NEJM：基因治疗对利伯氏先天性黑蒙症长期效果
背景：RPE65基因突变导致的Leber氏先天性黑蒙症，是一种渐进性视网膜变性疾病，能严重损害儿童的视力。基因治疗可导致夜视适度改善，但其在人类的疗效是有限的。
MedSci原创 - 基因治疗，Leber氏先天性黑蒙症 - 2015-05-05
黑科技 | 肉毒毒素治疗先天性厚甲症
Amir Koren，最近报道了5例应用肉毒毒素注射来治疗先天性厚甲症的患者，今天我们就一起来看一下肉毒毒素是如何发挥作用的。
肉毒毒素btxa - 肉毒毒素，先天性厚甲症 - 2024-07-25
Nat Biomed Eng ：单碱基编辑首次在治疗遗传性眼病上取得成功，安全高效治疗先天性黑蒙症
先天性黑蒙症（LCA）是一类因影响视网膜功能的几个重要基因的功能丧失突变引起的遗传性视网膜疾病，主要为常染色体隐性遗传。大多数LCA患者在婴儿期或儿童期就开始出现严重的视力障碍。
Bio生物世界 - 治疗，遗传性眼病，先天性黑蒙症 - 2020-10-22
2018 CUA指南：佩罗尼氏病和先天性阴茎弯曲
2018年5月，加拿大泌尿外科协会(CUA)正式刊发了佩罗尼氏病和先天性阴茎弯曲的管理指南，指南主要内容涉及佩罗尼氏病的自然病史，以及对生活质量的影像，佩罗尼氏病的诊断，非手术治疗以及手术治疗等。
Can Urol Assoc J. 20 - 佩罗尼氏病，先天性阴茎弯曲 - 2018-05-28
JAHA：唐氏综合症对先天性心脏病患者生存的影响
在这项回顾性队列研究中，CHD-DS患者的死亡风险比对照组高出25倍，比无DS的CHD患者高2倍。1990年之后出生的CHD-DS患者的生存率高于1990年之前出生的患者。
MedSci原创 - 先天性心脏病，唐氏综合症 - 2024-01-13
Int J Cardiol：先天性心脏病手术患儿B型利钠肽前体N末端水平的变化及临床预后
由此可见，升高的NT-proBNP可能是接受心脏手术的冠心病患儿不良预后的有用标志。
网络 - 先天性心脏病，手术，B型利钠肽前体N末端，变化，临床预后 - 2019-02-16
BMC《Head & Face Medicine》：一项关于先天性疾病“皮罗氏序列征”的多中心流行病学研究方案
皮罗氏序列征（Pierre Robin sequence，PRS）并不是单一的综合征，而是由一系列具有因果关系的疾病组成，“序列征”这个名词较为适当的描述了该疾病。
MedSci原创 - 皮罗氏序列征 - 2023-07-31
基因编辑人体临床试验将在美启动，不涉及生殖细胞
据悉，在这一临床试验中，基因编辑的对象是先天性黑朦病患者眼睛里的感光细胞，这是一种体细胞，而非生殖细胞。体细胞的遗传信息不会遗传给下一代，所以不涉及伦理道德问题。
新华社 - 基因编辑，人体，临床试验 - 2018-12-04
Nat Commun：体内单碱基编辑，一次性持久治疗遗传性失明
研究显示，体内的碱基编辑可以为遗传性视网膜变性患者提供持久的视网膜保护并防止视力恶化，还能保护视网膜光感受器免于进一步变性。
“生物世界”公众号 - 基因编辑 - 2022-04-07
ProQR的RNA疗法在关键的遗传性眼病研究中失败
ProQR Therapeutics表示，用于治疗CEP290介导的Leber先天性黑蒙的研究性RNA疗法sepofarsen的关键 II/III 期研究未能达到其主要终点，以及任何关键的次要目标。
MedSci原创 - mRNA疗法，sepofarsen - 2022-02-14
英国首位患者在NHS内接受诺华的Luxturna基因疗法治疗先天性黑蒙病
英国国家医疗服务体系（NHS）表示，作为其长期计划的一部分，诺华公司的Luxturna（voretigene neparvovec）基因疗法将用于首位遗传性视网膜疾病-莱伯先天性黑蒙病（LCA）患者以恢复视力
MedSci原创 - 英国，先天性黑蒙病，NHS，诺华，Luxturna，基因疗法 - 2020-02-20
两年内基因编辑将应用于眼科先天性黑朦治疗
该公司名叫埃迪塔医药，致力于通过修改基因帮助病人治疗先天性黑朦。该公司首席执行官卡特琳·博斯利近日在美国麻省剑桥市参加会议时表示，有信心通过名叫“Crispr”的最新转基因技术，帮助患者治疗先天性黑朦。博斯利说：“感觉有点快，但我们是在以科学允许的速度前
MedSci原创 - 2015-11-15
2018 CUA指南：佩罗尼氏病和先天性阴茎弯曲
2018年5月，加拿大泌尿外科协会(CUA)正式刊发了佩罗尼氏病和先天性阴茎弯曲的管理指南，指南主要内容涉及佩罗尼氏病的自然病史，以及对生活质量的影像，佩罗尼氏病的诊断，非手术治疗以及手术治疗等。
Can Urol Assoc J. 2018 May;12(5):E197-E209. - 佩罗尼氏病，先天性阴茎弯曲 - 2018-05-28
Int J Cardio：波生坦可治疗唐氏综合征患者的先天性心脏病相关肺动脉高压
口服波生坦对先天性心脏病（CHD）相关的肺动脉高压（PAH）治疗有效，但对唐氏综合征患者的疗效仍然未知。那不勒斯第二大学心血管学院的Michele D’Alto等人对此进行了研究，发现波生坦对于患有唐氏综合征的CHD相关PAH患者同样有效，研究结果发表于《国际心脏病学杂志》。本次研究的对象为有无唐氏综合征的CHD相关PAH患者，旨在评估波生坦在这两类患者中的长期疗效。对患者基线水平和波生坦治疗
dxy - 唐氏综合征，先天性心脏病，CHD，肺动脉高压，PAH - 2013-06-21
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