全基因组关联性研相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Nat Genet：<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联性</font>研究阐明引发机体失明的关键遗传突变

Nat Genet：全基因组关联性研究阐明引发机体失明的关键遗传突变

一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自澳大利亚等等多国的研究人员通过研究首次发现了引发2型黄斑毛细血管扩张（Macular Telangiectasia type 2，MacTel）的基因

生物谷 - 全基因组关联性研，失明，遗传突变，MacTel，甘氨酸 - 2017-03-02

Nat Commun：中东卡塔尔人群的<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font>研究揭示45种临床相关性状的遗传<font color="red">关联性</font>

Nat Commun：中东卡塔尔人群的全基因组关联研究揭示45种临床相关性状的遗传关联性

全基因组关联研究（GWAS）为许多临床相关性状的遗传决定因素提供了新见识，通过该研究技术已鉴定出了数千种与疾病或性状相关的遗传突变体。

MedSci原创 - 全基因组关联研究，临床相关性状，遗传关联性，卡塔尔人群 - 2021-03-05

BMJ：芦笋嗅觉缺失的<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font>研究

BMJ：芦笋嗅觉缺失的全基因组关联研究

多个嗅觉受体基因的遗传变异与个体闻出尿液中芦笋代谢产物的能力有关。在考虑通过靶向治疗帮助嗅觉缺失的个体发现自己错过了什么气味之前进一步重复该研究是必要的。

MedSci原创 - 芦笋嗅觉缺失 - 2016-12-14

科学家质疑<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font>研究意义

科学家质疑全基因组关联研究意义

全基因组关联研究通过大量人群寻找与疾病或性状相关的DNA变异。

中国科学报 - 全基因组 - 2017-06-21

Nature Genetics：双相情感障碍的<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font>分析

Nature Genetics：双相情感障碍的全基因组关联分析

Stahl等人通过对欧洲人群的20 352位患者和31 358位对照进行全基因组关联分析（GWAS），并在额外的9412例患者和137760位对照中对筛查出的822个发生率低于1X10-4的突变进行分析GWAS在全基因组中发现的19个具有显著性(P<5×108)的变异中有8个在全基因组联合分析中不显著，这与效应大小和有限的功率一致，但也具

MedSci原创 - 双相情感障碍，关联分析，精神分裂症，抑郁症 - 2019-06-24

AJHG：<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font>Meta分析搜寻系统<font color="red">性</font>红斑狼疮易感<font color="red">基因</font>

AJHG：全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因

12月27日，国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》在线发表了由安徽医科大学张学军教授团队和香港大学刘宇隆教授团队合作完成的研究成果――全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因。这是亚洲地区第一项系统性红斑狼疮全基因组关联meta分析的研究成果，为红斑狼疮的预警、临床诊断、发病机制研究及新药研发提供了新的理论依据。系统性红斑狼疮是一种复杂的自身免疫性疾病，好发于女性，特别是育龄期妇女

安徽医科大学 - 红斑狼疮，全基因组关联，易感基因 - 2013-05-06

Arthritis Rheumatol：<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font>分析揭示干燥综合征的遗传异质<font color="red">性</font>

Arthritis Rheumatol：全基因组关联分析揭示干燥综合征的遗传异质性

根据种族不同SS的遗传关联有显著差异，但这并不能通过亚表型的差异来解释。

MedSci原创 - 干燥综合征，关联分析，遗传异质性 - 2017-06-09

GUT：中国胃癌患者易感<font color="red">基因</font>的<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">关联</font>及功能分析

GUT：中国胃癌患者易感基因的全基因组关联及功能分析

研究人员确定了12个与中国人群中GC风险相关的基因，并解释了5p13.1-PRKAA1和10q23.33-noc3l在胃癌发生机制中的作用

MedSci原创 - 胃癌，易感基因，功能分析 - 2019-08-13

CLIN CHEM：羊水胎儿<font color="red">基因组</font>的<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>测序和分析

CLIN CHEM：羊水胎儿基因组的全基因组测序和分析

羊膜穿刺术是一种常见的手术，其主要目的是从胎儿收集细胞对异常染色体、染色体拷贝数的改变、少量单基因至多基因缺陷进行测试，。在这里，研究人员展示了从羊水样品的细胞或游离DNA（cfDNA）对胎儿进行精确全基因组分析的可行性。使用Complete Genomics nanoarray平台，对从31个羊膜组织中分离出的cfDNA和DNA进行测序，基因组覆盖率为50×。在一部分样品中，从分离自细胞

MedSci原创 - 羊水，胎儿，基因组 - 2018-04-04