PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢 研究人员指出，全外显子测序(WES)是对具有蛋
生物谷 - 外显子，基因组测序 - 2015-04-08
FDA批准首个针对TMB的癌症全外显子组临床基因检测产品
这是FDA批准的首个检测实体瘤中总体肿瘤突变负荷（TMB）的全外显子组体外诊断产品。
医谷 - FDA，基因检测，TMB - 2019-11-14
Neurology：通过单例全外显子组和全基因组测序有效诊断遗传性脑白质疾病
近日，有研究人员描述了通过sWES-WGS 分析的 遗传性脑白质疾病（GWMD） 患者的 126 个家庭，研究发现单一全外显子组测序和全基因组测序（sWES-WGS）是诊断GMWD的最佳替代法。
MedSci原创 - 全外显子组测序，全基因组测序，下一代测序技术，遗传性脑白质疾病 - 2022-02-20
J Rheumatol：早发性系统性红斑狼疮的全外显子组测序
1例患者中发现了一种在SLE发病机制中起重要作用的新基因。研究人员建议在早发性和/或家族性SLE中寻找单基因病因/关联。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，外显子组测序，早发性，突变 - 2018-07-23
Clinica Chimica Acta：全外显子组测序揭示了MODY的新的候选基因变异
青少年成熟型糖尿病(MODY)是糖尿病的单基因亚型。虽然有14个基因与不同亚型的MODY相关，但30-40%的MODY患者存在未识别的基因突变。
MedSci原创 - 全外显子组测序 - 2020-08-09
2022 AIM 临床适用性指南：染色体微量分析、全外显子组和全基因组测序
AIM 染色体微量分析、全外显子组和全基因组测序的临床适用性指南中涉及的测试包括全外显子组和基因组测序在罕见病评估中的诊断用途。
aimspecialtyhealth - 全外显子组测序，全基因组测序，染色体微量分析 - 2022-07-27
Nat Genet：超20万全血外显子组数据分析，揭示17个克隆性造血的新驱动基因
研究鉴定了在群体水平上受到正向选择的17个新基因，并在单细胞衍生造血细胞群中验证了这一选择模式。
测序中国 - 新基因，全血外显子组，单细胞衍生造血细胞群 - 2024-06-07
PeerJ：20例高度近视患者的外显子组测序研究
为了扩展人们对高度近视遗传基础的理解，他们进行了一项完整的外显子组测序（WES）研究，以确定潜在的突变基因。
MedSci原创 - 高度近视，外显子组测序，病例研究 - 2018-09-29
利用全外显子测序在肥胖人群中筛查致病突变
利用全外显子测序技术（whole-exome sequencing,WES）筛查瘦素-促黑素细胞激素（leptin-melanocyte stimulating hormone,LEP-MSH）通路中
上海交通大学学报(医学版) - 肥胖，全外显子测序 - 2023-10-07
基因外显子组测序技术手册
外显子组的序列仅占全基因组序列的1%左右，但大多数与疾病相关的变异位于外显子区。通过外显子组测序可鉴定约8万个变异，全基因组测序可鉴定300 万个变异，因此，与全基因组测序相比，外显子组测序不仅费用较低，数据阐释也更为简单。外显子组测序技术以其经济、有效的优势广泛应用于孟德尔遗传病、罕 见综合征及复杂疾病的研究，并于2010年被Science杂志评为十大突破之一。 一、技术简介 随
千年基因 - 外显子组测序，技术 - 2014-02-07
Nature：全外显子组测序的技术发现高血压发病机制
美国耶鲁大学来自10个国家的研究人员通过对从美国17个州招募的数十例罕见类型高血压患者进行全基因分析，发现了一种新的高血压发病机制，该机制可调控所有人群的血压。
MedSci原创 - 耶鲁，高血压，发病机制，基因分析，全外显子组测序 - 2012-03-04
Nature：外显子组测序揭示癫痫相关基因
这项研究采用了一种称之为外显子组测序（exome sequencing）的先进遗传学技术，来搜寻不遗传的新突变。研究结果表明，它或许是发现及证实许多致病基因突变的一种高效的方法。【原文下载】 该研究的领导者、杜克大学医学中心人类基因组变异中心主任D
bio360 - 癫痫，治疗靶点，外显子 - 2013-08-13
NEJM：基因组和外显子组测序的临床指南
谁也没想到基因组测序技术这么快就进入了临床实践。现在，已经不少医生在测序的帮助下解决了之前难以确诊的疾病，尤其是罕见的儿童疾病。“这篇文章为医生们提供了可以遵循的基本准则，”美国国立人类基因组研究所（NHGRI）的主管EricD. Green博士说。文
MedSci原创 - 外显子，测序，临床指南 - 2014-07-03
Nature Genetics：发布癌症外显子组测序新成果
来自西班牙的研究人员确定了与膀胱癌相关的一些新遗传信号通路和新基因；了解这些患者的遗传标记是朝着认识这一疾病的生物学，改善患者治疗迈出的第一步。这项研究发表在《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 膀胱癌在许多的国家，尤其在西班牙是一种严重的公共健康问题。在西班牙每年记录有11,200新增病例，是全球发病率最高的地区之一。大多数膀胱癌预后良好，确诊后
生物通 - 外显子组，膀胱癌 - 2013-10-14
Science TM：全外显子组测序发现马兜铃酸能导致大规模基因突变
很多人借助草药补充剂来改善健康状况。在东亚地区，人们坚信传统医学的疗效，未经加工的草药和现代药品被一起陈列在药房中。但是两项新研究指出，在某些补充剂中发现的一种成分可能会致癌。同时，此前大量研究发现，马兜铃酸可以诱导膀胱癌等肿瘤。 正在被讨论的这种成分是马兜铃酸，这是在多叶、多花的葡萄藤中发现的一种被称作马兜铃属的化合物。几个世纪以来，马兜铃属植物一直被用于在传统医学中治
MedSci原创 - 马兜铃，外显子组测序，突变 - 2013-12-21
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