肝豆状核变性：Leipzig评分诊断系统
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，其病变基础为编码铜跨膜转运蛋白的基因ATP7B发生突变，导致铜在肝脏、大脑和其他组织器官中过度沉积，从而引起各种临床表现，其中最常见的是进行性肝病和神经精神障碍。
神经科学论坛 - 肝豆状核变性 - 2023-07-28
Sci Rep：糖尿病患者视网膜神经纤维层缺损可能与系统性血管状态有关！
近日，一项在线发表于《Nature》杂志上的韩国研究表明： 2型糖尿病患者的视网膜神经纤维层（RNFL）缺损与其系统性血管状态有关。
中国医学论坛报今日糖尿病 - 糖尿病，视网膜，神经，纤维层，缺损，系统性，血管，状态 - 2018-07-17
肝豆状核变性的代谢组学分析
威尔逊氏病（Wilson’s disease, WD）在关键代谢途径中代谢物水平和多种脂质发生显著变化，这有利于发现潜在诊断生物标志物。
MedSci原创 - 威尔逊氏病 - 2023-09-27
PNAS：核受体调节自闭症发生
海马的齿状回（DG）是一个层状脑区域，该区域神经发生在胚胎发育早期开始，并持续到成年。已有的研究表明，DG区域的神经发生缺陷似乎与自闭症谱系障碍（ASD）样行为的发生有关。
MedSci原创 - 自闭症，核受体，神经发育 - 2018-03-15
Nature：靶向核受体分子 治疗贫血新策略
近日，来自美国麻省理工学院的研究人员在著名国际学术期刊nature在线发表了一项最新研究进展，他们发现PPARa激动剂对于治疗红细胞生成素抵抗性贫血症具有重要作用。 许多急性和慢性贫血症，包括红细胞溶解，脓毒病以及遗传性骨髓衰竭如Diamond-Blackfan贫血，对于红细胞生成素（Epo）治疗并不能获得比较好的治疗效果，其中的原因主要是由于响应Epo处理的克隆形成单元红系祖细胞（CF
生物谷 - 贫血，红细胞生成素 - 2015-05-18
肝豆状核变性的分子机制及诊疗建议
神经精神症状是肝豆状核变性患者的重要表现之一 肝豆状核变性在欧美人群中发病率为1~3/10万，基因携带率为1/90，而其在东亚国家，如中国、日本和韩国发病率更高，韩国报告发病率达1/3000，肝豆状核变性致病基因ATP7B定位于13q14.3，编码一种
中国医学论坛报 - 肝豆状核变性 - 2011-08-08
MOL CELL：线粒体如何和细胞核进行沟通
由于大多数线粒体蛋白质组的编码发生在细胞核中，线粒体功能主要取决于核基因的表达以及线粒体细胞核的双向通讯。然而，至今为止，在哺乳动物中，线粒体与细胞核之间的通讯途径尚未完全被了解。
MedSci原创 - 线粒体，细胞核 - 2018-03-02
核异质or肿瘤？显微镜下辨一辨
临床对于胸水的出现，需要进行严谨的鉴别诊断，胸水的性质不同，临床诊疗方向和预后判断相差较大，需要实验室及时给出各类证据予以辅助。
“检验医学”公众号 - 肿瘤，核异质 - 2023-04-25
细菌影响真核生物的交配行为
细菌和真核生物之间的相互作用是普遍存在的，细菌对于真核生物的影响微妙又深刻。但是，由于真核生物通常和复杂不可见的细菌群体相关联，目前对于细菌调控真核生物过程的广度以及潜在分子机制的了解依旧很模糊。
MedSci原创 - 细菌，繁殖 - 2017-09-04
欧洲儿童肝豆状核变性诊疗推荐意见简介
肝豆状核变性（Wilson’s disease, WD）是常染色隐性遗传相关的铜代谢障碍性疾病，估计患病率为1：30000。儿童肝豆状核变性的临床表现可以从无症状肝脏疾病到肝硬化或者肝衰竭，但是神经精神症状却非常少见。常规的检测方法包括血清铜蓝蛋白、24 h尿铜。最终的诊断需要基于症状、评估铜代谢的生化学检查和ATP7
实用肝脏病杂志.2018,21(4):5 - 肝豆状核变性 - 2018-07-24
抗核抗体检测的临床应用专家共识
虽然上述国际、国内专家建议及共识对规范ANA的检测及明确其临床应用具有重要的意义，但目前尚缺乏适合我国国情的ANA检测的临床应用共识供临床及实验室遵循。因此，中国医师协会风湿免疫科医师分会自身抗体检测专业委员会于2017年9月组织了国内风湿免疫科、肾内科、健康体检、临床实验室及第三方检测实验室等多学科专家召开本共识的启动会。根据启动会提出的要求，由8位专家根据国内外相关文献并结合国内实际情况及中国
中华检验医学杂志,2018,41(4) :275-280. - 抗核抗体检测，临床应用 - 2018-05-15
2016 中国进行性核上性麻痹临床诊断标准
中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组以国内外新近的临床研究及文献综述为依据，提出并建立我国的诊断标准，以期提高PSP的临床诊断正确率，减少漏诊与误诊。
中华神经科杂志.2016,49(4):272-276. - 进行性核上性麻痹 - 2016-08-02
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