BMJ：眼皮肤白化病——案例报道
综上该患者诊断为：眼皮肤白化病。患者皮肤和毛发色素联合典型的眼部特征可明确该诊断。半透明和透明的虹膜，可见到的晶
MedSci原创 - 眼皮肤白化病，视力低下，黑色素 - 2016-01-14
先天性心脏病外科治疗中国专家共识（十二）：先天性冠状动脉异常
先天性冠状动脉异常是多种不同冠状动脉先天解剖畸形的统称。严重的先天性冠状动脉异常可导致心脏收缩功能下降、心肌梗死，甚至猝死。因此，充分了解其临床特点对先天性心脏病外科医生制定合理治疗策略至关重要。我们
中国胸心血管外科临床杂志.2020.27(12):1375-1381. - 先天性心脏病 - 2020-12-06
2021 法国诊断和护理指南：白化病的管理
白化病是一种全球性遗传疾病，由至少 20 个基因突变引起，迄今为止已确定这些基因会影响皮肤、头发和眼睛中黑色素的产生或运输。患者表现为不同程度的弥漫性皮肤黏膜和附件色素减退，以及包括眼球震颤、视神经路
JEADV - 白化病 - 2022-08-17
先天性白内障
MedSci原创 - 先天性白内障 - 2016-03-06
先天性巨趾畸形
先天性巨趾畸形是一种非常少见的过度生长发育的先天性畸形，主要表现为单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大，男性患儿多见，最常发生于第2趾，其次为第3趾。
中医正骨 - 先天性巨趾畸形，单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大 - 2022-10-07
先天性心脏病外科治疗中国专家共识（二）：小儿先天性主动脉瓣狭窄
主动脉瓣狭窄（aortic valve stenosis，AS）是一种左室流出道梗阻性病变，发生率为 0.03～0.34/1 000 存活新生儿，占所有先天性心脏病的 3%～5%。AS 约占左室流出道
中国胸心血管外科临床杂志.2020,27(3):246-250. - 先天性心脏病 - 2020-03-18
BMJ：先天性弓形虫病——病例报道
脉络膜视网膜炎是先天性弓形虫病最常见的临床表现（80%）。病变通常会累及黄斑（46%）。大部分先天性弓形虫病患者处于亚临床状态，其发现也是在生活中偶然发现或视力较差接受检查时发现。原始
MedSci原创 - 先天性弓形虫病，脉络膜视网膜炎 - 2016-10-02
先天性支气管闭锁
先天性支气管闭锁(CBA)是由节段或亚段支气管的异常发育引起的，造成局灶性闭塞，但维持远端结构的正常发育。
eurorad - 先天性支气管闭锁，局灶性闭塞 - 2022-10-18
先天性心脏病的分类
先天性心脏病的分类 - 2022-10-24
常见先天性心脏病介入治疗中国专家共识五、先天性心脏病复合畸形的介入治疗
介入放射学杂志 - 先天性心脏病，介入治疗 - 2011-05-01
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