解密基因密码，新 DNA 检测可探测出 190 种新生儿遗传疾病
日前，一项新 DNA 检测可通过新生儿唾液拭子探测其体内基因，从而检测出该婴儿是否可能患上如贫血、癫痫和代谢紊乱等 193 种遗传疾病。
DeepTech深科技 - 基因密码，遗传疾病 - 2018-02-10
Nat Cell Biol：科学家阐明引发常见人类遗传疾病的发病机制
近日，发表于国际杂志Nature Cell Biology上的一篇研究论文中，来自英国利兹大学的研究人员通过研究揭开了参与一系列常见遗传病发病的全面的基因列表，这就意味着，未来多种纤毛疾病（ciliopathies）就可以进行快速诊断，同时也为开发新型疗法提供了一定的思路。纤毛疾病是由细胞中纤毛、指状样的突出物的缺失而引发，而这些突出物扮演了细胞的“微型天线”来帮助其检测细胞外部的液体流量以及
生物谷 - 遗传疾病，纤毛疾病 - 2015-07-16
FICC 2014：慢性下肢静脉疾病诊断与治疗中国专家共识
第八届北京五洲国际心血管病会议(FICC 2014)的的医学大家论坛上，首都医科大学附属北京安贞医院吴庆华教授阐述了最新版由中华医学会外科分会血管外科学组制定的《慢性下肢静脉疾病诊断与治疗中国专家共识》
医学论坛网 - 下肢静脉疾病，共识 - 2014-04-15
提升感染疾病诊断能力 持续强化细菌耐药防控
为贯彻落实《遏制细菌耐药国家行动计划（2016-2020年）》（以下简称《行动计划》），近日，由国家卫生计生委合理用药专家委员会与中国药师协会主办、辉瑞中国支持的“临床微生物专业人员细菌真菌感染诊断能力提升项目
新华网 - 细菌耐药，公共健康，合理用药 - 2018-03-26
人工智能在神经眼科疾病诊断中的应用指南（2023）
本文就人工智能在神经眼科疾病诊断中的应用形成指南，为人工智能在该领域中的进一步研究和应用提供参考。
眼科新进展 - 人工智能 - 2023-12-14
澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。这项前沿技术现在已经走出实验室，应用于遗传病检测。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普及是澳大利亚医疗卫生发展和疾病诊断的转折点。他表示：“我们对整个基因组了解得越多，就越容易诊断出基因疾病，也
新华社 - 基因测序 - 2016-07-28
中国科学家率先发现并命名人类新遗传疾病——“卵子死亡”
记者28日获悉，上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科匡延平团队携手复旦大学生命科学学院、遗传工程国家重点实验室团队桑庆副研究员和王磊教授团队，发现了一种新的人类遗传病，并将其命名为“卵子死亡”。
中国新闻网 - 遗传疾病，卵子死亡 - 2019-03-28
2014年慢性下肢静脉疾病诊断与治疗中国专家共识
中华普通外科杂志.2014,29(4):246-252. - 2014-04-30
2011ATA 妊娠和产后甲状腺疾病诊断与治疗指南
Thyroid. 2011 Oct;21(10):1081-125. Epub 2011 Jul 25. - ATA，甲状腺 - 2011-07-25
2016 中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南
NMO临床上多以严重的视神经炎(optic neuritis，ON)和纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎(longitudinally extensive transverse myelitis，LETM)为特征表现，常于青壮年起病，女性居多，复发率及致残率高｡
中国神经免疫学和神经病学杂志.2016,23(5):155-166. - 视神经脊髓炎谱系疾病 - 2016-10-02
Cell Res：CRISPR-Cas9技术在生殖细胞中治愈小鼠遗传疾病
遗传疾病是指由于遗传物质的改变导致的疾病，能够通过生育遗传给后代，是困扰人类健康的一类重要疾病。彻底根治遗传疾病的方法是通过基因治疗的手段在生殖细胞中修复改变的遗传物质，并将正确的遗传物质传递给下一代，产生健康的个体，从而在人群中彻底清除遗传缺陷。然而，目前存在的基因修饰手段不能有效地在生殖细胞中进行遗传编辑。 12月5日，国际学术期刊《细胞研究》（Cell Research）在线发表了中国
上海生命科学研究院 - CRISPR，生殖细胞 - 2014-12-11
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