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中国<font color="red">伴有</font><font color="red">皮质</font><font color="red">下</font>梗死<font color="red">和</font><font color="red">白质</font><font color="red">脑</font><font color="red">病</font><font color="red">的</font><font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传性</font><font color="red">脑</font><font color="red">动脉</font><font color="red">病</font>(<font color="red">CADASIL</font>)临床诊疗指南(2022版)计划书

中国伴有皮质梗死白质染色体显性遗传性动脉CADASIL)临床诊疗指南(2022版)计划书

指南计划书主要介绍指南制订背景、启动与规划以及简明制订方法,以为后续指南成功发布奠定基础。

中国现代神经疾病杂志 - 常染色体显性遗传性脑动脉病 - 2023-12-13

Stroke:<font color="red">伴有</font><font color="red">皮质</font><font color="red">下</font>梗死<font color="red">和</font><font color="red">白质</font><font color="red">脑</font><font color="red">病</font><font color="red">的</font><font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传</font><font color="red">的</font><font color="red">动脉</font><font color="red">病</font>临床恶化<font color="red">的</font>预测因子

Stroke:伴有皮质梗死白质染色体显性遗传动脉临床恶化预测因子

背景目的:伴有皮质梗死白质染色体显性遗传性病临床恶化预测因子仍不清楚。这篇研究旨在识别人口学,临床特征及MRI预测患者卒中,痴呆,临床恶化及死亡发生预测因子。记录临床事件,记录临床评分包括简易精神状态检查,Mattis痴呆评定量表,mRS量表Barthel指数。应用基线MRI评估患者脑梗死微出

MedSci原创 - 常染色显性遗传病,皮质下梗死,白质脑病,预测因子 - 2015-11-21

Neurology:<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传性</font><font color="red">脑</font><font color="red">病</font>合并<font color="red">皮质</font><font color="red">下</font>梗死及<font color="red">白质</font><font color="red">脑</font><font color="red">病</font>认知功能下降<font color="red">的</font>轨迹模式

Neurology:染色体显性遗传性合并皮质梗死及白质认知功能下降轨迹模式

缺血性脑血管认知功能下降过程模式仍然缺乏特征。近日,一项发表在Neurology上研究分析了 CADASIL 从25岁到75岁认知能力下降轨迹模式,发现认知改变进展各阶段间存在很大差异。

MedSci原创 - 认知改变,伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL),认知轨迹 - 2022-08-02

【综述】伴<font color="red">皮质</font><font color="red">下</font>梗死<font color="red">和</font><font color="red">白质</font><font color="red">脑</font><font color="red">病</font><font color="red">的</font><font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传性</font><font color="red">脑</font><font color="red">动脉</font><font color="red">病</font>与颅内出血关系<font color="red">的</font>研究进展

【综述】伴皮质梗死白质染色体显性遗传性动脉与颅内出血关系研究进展

作者就CADASIL与CMBs以及ICH之间关系作一综述。

中国脑血管病杂志 - 颅内出血,白质脑病,伴皮质下梗死,脑动脉病 - 2024-04-22

Stroke:<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传性</font><font color="red">脑</font><font color="red">动脉</font><font color="red">病</font>伴皮层<font color="red">下</font>梗死<font color="red">和</font><font color="red">白质</font><font color="red">脑</font><font color="red">病</font><font color="red">的</font>风险预测<font color="red">和</font>临床预后分析

Stroke:染色体显性遗传性动脉伴皮层梗死白质风险预测临床预后分析

收缩压腔隙数目是染色体显性遗传性动脉伴皮层梗死白质腔隙发生独立预测因子。这些病变主要影响执行能力功能独立至少3年。

MedSci原创 - 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病 - 2016-12-30

42岁就反复<font color="red">脑</font>梗?认知衰退?原来这背后隐藏着罕见<font color="red">病</font>

42岁就反复梗?认知衰退?原来这背后隐藏着罕见

染色体显性遗传性动脉皮质梗死白质是一种单基因遗传性小血管,由19号染色体NOTCH3基因突变引起。

MedSci原创 - CADASIL,常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病,NOTCH3基因突变 - 2024-05-29

JNNP:7TPC-MRA评估<font color="red">CADASIL</font>患者豆状<font color="red">动脉</font>血流速度

JNNP:7TPC-MRA评估CADASIL患者豆状动脉血流速度

CADASIL(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)即

MedSci原创 - MRA,CADASIL,豆状动脉 - 2021-10-08

【病例报告】HTRA丝氨酸肽酶1基因杂合突变致相关<font color="red">脑</font>小血管<font color="red">病</font>一家系报道

【病例报告】HTRA丝氨酸肽酶1基因杂合突变致相关小血管一家系报道

现收集并分析1例我院神经内科收治HTRA1相关CSVD患者病历资料及其家系成员相关特点,以提高临床医师对该病认识。

中国脑血管病杂志 - 脑小血管病,HTRA丝氨酸肽酶1 - 2024-11-23

Neurology:<font color="red">CADASIL</font>患者小纤维病理改变与认知功能障碍<font color="red">的</font>临床相关<font color="red">性</font>

Neurology:CADASIL患者小纤维病理改变与认知功能障碍临床相关

染色体显性遗传性动脉皮质梗塞白质CADASIL)是最常见单基因小血管(SVD)。近日,有研究发现皮肤小纤维病变与CADASIL患者认知功能障碍中枢神经系统退行变相关。

MedSci原创 - 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗塞和白质脑病,皮肤小纤维病变 - 2022-06-30

单基因相关<font color="red">脑</font>小血管<font color="red">病</font>(cSVD)|疑难探究

单基因相关小血管(cSVD)|疑难探究

尽管老年人口中cSVD负担增加,但潜在疾病机制尚未完全了解,治疗方案有限,血管危险因素管理仍然是cSVD预防治疗主要手段。

神经科学论坛 - 单基因相关脑小血管病 - 2023-06-20

Neurology:急性低血压可以加速<font color="red">CADASIL</font>病理进展!

Neurology:急性低血压可以加速CADASIL病理进展!

研究结果表明急性低血压血管反应受损可以加速CADASIL病理进展。此外,受影响白质区域静脉胶原在维护白质完整上发挥了重要作用,虽然在很大程度上被忽视。

MedSci原创 - 急性低血压,CADASIL - 2017-02-16

神经科罕见<font color="red">病</font>大盘点!

神经科罕见大盘点!

罕见,又称“孤儿”,是指发病率极低疾病。根据WHO定义,罕见是患病人数占总人口0.65‰~1‰一类疾病统称,其中80%以上属于遗传性

MedSci原创 - 罕见病 - 2020-05-29

Brain :我国学者发现<font color="red">遗传性</font>脑血管<font color="red">病</font><font color="red">的</font>血脑屏障水交换率降低

Brain :我国学者发现遗传性脑血管血脑屏障水交换率降低

CADASIL杂合HTRA1突变相关CSVD患者中,血脑屏障水交换率均降低,提示两种类型遗传性CSVD存在共同病理生理机制。

MedSci原创 - 脑小血管病,血脑屏障,伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL) - 2023-09-03

第148届美国神经学协会年会(ANA 2023):动态和静息态功能网络连接区分<font color="red">CADASIL</font>患者<font color="red">的</font>认知障碍

第148届美国神经学协会年会(ANA 2023):动态和静息态功能网络连接区分CADASIL患者认知障碍

动态和静息态功能网络连接揭示了具有CADASIL NOTCH3基因突变认知障碍非认知障碍个体之间差异。静息态效应在视觉领域最常见,而动态效应在认知控制领域最常见。

MedSci原创 - 伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL),动态网络,静息态网络 - 2023-09-21

Stroke:不同类型<font color="red">的</font><font color="red">脑</font>小血管<font color="red">病</font><font color="red">的</font><font color="red">皮质</font>表面铁沉积症!

Stroke:不同类型小血管皮质表面铁沉积症!

由此可见,cSS在CADASIL患者中是不存在,而其他小血管病变影像学特征与有cSSCAA患者相似。该研究结果表明cSS结合其他小血管疾病影像学标记对CAA具有高度指示价值。

MedSci原创 - cSS,CAA,CADASIL - 2017-04-01

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