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<font color="red">先天</font>性巨趾<font color="red">畸形</font>

先天性巨趾畸形

先天性巨趾畸形是一种非常少见的过度生长发育的先天性畸形，主要表现为单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大，男性患儿多见，最常发生于第2趾，其次为第3趾。

中医正骨 - 先天性巨趾畸形，单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大 - 2022-10-07

甘肃：6类<font color="red">先天</font><font color="red">畸形</font>患儿可获补助

甘肃：6类先天畸形患儿可获补助

甘肃省卫生计生委日前印发的《甘肃省先天性结构畸形救助项目实施方案》明确，将0～18周岁、患有6类先天性结构畸形疾病的城乡患病儿童，纳入先天性结构畸形救助项目。甘肃省是国家卫生计生委妇幼司、中国出生缺陷干预救助基金会确定的开展先天性结构畸形救助项目试点地

健康报 - 甘肃，先天畸形，补助 - 2017-04-13

<font color="red">先天</font>性并指<font color="red">畸形</font>康复专家共识

先天性并指畸形康复专家共识

并指畸形是指相邻指间软组织和（或）骨骼不同程度的融合，是最常见的手部先天性畸形之一，手术分离是其最重要的治疗手段。通过引入精准康复理念，对并指畸形术后康复方案进行全面优化，可以进一步提高患者康复疗效。

组织工程与重建外科 - 先天性并指畸形 - 2022-07-08

Neurology：妊娠早期使用普瑞巴林会增加<font color="red">先天</font>性<font color="red">畸形</font>的<font color="red">风险</font>吗？

Neurology：妊娠早期使用普瑞巴林会增加先天性畸形的风险吗？

研究结果并没有证实普瑞巴林具有致畸作用，尽管不能排除其影响的可能性。

MedSci原创 - 妊娠，普瑞巴林，致畸 - 2017-04-28

<font color="red">先天</font>性肺气道<font color="red">畸形</font> | 病例分享

先天性肺气道畸形 | 病例分享

本文中，我们描述了一名3岁的儿童接受单门（单端口）VATS S<>前节段切除术，没有放置引流管，用于无症状的CPAM。

心胸外科杂志 - 先天性肺气道畸形 - 2023-06-11

<font color="red">先天</font>性并指<font color="red">畸形</font>诊疗的专家共识

先天性并指畸形诊疗的专家共识

并指畸形（Syndactyly）是最常见的手部先天性畸形之一。表现为相邻指/趾间软组织和（或）骨骼不同程度的融合，可伴发多指、屈指、短指、先天性指间关节融合等。表现变异性及不完全外显率，使并指畸形的诊疗缺乏清晰的路径。多年来对该疾病的处理以经验为依据，缺乏对基因学研究的了解和治疗策略的参考。为进一步规范并指畸形的诊疗，更新治疗策略，中华医学会手外科学分会手部先天畸形学组、中国医师协会美容与整形医师

组织工程与重建外科杂志.2017,13( - 先天性并指畸形 - 2018-01-05

NEJM：NAD缺乏、<font color="red">先天</font>性<font color="red">畸形</font>与烟酸补充

NEJM：NAD缺乏、先天性畸形与烟酸补充

先天性畸形可以表现为多种表型的组合，其发生几率比预期的要多。在许多这样的病例中，很难发现遗传原因。Hongjun Shi等研究人员寻找心脏病、脊椎和肾脏缺陷的遗传原因。

MedSci原创 - NAD，先天性畸形，烟酸 - 2017-08-10

Lancet Neurol：比较8种常见孕期抗癫痫药物的重大<font color="red">先天</font>性<font color="red">畸形</font><font color="red">风险</font>差异

Lancet Neurol：比较8种常见孕期抗癫痫药物的重大先天性畸形风险差异

研究认为不同抗癫痫药物的新生儿致畸风险存在种类及剂量差异，其中拉莫三嗪、奥卡西平以及左乙拉西坦的重大先天性畸形的风险较低。这一研究为孕期抗癫痫药物的合理性选择提供了依据

MedSci原创 - 癫痫，先天畸形，孕期 - 2018-04-19

BMJ：孕早期服用二甲双胍不会增加新生儿<font color="red">先天</font><font color="red">畸形</font><font color="red">风险</font>

BMJ：孕早期服用二甲双胍不会增加新生儿先天畸形风险

研究认为孕早期服用二甲双胍是安全的

MedSci原创 - 先天畸形，二甲双胍，孕早期 - 2018-06-26

Br J Clin Pharmacol：妊娠期使用哪些抗菌药物与重大<font color="red">先天</font><font color="red">畸形</font><font color="red">风险</font>相关？

Br J Clin Pharmacol：妊娠期使用哪些抗菌药物与重大先天畸形风险相关？

2017年7月，发表在《Br J Clin Pharmacol》的一项由加拿大科学家进行的基于人群的队列研究，考察了妊娠期使用抗菌药物与重大先天畸形风险之间的相关性。

环球医学资讯 - 妊娠期，抗菌药物，先天畸形风险 - 2017-08-09

PNAS：基因缺陷如何导致<font color="red">先天</font>性心脏<font color="red">畸形</font>

PNAS：基因缺陷如何导致先天性心脏畸形

下一代测序与基因编辑技术的快速发展带来了心脏病学领域的不断突破。先前的研究发现，最常见的出生缺陷类型——心脏缺陷可由CHD4基因突变引起。近日，来自美国的一项最新研究揭示了CHD4突变如何导致心脏缺陷的关键分子细节。

生物探索 - PNAS，基因，心脏病 - 2018-06-19

中国医生填补<font color="red">先天</font>性脊柱<font color="red">畸形</font>研究空白

中国医生填补先天性脊柱畸形研究空白

中国医生在１４日于洛杉矶闭幕的国际脊柱新技术会议上报告说，在目前国际上难度最高的先天性脊柱畸形诊治方面，他们用最小代价，实现了最好的矫形效果，填补了相关研究空白。

新华网 - 先天性，脊柱，畸形，空白 - 2018-07-15

Thorax：孕早期哮喘加重与胎儿先天畸形

Blais L等人先前进行了一项基于90.1%均是社会福利救济的人的队列的研究，结果表明哮喘孕妇孕早期哮喘恶化/急性加重（轻度到重度），其孩子先天畸形风险增加。

MedSci原创 - 哮喘，恶化，先天畸形 - 2015-04-20

先天性并指畸形诊疗的专家共识

并指畸形（Syndactyly）是最常见的手部先天性畸形之一。表现为相邻指/趾间软组织和（或）骨骼不同程度的融合，可伴发多指、屈指、短指、先天性指间关节融合等。表现变异性及不完全外显率，使并指畸形的诊疗缺乏清晰的路径。多年来对该疾病的处理以经验为依据，缺乏对基因学研究的了解和治疗策略的参考。为进一步规范并指畸形的诊疗，更新治疗策略，中华医学会手外科学分会手部先天畸形学组、中国医师协会美容与整形医师

组织工程与重建外科杂志.2017,13(6):303-309.312. - 先天性并指畸形 - 2018-01-05

先天性耳廓畸形耳模矫正技术专家共识

耳廓畸形若不能在出生后早期进行矫正，则常需5、6岁以后手术治疗，存在术后感染、血肿、二次修复手术等风险，且术后效果多不如耳模矫正技术的效果。耳廓矫形器矫正新生儿耳廓畸形疗效确切，近年随着新一代矫形器的广泛应用，耳模矫形技术矫正逐渐获得重视，越来越多的医生开展了相关治疗工作。为进一步推进耳廓畸形耳模矫正技术在国内的规范化应用，我们组织国内相关领域的数十位专家对耳廓畸形耳模矫正技术进行了广泛讨论，反复

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志.2019.54(5):330-333. - 先天性耳廓畸形，耳模矫正技术 - 2019-06-30

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