，考察了非输血依赖（TD）骨髓增生异常综合征（MDS）患者使用来那度胺的影响。
环球医学 - 来那度胺 - 2018-11-08
一例“肚脐样”抗核抗体核型引发的关注
ANA免疫荧光抗体技术检测阳性最常见于各种自身免疫性疾病（AID）的患者，特别是系统性AID，也可见于器官特异性AID、感染、肿瘤患者及健康人群等。
“检验医学”公众号 - 系统性硬化症，抗核抗体 - 2022-05-28
淮安妇保院发现两例世界首报染色体异常核型
讯(通讯员张春雷 梁中亚 记者程守勤)近日，江苏省淮安市妇幼保健院医学遗传中心发现了两例罕见的人类染色体异常核型，经中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士等权威人士鉴定为“世界首报核型”，并被收入中国染色体异常核型数据库
医学论坛网 - 染色体异常 - 2015-01-14
记1例MDS快速转AEL的诊疗经过
通过该病例，大家都深刻认识到，检验不但能为疾病诊疗提供客观证据，还能带领临床有的放矢，认识疾病，治疗疾病。
“检验医学”公众号 - MDS，AEL - 2023-05-24
染色体核型检验诊断报告模式专家共识
染色体核型检验诊断是通过对染色体数目的计数和对结构的观察、分析，为染色体病、遗传病、重现性遗传学异常的血液肿瘤等疾病的诊断提供有力的形态学证据，使遗传性疾病的患儿可以得到早期发现、早期干预和治疗，对于肿瘤患者疗效评估
中华医学杂志.2016,96(12):933-936. - 染色体检验，诊断报告 - 2016-03-29
我国首例核型定位“PGD”试管婴儿在沪出生
我国首例应用核型定位(Karyomap)基因芯片技术进行“植入前单基因病诊断”(PGD)的试管婴儿“K宝”1月29日在上海诞生。
MedSci原创 - 试管婴儿，核型，PGD - 2016-02-06
多维尺度分析MDS实践操作
采用MDS可以创建多维空间感知图，图中的点（对象）的距离反应了它们的相似性或差异性（不相似性）。一般在两维空间，最多三维空间比较容易解释，可以揭示影响研究对象相似性或差异性的未知变量-因子-潜在维度。
多维尺度分析 - 2010-12-18
首次发现导致胚胎多次停育的染色体异常核型
记者从河北邯郸市中心医院获悉：该院出生缺陷研究项目课题组日前发现了一种新的复杂异常染色体核型，该核型可导致多次胚胎停育。经中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，该发现为世界首报，被《中国人类染色体异常核型数据库》收录。该核型是从一位30岁男性患者身上检测发现的，患者因妻子婚后自然流产3次，来到邯郸市中心医院就诊。经检查发现，女方染色体核型正常，男方染色体核型异常，为罕见的2号和4
中国科学报 - 复发性流产，染色体核型异常，胚胎停止发育，染色体平衡易位，出生缺陷，中国人类染色体异常核型数据库 - 2013-08-02
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