Clin Chem：突破！RNA+DNA同时测序，检测癌症组织中的基因融合和碱基突变！
靶向治疗和免疫检查点抑制剂治疗目前已显著改善了肿瘤患者的生存率，而新型疗法的有效运用往往需要依赖于对基因变异的准确检测。当前的研究表明，诸如NTRK（神经营养因子受体酪氨酸激酶）等罕见的融合变异事件能有效地驱动肿瘤发生，并成为多种肿瘤中靶向治疗的靶标。基于DNA检测的大Panel可以覆盖几百个癌基因，是大规模探测突变的强有力工具，但在融合/重排检测方面仍具有一定挑战。靶向二代测序是一种能够综合鉴定
转化医学网 - RNA，DNA，癌症组织，基因融合，碱基突变 - 2019-12-11
JOURNAL OF PATHOLOGY：具有NTRK和其他激酶基因畸变的间充质肿瘤的综合临床病理学、分子和甲基化分析
在甲基化分析中，本文8/9个案例与IFS甲基化类聚集在一起，这表明它们代表了一个密切相关的实体。
MedSci原创 - NTRK，激酶基因畸变，间充质肿瘤，综合临床病理学，甲基化分析 - 2024-02-14
每日播报-影响HbA1c检测结果的常见因素
１．溶血性贫血、大量失血、脾肿大、风湿性关节炎、慢性肝脏疾病及接受透析的尿毒症患者，红细胞寿命缩短，可使 ＨｂＡ１ｃ测定结果假性降低；脾切除、再生障碍性贫血、维生素 Ｂ１２缺乏等患者因红细胞寿命增加，
2022-06-22
当医生患上癌症系列：晚期肿瘤治愈率从0到50%的逻辑是确诊之初就预判耐药基因、使用靶向药组合！
当我们做了基因检测发现有机会吃靶向药，吃上去靶向药之后不断进行影像学CT检查，肿瘤病灶不断缩小，患者的体质和生活质量也很好。如果一直这样该多好！不过对靶向药的耐药还是会发生，这似乎是宿命。
癌度 - 肿瘤，耐药基因，靶向药组合 - 2024-03-09
Advances Science：重庆医科大学于超团队开发新型CRISPR递送系统，用于心血管疾病治疗
该研究建立了一种全新的大分子核酸递送体系，实现了复杂的CRISPR-Cas9基因编辑RNA成分的稳定加载、安全递送和靶向释放。
生物世界 - CRISPR递送系统 - 2023-05-04
JNNP：PRNP多态性的蛋氨酸纯合性与人类朊病毒疾病易感性
人类朊病毒病是一种致命的传染性海绵状脑病，由异常朊病毒蛋白在中枢神经系统中的积累引起。包括几种疾病亚型，如克雅氏病（CJD）、格斯特曼-斯特劳斯勒-申克病（GSS）和致命的家族性失眠。朊蛋白基因（PR
网络 - 易感性，蛋氨酸纯合性，人类朊病毒疾病 - 2022-04-14
Diabetologia：为什么长期规律运动可降低民众患糖尿病风险？
明尼苏达州大学的Lisa S Chow博士和同事们发现,更高水平的心肺适能可显著降低成人患前驱糖尿病和糖尿病的风险,他们指出，通过规律体育锻炼可降低民众患前驱糖尿病和糖尿病的风险。研究发表在Diabetologia。Chow博士表示,许多既往研究显示通过运动维持或增加心肺适能的成年人相比不运动的成年人而言患糖尿病、代谢异常疾病、心血管疾病和心血管疾病死亡的风险更低。然而,这些既往研究得出的结论十分
MedSci原创 - 糖尿病，MET，运动 - 2016-05-22
ASCO 2023 重磅研究速递 | Sotorasib和多西他赛治疗KRAS 晚期G12C突变NSCLC的疗效对比！
Sotorasib和多西他赛治疗KRAS 晚期G12C突变NSCLC的疗效对比！
MedSci原创 - 多西他赛，Sotorasib，ASCO 2023，KRAS 晚期G12C突变 - 2023-06-04
娱乐性体育活动可明显改善子宫内膜癌生存与预后
加拿大艾伯塔省癌症控制中心Friedenreich 等报告的一项前瞻性队列研究显示，娱乐性的体育活动，尤其是诊断后的这种活动，可改善子宫内膜癌患者的生存。（J Clin Oncol. doi:10.1
张师前公众号 - 子宫内膜癌 - 2021-01-23
KLC1/ALK重排肺腺癌胸膜转移患者对二三代ALK抑制剂原发耐药
本文报道了一例罕见病例，KLC1/ALK重排肺腺癌胸膜转移患者对第二代和第三代ALK抑制剂原发耐药。
苏州绘真医学 - 肺腺癌，ALK抑制剂，间变性淋巴瘤激酶 - 2024-01-07
Clin Cancer Res：AZD9291联合MEK抑制剂克服包含C797S的获得性耐药
一个很常见的耐药突变是C797S突变，据统计约有33-36%的突变频率。还有一种耐药突变是MET基因扩增等。但是对于使用Co1686的患者来说，出现C797S耐药突变的概率仅有3%，这说明第三代靶向药物耐药的机制非常复杂。
癌度 - AZD9291，MEK抑制剂，获得性耐药，第三代靶向药物 - 2017-10-08
Nat Genet：维生素C可改变重要表观遗传修饰酶Tet1功能
中科院广州生物医药与健康研究院科学家发现维生素C可改变重要表观遗传修饰酶的功能。相关成果10月27日在线发表于《自然—遗传学》。 此前有研究发现，Tet蛋白能将5m
MedSci原创 - 维生素C，表观遗传 - 2013-12-09
ASCO泌尿生殖系统肿瘤研讨会研究拾粹——肾癌
靶向治疗 研究1 血管内皮细胞生长因子受体（VEGFR）酪氨酸激酶抑制剂（TKI）已用于一些恶性肿瘤的治疗，但这类药物也存在可导致动脉血栓、出血及心衰等的致死风险。 美国学者理查兹（Richards）等对几种VEGFR-TKI（pazopani、舒尼替尼和索拉非尼）治疗相关癌症的研究进行荟萃分析发现，在随机对照试验（RCT）的4679例患者中，与VEGFR-TKI相关的致
MedSci原创 - ASCO，肾癌 - 2012-02-15
2013 ASCO:成人恶性肿瘤中性粒细胞减少伴发热抗菌药物预防和门诊管理临床指南
成人恶性肿瘤中性粒细胞减少伴发热抗菌药物预防和门诊管理临床指南，旨在为门诊中的成人恶性肿瘤中粒缺伴发热患者提供抗菌药物预防治疗方案。PurposeTo provide guidelines on antimicrobial prophylaxis for adult neutropenic oncology outpatients and on selection and treatment
JCO published online on January 14, 2013 - ASCO - 2013-01-08
Nat Cell Bio：广州生物院发现细胞“返老还童”新机制
诱导多能干细胞技术可以将普通的体细胞重编程为具有与胚胎干细胞类似的分化潜能的细胞，也就是说获得的诱导多能干细胞具有分化成为体内绝大多数种类细胞的能力。与这一技术密切相关的细胞移植也已经被认为是治疗部分遗传病，器官损伤以及神经退行性疾病等的重要潜在手段。而建立该技术的科学家也凭此获得了2012年度诺贝尔生理或医学奖。为了更好更快地将这一技术应用到疾病治疗中，中国科学院广州生物医药与健康研究院一直致力
广州生物医药与健康研究院 - 胚胎干细胞，细胞移植 - 2013-05-28
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