Genome Res：明晰癌症DNA修复缺陷的起源
尽管癌症突变和DNA修复机制之间的联系已经被很好地建立，但这些基本途径中突变的具体来源仍然是个谜。
生物探索 - 癌症，DNA，修复缺陷，起源 - 2018-05-04
JCO：功能修复分析帮助诊断非肿瘤组织的错配修复缺陷
错配修复缺陷（CMMRD）是由错配修复（MMR）基因中的双等位基因突变引起的高度渗透性癌症易感性综合征。
MedSci原创 - 肿瘤，错配修复缺陷 - 2019-01-06
Science：肿瘤基因修复缺陷使免疫疗法更有效
来自约翰霍普金斯医学院的研究人员们进行了为期三年的扩大临床试验，参与者为包括直结肠癌在内的12种不同的癌症，这些癌症都存在所谓的“错配修复基因缺陷”，在实验过程中，研究人员发现，半数患者对抗癌药物派姆单抗
来宝网 - 肿瘤，错配修复基因缺陷 - 2017-06-10
STM：基因编辑成功修复遗传性免疫缺陷病
据外媒消息，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。科学家将修复的干细胞移植到小鼠体内，这些干细胞会发育成具有正常功能的白细胞，这也证明可以使用这一方法治疗患有 X-CGD 疾病的患者。X-CGD 是一种治疗选择有限的遗传性疾病，由 CYBB 基因突变引起，会造成 NOX2 蛋白缺陷，损害白细胞的抗感染能力。X-
36氪 - 造血干细胞，X，连锁慢性肉芽肿病，X-CGD - 2017-01-13
同源重组修复缺陷临床检测与应用专家共识（2021版）
随着聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂在临床的广泛应用，越来越多的肿瘤患者从其治疗中获益。
中国癌症防治杂志 - 同源重组修复缺陷 - 2021-09-27
Neurosurgery：通过中颅窝的方法对颞骨缺陷的修复研究
上述两种发病起因均可通过外科手术修复，但是传统的治疗只关注其中之一。最近，有研究人员报道了他们通过中颅窝（MCF）的方法对颞骨缺陷的修复的经历。研究包括了总共经历37场外科手术的34名患者。
MedSci原创 - 听力损失，颞骨开裂，中颅窝 - 2018-06-03
SCIENCE：肿瘤错配修复缺陷影响抗PD-1免疫疗法效果
然而，尽管它们具有肿瘤免疫原性，但MMR缺陷型肿瘤患者的反应变化很大，大约一半的患者难以治疗。
MedSci原创 - 肿瘤，免疫疗法 - 2019-05-04
Science子刊：利用CRISPR/Cas9修复源自罕见免疫缺陷病患者的造血干细胞基因缺陷
在一项新的研究中，来自美国国家卫生研究院（NIH）所属的国家过敏症和传染病研究所（NIAID）、MaxCyte公司和Leidos生物医学研究公司的研究人员开发出一种新的方法来修复源自X连锁慢性肉芽肿病（X-linked chronic granulomatous disease, X-CGD）患者体内的造血干细胞中的一种缺陷的基因。当移植到小鼠体内后，这些经过修复的造血干细胞产生功能正常的
生物谷 - CRISPR/Cas9 - 2017-01-15
中国科学家利用CRISPR成功修复β-地贫缺陷基因，有望实现自体移植
β-地中海贫血是广东高发的常见遗传性疾病。目前临床上唯一可以根治地贫的治疗方法是造血干细胞（HSCs）移植，但能够成功找到相匹配的脊髓捐赠者几率十分有限，地贫患者往往得不到根治，只能靠不断地输血以维持生命。不能异体移植，那能不能做自体移植呢？如今，这一想法得到了实现。有望实现β-地贫自体移植12日，记者从广州医科大学第三附属医院了解到，广医三院广东省产科重大疾病重点实验室和广东省高校生殖与遗传重点
生物谷 - CRISPR，自体移植 - 2016-07-14
ASCO GI 2020：dostarlimab在错配修复缺陷（dMMR）实体瘤取得积极疗效数据
GSK近日在2021年ASCO GI会议上公布了GARNET研究的最新数据，GARNET研究旨在评估dostarlimab治疗错配修复缺陷（dMMR）晚期实体瘤的有效性。
MedSci原创 - 实体瘤，错配修复缺陷，dostarlimab，dMMR - 2021-01-18
Cell：单碱基编辑技术，成功修复重症免疫缺陷的基因突变，恢复T细胞产生
单碱基编辑技术，成功修复重症免疫缺陷的基因突变，恢复T细胞产生
生物世界 - 单碱基编辑技术，重症免疫缺陷 - 2023-03-26
Cell子刊：帮助修复致癌DNA缺陷的酶Cdc14
最近，普渡大学的研究人员确定了一个重要的酶途径，可有助于防止新细胞接收过多或过少的染色体——与癌症和其他疾病有直接关系的一种情况。相关研究结果发表在2014年4月份的国际著名生物学期刊、细胞杂志子刊《分子细胞》（Molecular Cell）。 普渡大学生物化学副教授Mark Hall发现，接近细胞分裂结束时，Cdc14酶能够激活霍利迪连结体游离酶（Holliday junction res
生物通 - 肿瘤，基因 - 2014-04-28
ASCO 2014：错配修复功能缺陷与Ⅱ/Ⅲ期结肠癌患者预后相关
错配修复(MMR)基因与Ⅱ～Ⅲ期结肠癌">结肠癌预后相关 题目：7803例Ⅱ/Ⅲ期结肠癌患者中错配修复功能缺陷(dMMR)对预后的影响：在ACCENT数据库中17个辅助研究的病例数据汇总分析（Prognostic
中国医学论坛报 - 基因，结肠癌，预后 - 2014-06-06
错配修复基因缺陷对Ⅱ和Ⅲ期结肠癌有预后预测价值
来源：医学论坛网 美国一项研究表明，错配修复基因缺陷（MMR-D）对Ⅱ和Ⅲ期结肠癌有预后预测价值，而染色体18q杂合性丢失（18qLOH）则否。
结肠癌，预后 - 2011-07-19
为您找到相关结果约500个
