“女娲”基因组第五篇| 徐涛/何顺民团队揭示中国人群基因组非编码调控元件的适应性选择
重点研究了适应性选择下非编码调控元件对表型演化的影响。
测序中国 - 非编码调控元件,表型演化 - 2024-03-04
A&R:UBE2L3/YDJC自身免疫性疾病风险单倍型的变异通过调节CCCTC结合因子和YY1结合增加UBE2L3表达
UBE2L3/YDJC自身免疫风险单倍型通过加强YY1介导的UBE2L3和 YDJC启动子之间的相互作用来增加UBE2L3的表达。
MedSci原创 - 自身免疫,YY1,CTCF,UBE2L3,HiChIP,3C-qPCR,风险单倍型变异 - 2022-01-24
GENOME BIOLOGY:对DNA甲基化的遗传影响有助于阐明调节基因组过程
本文的发现改善了DNA甲基化变异性背后的机制的特征,并为功能随访的GWAS变体的优先排序提供了信息。
MedSci原创 - 基因组,DNA甲基化 - 2023-08-06
Nature子刊 | 浙江大学阮一骏等团队合作开发新的方法,用于低细胞输入的3D表观基因组的绘制
通过使用ChIA-PET,Hi-C及其衍生物的近距离连接,染色质相互作用的全基因组图谱已经能够将基因与它们的顺式调控元件连接起来。
iNature - 3D表观基因组,低细胞输入 - 2023-01-16
Nature Genetics | DeepLoop:利用低深度Hi-C数据绘制人类基因组等位基因特异性染色质互作图谱
研究团队开发了DeepLoop,执行严格的偏差校正,通过基于深度学习的信号增强,从低深度Hi-C数据中实现稳健的染色质相互作用映射。
测序中国 - 等位基因,基因图谱,低深度Hi-C数据 - 2022-08-09
Nature子刊:魏文胜团队开发不依赖CRISPR的线粒体碱基编辑器
该研究开发了一种名为mitoBE的全新线粒体单碱基编辑工具,该工具不依赖于DddA系统。
生物世界 - CRISPR,线粒体碱基编辑器 - 2023-05-24
单克隆抗体或可预防艾滋病毒感染,去年最受关注百篇论文公布 | 一周科技导报
近日,Altmetric.com发布了学术论文“2020Altmetric TOP100 ”榜单,列出了2020年最受关注、最具争议性且不同寻常的100篇研究论文和学术述评。
“科技导报”公众号 - 艾滋病 - 2021-02-01
Nat Commun:FinaleMe模型:基于血浆cfDNA片段化模式预测DNA甲基化水平和起源组织状态
研究团队开发了一种名为FinaleMe的计算方法,可预测每个cfDNA片段中每个CpG的DNA甲基化状态,并获得CpG位点的连续DNA甲基化水平;进一步从推断的甲基化模式中预测相关的起源组织状态。
测序中国 - cfDNA,DNA甲基化 - 2024-04-29
JAMA子刊:唐氏综合征患者白血病临床管理需要制定针对性策略
高宗书重点总结了儿童、青少年和年轻人DS-AL的临床表现、目前的治疗方案和最新的生物学见解,强调有必要制定策略,将DS-AL患者纳入临床试验,以改善这些患者的预后。
儿童肿瘤前沿 - 白血病,唐氏综合征 - 2023-09-05
Nature Metabolism:于晓/焦宁/孙金鹏发现治疗糖尿病的潜在新型化合物
这项研究发现氧化脂肪酸脂代谢产物激活GPR132对胰岛驻留型巨噬细胞重编程发挥重要的调控作用,是促发胰岛炎症的重要原因之一。
iNature - 糖尿病,氧化脂肪酸脂代谢产物 - 2023-10-01
最全综述:淋巴瘤进行哪些基因检测可以辅助诊疗?
本综述为淋巴瘤提供了NGS指导。讨论了最常见的成熟淋巴瘤亚型中具有诊断、预后和预测潜力的基因变异,并提出了用于B细胞和NK/T细胞淋巴瘤突变和拷贝数变异检测的靶向测序panel。
苏州绘真医学 - 淋巴瘤 - 2023-10-27
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