Cell:TR-gnomAD:揭示遗传多样性中串联重复的全新视角
TR-gnomAD的成果不仅提供了一个宝贵的科研资源,也强调了在全球多样性背景下研究人类基因组变异的重要性。
生物探索 - 全基因组测序,TR-gnomAD,串联重复 - 2024-04-13
Cell:李蔚/崔亚团队首次建立串联重复扩增的全基因组图谱TR-gnomAD
美国加州大学李蔚教授和崔亚教授团队合作建立了第一个biobank级别的人类多种族TR扩增全基因组图谱TR-gnomAD,包含了来自不同祖源WGS样本的0.86百万个TR。
测序中国 - TR-gnomAD,全基因组图谱,基因组聚集数据库 - 2024-05-02
Psychiat Clin Neuros:皮质层特异性基因的短串联重复扩增与ASD的表型严重性和适应性有关
早期神经发育相关基因和序列中的重复序列扩大可能参与自闭症风险形成,这与新的遗传学模型相呼应。该研究极大丰富了自闭症发病机制认识。
MedSci原创 - ASD,短串联重复扩增 - 2024-05-24
上海医疗技术备案信息“线上串联”
近日,上海市卫生计生委监督所通过互联网技术,把医疗机构、上海市医学会、上海市口腔医学会、上海市临床检验中心及卫生计生行政部门“串联”在一起,在线上完成一整套医疗技术临床应用备案。
健康报 - 医疗技术,备案,上海 - 2018-09-29
液相色谱串联质谱系统注册审查指导原则
本文为国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心发布的《液相色谱串联质谱系统注册审查指导原则》。
国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心 - 液相色谱 - 2024-03-01
Stroke:颈动脉夹层串联病变的机械取栓
从技术上来讲,前循环串联病变采用血管内血栓切除术是一项挑战,但是HERMES工作组发现串联病变和孤立性颅内闭塞的预后类似。
脑血管病及重症文献导读 - 颈动脉夹层,串联病变,机械取栓 - 2017-12-13
JAMA:串联移植可改善高危神经母细胞瘤患者预后
研究认为,在30岁以下的高危神经母细胞瘤患者中,串联移植可改善患者无进展生存期
MedSci原创 - 神经母细胞瘤,化疗,干细胞 - 2019-08-28
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识
串联质谱(TMS)技术已用于新生儿氨基酸代谢障碍、有机酸血症及脂肪酸氧化代谢障碍等遗传代谢病筛查,但各实验室技术参差不齐,缺乏统一标准。为了规范我国TMS新生儿筛查实验室与技术各环节,卫生部临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评委员会组织专家,制定新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识,用以促进TMS技术在我国新筛中标准化和规范应用,提升技术水平与实验室能力
网络 - 新生儿疾病,串联质谱筛查技术 - 2019-05-04
Stroke:串联病变者,颅外颈动脉是否应该紧急支架置入?
对于急性缺血性卒中,颅外颈动脉并串联颅内大动脉闭塞者预后不良。在不同血管内血栓切除术的随机试验中,串联病变的管理方法差异较大,有些把颅外颈动脉闭塞排除在试验以外,比如SWIFT PRIME 和 EXTEND IA 试验。在 MR CLEAN 试验(32.3%)、REVASCAT 试验(18.6%)和 ESCAPE 试验(17%)中,串联病变占的比例很高。尽管占比很高以及不治疗者预后
脑血管病及重症文献导读 - 颅外颈动脉,动脉闭塞,血栓 - 2019-03-31
eLife:震撼推出5篇重复性研究,直指顶级研究可重复性差
1月19日,eLife杂志在线出版了5篇研究论文,这些研究直指过去几年里肿瘤生物学领域广受瞩目的部分研究成果的可重复性非常差。2013年,一位名叫Elizabeth Iorns的80后女性肿瘤生物学家(University of Miami Miller School of Medicine助理教授)发起了一项“癌症生物领域重复性工程
BioArt - 重复性,论文 - 2017-01-20
Stroke:前循环串联闭塞中风,颈内动脉支架治疗效果如何?
对串联闭塞性脑卒中进行急性颈动脉支架治疗的患者,尽管脑内出血的几率较高,但90天的良好结果较高
MedSci原创 - 脑卒中 - 2021-09-11
影响前循环串联病变急诊血管内治疗预后的相关因素分析
本研究通过探讨颈动脉支架植入对前循环串联病变急诊血管内治疗的临床疗效,并分析影响其预后因素,以期为临床行血管内治疗串联病变的术式选择提供参考依据。
中风与神经疾病杂志 - 血管内治疗,串联病变,颈动脉支架植入 - 2024-10-24
支架内再狭窄合并串联病变,FFR指导治疗竟然有奇效
本文分享支架内再狭窄合并弥漫、串联病变病例处理,强调 FFR 在确定罪犯病变及优化治疗中的关键作用,总结串联病变诊疗心得。
DrKing道金医学 - FFR,支架内再狭窄,串联病变 - 2024-10-10
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识
串联质谱(TMS)技术已用于新生儿氨基酸代谢障碍、有机酸血症及脂肪酸氧化代谢障碍等遗传代谢病筛查,但各实验室技术参差不齐,缺乏统一标准。为了规范我国TMS新生儿筛查实验室与技术各环节,卫生部临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评委员会组织专家,制定新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识,用以促进TMS技术在我国新筛中标准化和规范应用,提升技术水平与实验室能力
中华检验医学杂志.2019,42(2):89-97. - 新生儿疾病,串联质谱筛查技术 - 2019-05-04
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