Ann Hematol：在没有任何肌病症状的慢性血小板减少症患者中发现新型双等位基因GNE变异
这个病例报道了与GNE相关的血小板减少症患者具有新的双等位基因杂合的GNE变异体，当发现长期血小板减少症时，基因分析可以是诊断新生儿血小板减少症的关键组成部分。
MedSci原创 - 双等位基因GNE变异 - 2024-11-24
新等位基因突变血型被发现
日前，江苏省血液中心输血研究室陈青研究员带领的课题组，在国际上首次发现并报道了ABO血型系统中，由于新等位基因突变导致的新A3亚型的等位基因，这一新发现已被国际基因库收录并公布。
健康报网 - 等位基因，血型 - 2017-08-29
Mol Biol Evol：高海拔安第斯 H194R HIF2A 等位基因是一个亚等位基因
安第斯人的HIF-2α错义突变H194R是一种低形态等位基因，这支持了高海拔缺氧导致安第斯人与西藏人的收敛进化形式中存在低形态HIF2A等位基因的假设。
MedSci原创 - 等位基因，高海拔地区，HIF2A - 2023-07-20
【BLOOD】del(1p32)是NDMM不良预后，双等位基因删失更是超高危
对于多发性骨髓瘤（MM），恶性浆细胞的细胞遗传学异常 (CA) 具有很强的预后影响，已知del(17p) 是最不利的，影响约8%的新诊断多发性骨髓瘤 (NDMM) 患者。
网络 - 多发性骨髓瘤（MM） - 2022-11-18
Nat Med：特异性等位基因编辑能够预防耳聋
由于大多数人类的变异均为单核苷酸替换，最近，有研究人员探索了基因编辑策略来干扰显性变异效果，并选择性的避开对野生型等位基因的影响。
MedSci原创 - 单碱基编辑，耳聋，等位基因 - 2019-07-23
Nature：基于长读长测序的等位基因特异性分析揭示人类组织转录组变异
研究团队开发了一个新的计算软件包LORALS，通过长读长测序等位基因特异性分析来研究罕见和常见变异对转录组的遗传影响，同时描述了等位基因特异性表达和转录本结构事件。
测序中国 - 等位基因，转录组变异 - 2022-08-31
Clin Chem：单核苷酸多态性导致假等位基因
近日，国际杂志 《Clinical Chemistry》上在线发表一项关单核苷酸多态性导致假等位基因扩增片段的研究。
MedSci原创 - 单核苷酸多态性 - 2017-08-31
我国发现国际首例新等位基因突变A3亚型血型
近日，江苏省血液中心输血研究室陈青研究员带领的课题组，在国际上首次发现并报道了ABO血型系统中，由于新等位基因突变导致的新的A3亚型的等位基因，这一新发现已被国际基因库收录并公布（序列号为KX870187
中华医学信息导报 - 血型，基因突变，亚型血 - 2017-08-08
严重FEVR+先天性听力损失+发育迟缓，罕见病例皆因这个基因杂合双等位变异！
JAMA Ophthalmol：FZD4双等位变异儿童的严重家族性渗出性玻璃体视网膜病变、先天性听力损失和发育迟缓
MedSci原创 - 视网膜脱离，家族性渗出性玻璃体视网膜病变，Norrie病，FEVR，FZD4 - 2022-09-26
AM J HUM GENET: OTUD6B基因双等位变异可导致智力障碍综合征
泛素化是一种翻译后修饰，调节许多细胞过程，包括蛋白质降解，细胞内运输，细胞信号传导和蛋白质-蛋白质相互作用。颠换泛素化过程的泛素化酶（DUBs）是泛素系统的重要调节因子。OTUD6B编码了含有脱蛋白酶的亚类的卵巢肿瘤结构域（OTU）成员。
MedSci原创 - 智力障碍综合征，基因 - 2017-04-24
Circulation：APOL1风险等位基因与心血管疾病的相关性
约13%的黑种人携带2个拷贝的载脂蛋白L1（APOL1）风险等位基因G1或G2，与慢性肾病风险增加1.5-2.5倍相关。关于APOL1风险等位基因与心血管疾病(CVD)之间是否存在独立于APOL1对肾脏疾病的影响之外的关联，一直存在相互矛盾的报道。现研究人员对APOL1 G1/G2等位基因与黑人冠状动脉疾病、外周血管病和卒中的相关性进行评估。研究人员对电子健康病例进行回顾性分析。主要暴露是APOL
MedSci原创 - APOL1，等位基因，心血管疾病，慢性肾病 - 2019-09-23
2017 USMSTF共识声明：双等位基因错配修复缺陷综合征的监测和管理建议
2017年3月，美国结直肠癌多学会工作组(USMSTF)发布了双等位基因错配修复缺陷综合征的监测和管理建议共识，文章概述了双等位基因错配修复缺陷综合征的已知内容，特殊基因和临床表现以及当前该病的管理措施等
Am J Gastroenterol. 2017 Mar 28. - 双等位基因，错配修复，缺陷综合征，监测，管理，建议 - 2017-03-31
Heart Rhythm:房颤风险等位基因预测消融术后房颤复发
来自美国田纳西州范德比尔特大学医学中心的一项研究表明，染色体4q25的风险等位基因位点，可预测典型房颤为主的患者人群对房颤消融治疗的临床反应受损。
Heart Rhythm - 心房颤动，心律失常，等位基因，房颤消融 - 2012-12-04
ARD：RA等位基因与患者低密度脂蛋白水平降低相关
低密度脂蛋白(low density lipoprotein ，LDL)胆固醇是冠状动脉疾病（coronary artery disease,CAD)的主要危险因素。虽然类风湿关节炎（RA）患者低密度脂蛋白的水平较正常人群低，但其冠状动脉疾病的患病率却更高。这可能是由于长期的慢性炎症所导致。遗传因素在RA的病程进展中发挥着重大作用，与患者的免疫功能失调以及炎症反应相关。这些相关的遗传因素可能也影响
丁香园 - LDL，类风湿关节炎，胆固醇，冠状动脉疾病 - 2014-06-06
Lupus ：5HTTLPR短等位基因可能是SLE并发抑郁症的易感基因
系统性红斑狼疮（SLE）伴发抑郁症的发病率较高，但其发病机制尚不明确，其中五羟色胺（5HT）功能异常是得到广泛认同的假说，5HT转运体基因启动子区多态性（5HTTLPR）的短等位基因（S）与焦虑人格特质及抑郁相关为了探讨表观遗传及5HT转运体基因变异在SLE及伴发抑郁症发病中的作用，北京协和医院的曾晓峰等做了如下研究
丁香园 - 抑郁症，系统性红斑狼疮患者抑郁 - 2013-12-20
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