先天性镜像运动障碍(CMM)| 疑难探究
CMM与皮质脊髓束的异常交叉有关，皮质脊髓束是自主运动的主要运动束。已知RAD51在同源重组中起关键作用，在DNA修复中具有关键功能。虽然首次提出RAD51单倍充分性来解释CMM，但也可能涉及其他机制
神经科学论坛 - 先天性镜像运动障碍 - 2023-09-17
先天性心脏病病人运动管理最佳证据总结
系统检索国内外先天性心脏病病人运动管理相关证据，对证据质量进行严格评价，同时结合临床实际、证据的可行性等因素，形成先天性心脏病病人最佳证据条目。应结合系统化评估结果对先天性心脏病病人进行个性化运动指导
循证护理 - 先天性心脏病，运动管理 - 2023-01-03
先天性心脏病患儿运动评估与运动训练的最佳证据总结
本研究汇总了先天性心脏病患儿运动评估和运动训练的最佳证据，为临床提供循证依据。建议先天性心脏病患儿进行运动评估，制订个性化的运动训练方案，促进最佳证据向临床转化。
中国实用护理杂志 - 先天性心脏病 - 2023-01-19
《青少年与成人先天性心脏病运动员竞技运动推荐意见》解读
解读欧洲预防心脏病协会2020年发布的《青少年与成人先天性心脏病运动员竞技运动推荐意见》,主要包含运动评估、运动指导、运动监测、特殊病人管理四大方面，以期为先天性心脏病病人的运动管理提供参考。
循证护理 - 运动，先天性心脏病 - 2023-04-13
Neurology病例：先天性肌张力障碍-半侧中脑萎缩综合征
本例代表偏侧肌张力障碍-偏侧萎缩综合征。轻微的肢体缩短和镜像肌张力障碍（mirror dystonia）有助于诊断。
神经科病例撷英拾粹 - 先天性肌张力障碍，半侧中脑萎缩综合征 - 2023-10-26
Nature：产妇增加运动可降低新生儿先天性心脏病风险
近日，来自美国华盛顿大学医学院的研究人员在国际学术期刊nature发表了他们的最新研究进展，他们发现通过运动可以降低因产妇高龄造成的新生儿先天性心脏病患病风险。 虽然现在的医疗条件得到很大提高，关于先天性心脏病的临床研究也取得很大进展，但先天性心脏病仍是导致儿童发病和死亡的一个主要原因。有研究表明即使新生儿不存在任何染色体异常，其发生先天性心脏病的风险仍会受到产妇年龄的影响。但这一风险究
生物谷 - 产妇，新生儿，心脏病 - 2015-04-13
Circulation：剧烈运动对先天性长QT综合征患者的影响
在表型或基因型诊断为LQTS的个体中，在经验丰富的中心进行风险评估和治疗，剧烈运动和不剧烈运动的LQTS相关心脏事件发生率较低且相似。
MedSci原创 - 剧烈运动，先天性长QT综合征 - 2024-07-26
Pediatrics：无症状先天性巨细胞病毒感染的前庭、凝视和平衡障碍
先天性巨细胞病毒(cCMV)是感音神经性听力损失和发育障碍的主要非遗传性病因。由于在选定的cCMV患儿群体中，前庭受累的研究数据有限，cCMV前庭障碍的真实频率可能被低估。最近，研究人员确定了无症状c
MedSci原创 - 儿童，巨细胞病毒，听力损失 - 2021-01-24
Chest：先天性心脏病儿童阻塞性睡眠呼吸暂停与神经认知障碍
OSA可能是CHD儿童神经认知障碍的可逆原因。还需要进一步的研究来评估OSA治疗对CHD儿童神经认知功能损害的影响。
MedSci原创 - CHD，OSA，神经认知障碍 - 2020-03-28
2021 EBMT建议：先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者造血干细胞移植
本文主要针对先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者造血干细胞移植的相关内容提供实践建议。
Bone Marrow Transplant - 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 - 2021-09-13
BJH：Eltrombopag治疗难治性/复发性先天性纯红细胞再生障碍性贫血
尽管反应率低，但Eltrombopag现在已经改善了几个DBA患者的红细胞生成，并具有良好的安全性，适用于研究的大多数难治性/复发型DBA患者
MedSci原创 - eltrombopag，单中心，先天性纯红细胞再生障碍性贫血，螯合作用 - 2024-11-10
与再生障碍性贫血相鉴别的先天性全血细胞减少症
2023-03-31
Science子刊：干细胞衍生细胞或有望治疗先天性再生障碍性贫血
图片来源：medicalxpress.com 2017年2月10日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Science Translational Medicine上的研究报告中，来自波士顿儿童医院干细胞研究项目的研究人员首次利用患者自身的细胞开发出了类似于骨髓细胞的细胞类型，随后研究人员利用这些新型细胞进行研究鉴别出了治疗罕见血液疾病的潜在疗法。 文章中，研究人员对来
生物谷 - 干细胞，衍生细胞，先天性再生障碍性贫血，骨髓，SMER28 - 2017-02-10
FDA批准注射用美曲普汀（Myalept）用于治疗先天性或获得性全身脂肪代谢障碍
2014年2月24日，美国FDA批准Myalept（注射用美曲普汀）作为替代治疗药物结合饮食用于治疗先天性或获得性全身脂肪代谢障碍患者的瘦素缺乏并发症。 全身脂肪代谢障碍是一种与脂肪组织缺乏有关的病症。先天性全身脂肪代谢障碍患者出生时很少或根本没有脂肪组织。获得性全身脂肪代谢障碍患者通常随着时间的推移失去脂肪组织。
MedSci原创 - 美曲普汀，Myalept，脂肪 - 2014-03-01
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