欧洲儿童肝豆状核变性诊疗推荐意见简介
肝豆状核变性（Wilson’s disease, WD）是常染色隐性遗传相关的铜代谢障碍性疾病，估计患病率为1：30000。该病是由于编码P 型ATP酶的ATP7B基因突变，影响铜的分泌及排泄所致铜沉积。儿童肝豆状核变性的临床表现可以从无症状肝脏疾病到肝硬化或者肝衰竭，但是神经精神症状却非常少见。常规的检测方法包括血清铜蓝蛋白、24 h尿铜。最终的诊断需要基于症状、评估铜代谢的生化学检查和ATP7
实用肝脏病杂志.2018,21(4):5 - 肝豆状核变性 - 2018-07-24
Brain：Wilson病脑损伤的神经影像特征—一项多模态全脑MRI研究
Wilson病是一种常染色体隐性铜代谢障碍，伴有神经病学和肝异常的表现。螯合疗法被用于驱铜治疗，但神经病学的症状仍不可控。
brainnew神内神外 - 神经病学，染色体隐性铜代谢障碍，Brain：Wilson病脑损伤 - 2022-09-25
半乳糖血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
半乳糖血症（galactosemia，GAL） 是一种由于半乳糖代谢通路中酶缺陷所引发的常染色体隐性遗传代谢病。根据酶缺陷的类型将半乳糖血症分为 3 型：半乳糖 -1- 磷酸尿苷转移酶缺乏型（gala
MedSci原创 - 罕见病，半乳糖血症 - 2022-09-17
疑难病例分享|腹痛伴脾大：一例不明原因肝功异常
近年来，中国肝脏病学进入了快速发展阶段，肝病学的学术水平有了很大提高，但与发达国家相比，仍存在一定差距。临床思维作为疾病诊治中至关重要的一环，能体现出临床医生在诊治中的理论与实践融会贯通的程度。因此，对于我国肝病领域的临床医生来说，培养和提升清晰的临床诊疗思维非常重要。
中国医学论坛报 - 腹痛，脾大，肝功能异常，卟啉病 - 2019-03-28
2024 BAN共识：5q脊髓性肌萎缩症的诊断、遗传咨询和疾病修饰治疗
SMA-5q的特点是脊髓和球运动神经元进行性变性，导致严重的运动和呼吸障碍。本文主要针对SMA-5q的诊断、遗传咨询和疾病修饰治疗提供共识指导。
Arq Neuropsiquiatr - 脊髓性肌萎缩症 - 2024-02-22
肝豆状核变性：Leipzig评分诊断系统
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，其病变基础为编码铜跨膜转运蛋白的基因ATP7B发生突变，导致铜在肝脏、大脑和其他组织器官中过度沉积，从而引起各种临床表现，其中最常见的是进行性肝病和神经精神障碍。
神经科学论坛 - 肝豆状核变性 - 2023-07-28
专家论坛｜赵新颜：“基本正常肝组织”的病理鉴别诊断思路
本文以肝脏病理读片顺序为主线，梳理了从肝细胞实质到汇管区间质可能发生的细微病变，以镜下肝脏病理特点为出发点总结相关需要鉴别的疾病。
临床肝胆病杂志 - 肝组织，肝脏病理损伤 - 2023-07-30
2.28国际罕见病日：罕见病指南合集
罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。根据WHO的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的统称为罕见病。目前，全球已知的罕见病有近7000种，80%以上属于遗传性疾病，且90%的罕见病是严重性疾病。罕见病约占人类疾病总数的10%，其中约有50%的罕见病患者为儿童，30%的患儿寿命不足五年。2018年2月28日是第十个国际罕见病日，主题为「因你珍稀 所以珍惜」。为了增加人类
MedSci原创 - 罕见病 - 2018-02-27
当黄头发遇上了鼠尿味，竟是神经科这种病？你清楚吗？
今天的神经病例时间，我们来看看神经科的一种常见遗传代谢疾病，患者可表现为智力低下、癫痫发作、行为异常等症状，还能表现为湿疹、鼠尿味、皮肤白皙、毛发浅黄干燥等症状，下次遇到这些症状的患者，我们就能得心应
医学界神经病学频道 - PKU - 2020-07-06
经典 | 肝豆状核变性的诊断
肝豆状核变性是少见的由于ATP7B基因突变所致的一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病。最初由Wilson 等于1912 年作了较全面描述，亦称Wilson 病。1921 年正式命名为肝豆状核变性。
ANDs - 肝豆状核变性，K-F环 - 2023-02-05
孕期检查不含糊，孕期检查项目逐一解释
生育一个健康活泼、聪明伶俐的宝贝，是每一个孕妇的心愿。定期孕检不仅是优生优育的保障，更是对自己和宝宝负责的必要条件。看不懂孕检各式各样的检查也没关系，接下来我们将对孕检项目逐一作出解释。
检验医学网 - 孕期检查，检查指标，解析 - 2017-11-04
酪氨酸血症Ⅰ型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
酪氨酸血症（tyrosinemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害，预后不良，致死及致残率很高。不同类型的患者临床表现不同，低酪氨酸饮食、药物治
MedSci原创 - 酪氨酸血症I型，酪氨酸血症 - 2022-08-27
2022海湾地区专家组共识：婴儿时期发病的庞贝病早期诊断和治疗
婴儿起病庞贝病(IOPD)是一种罕见的破坏性的常染色体隐性溶酶体储存障碍，出生后立即表现出来。海湾地区专家小组就婴儿起病的庞贝病早期诊断和治疗发布共识声明。
Orphanet J Rare Dis - 庞贝病，婴儿庞贝病 - 2022-11-02
蹊跷！病理诊断为血色病 基因检测却不支持
28岁男性，7年前体检时发现脾大，病毒阴性，因此未进行治疗。1年多前发现目黄，未找到黄疸的原因。发病期间，患者偶感乏力、肝区不适，血清总胆红素一般多波动在30～60μmol/L之间。10个月前，前往北京某三甲医院就诊，并进行肝活检，仍未找到病因。更为蹊跷的是，再次前往医院就诊，病理检查提示血色病，但HFE基因检测不支持。该年轻男性究竟为患上了何病？
消化科病例分析:入门与提高 - 病理，血色病，基因检测 - 2018-12-12
2018 加拿大专家共识：常染色体显性遗传性多囊肾疾病的疾病进展风险评估和药物治疗（更新）
本文的主要目的是更新2017年成人常染色体显性遗传性多囊肾疾管理建议，文章主要内容聚焦基因检测，肾脏影像学检查，疾病进展风险评估以及药物治疗等。
Can J Kidney Health Dis. 2018 Oct 12;5: - 多囊肾疾病，疾病进展风险评估，药物治疗 - 2018-10-29
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