心肺运动的简介
心肺运动试验（CPET）是综合评估多系统功能的检测法，基于外呼吸与细胞呼吸耦联原理。介绍其指标、标准化流程，含风险、知情、准备等，明确终止标准及质量控制要点。
中国呼吸治疗 - 心肺运动试验，多系统功能 - 2025-03-06
童广安 | 重症肌无力：临床诊疗困局与突破
重症肌无力是自身抗体介导的神经肌肉接头疾病，诊疗面临诊断难、治疗困等挑战。近年诊断与治疗有进展，新抗体检测等助力，靶向生物制剂等应用，中西医结合也有探索，未来需深化研究。
神经科学论坛 - 诊断，重症肌无力 - 2025-03-04
Noonan综合征儿童的健康结果与药物使用
该研究提供了关于NS患儿在生命最初10年内的健康负担的重要信息，这对于临床医生、医疗服务提供者和家庭来说具有重要价值。
MedSci原创 - Noonan综合征 - 2025-03-04
肩痛、手麻反复纠缠，究竟是颈椎病还是胸廓出口综合征？
本文介绍胸廓出口综合征与颈椎病的区分，阐述胸廓出口综合征定义、病因、表现、检查、治疗及康复等内容，助于该疾病的判断与处理。
疼痛康复研究 - 颈椎病，胸廓出口综合征 - 2025-03-04
EJP：波生坦辅助治疗先天性膈疝相关肺动脉高压新生儿的有效性
研究评估了波生坦作为CDH-PH辅助治疗的有效性和安全性。
MedSci原创 - 波生坦，先天性膈疝相关肺动脉高压 - 2025-03-02
为罕见病诊疗打开新大门！探索单细胞测序在罕见病中的应用
罕见病超 7000 种，治疗方案少。单细胞测序能揭示细胞异质性，助力发掘生物标志物、鉴定潜在药物靶点、监测预后，为罕见病诊疗带来变革，因美纳提供相关解决方案。
测序中国 - 生物标志物，单细胞测序 - 2025-02-28
15岁身高仅1米3、月经迟迟不来？这种病只侵害女孩，矮小还无法发育！
15 岁婷婷患特纳综合征，该综合征是性染色体异常疾病。介绍其病理、临床表现（身材矮小、性腺发育不良等）、诊断及治疗方法（促生长、性激素补充治疗），还提及相关风险及治疗注意事项。
MedSci原创 - 特纳综合征，染色体异常 - 2025-02-28
罕见病专栏|肢体乏力10余年——远端型遗传性运动神经病
本文报告我院门诊2021年诊治1例可疑dHMN患者，以增加临床医生对dHMN的认知。
中国神经精神疾病杂志 - 远端型遗传性运动神经病，BSCL2 - 2025-02-27
特别关注｜胰胆管合流异常的定义、分型、症状及诊疗
胰胆管合流异常（PBM）是先天性畸形，因胰胆管在十二指肠壁外异常汇合致胰液胆汁反流。本文介绍其定义、分型、临床表现、诊断手段、并发症及治疗，强调诊疗标准待统一，需更多研究。
临床肝胆病杂志 - 先天性畸形，胰胆管合流异常 - 2025-02-27
2025 AHA：心脏病和中风统计数据
本文为美国心脏协会（AHA）与美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）合作，每年报告与心脏病、中风和心血管危险因素相关的最新统计数据。
Circulation - 心脏病 - 2025-02-27
罕见病专栏|中年女性，进行性走路困难35年余——POLR3A基因复合杂合突变致HLD7
本病以对症支持治疗为主。本文通过对该病例的报告及文献回顾，期望提高对HLD7及POLR3-HLD疾病谱系的认识，并为临床诊治提供参考。
中国神经精神疾病杂志 - POLR3A，髓鞘形成不良的脑白质营养不良7型 - 2025-02-27
JAMA Netw Open：新生儿胎粪相关性肠梗阻的发病率及临床结局
MRO主要发生在无明确病因的早产儿中，其发病率和医疗负担远超预期。
MedSci原创 - 流行病学，新生儿胎粪相关性肠梗阻 - 2025-02-26
Eur Arch Otorhinolaryngol：影响先天性喉软化症的声门上成形术疗效及围手术期护理的预测因素分析
该研究结果强调了全面术前评估和优化胃食管反流管理以减少并发症的重要性。
MedSci原创 - 胃食管反流，喉软化症，经口气管插管 - 2025-02-26
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