Neurology：见于成人起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良的额叶受累
42岁男性，表现为进行性行为和性格改变。患者产前，出生和神经发育无殊。查体提示行为过度活跃，下肢无力（肌力3级）伴锥体征阳性，无皮肤色素沉着或视觉障碍。
神经科病例撷英拾粹 - 额叶受累，脑白质，营养不良 - 2019-10-30
JCO：中位缓解持续时间33.2个月！Venetoclax使伴del（17p）难治复发CLL患者获持久缓解
伴17号染色体缺失（del[17p]）或TP53基因突变的慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者预后差，Venetoclax可有效提高该类患者缓解率，但早期临床试验结果尚不能明确Venetoclax应答持久性及安全性等问题
肿瘤资讯 - venetoclax，慢性淋巴细胞白血病，CLL，基因突变 - 2018-07-10
Oncol | KRAS 外显子 2 亚突变和 BRAF V600E 突变在微卫星稳定 (MSS) 和不稳定 (MSI) III 期结肠癌中的不同预后价值
该研究旨在评估KRAS 外显子 2 亚突变和 BRAF V600E 突变在微卫星稳定 (MSS) 和不稳定 (MSI) III 期结肠癌中的不同预后价值，患者应进行RAS和BRAFV600E突变检测。
MedSci原创 - 结肠癌，KRAS突变，BRAF V600突变 - 2023-08-29
范磊教授：结外NK/T细胞淋巴瘤基础与治疗最新进展概览
结外NK/T细胞淋巴瘤（ENKTCL）是非霍奇金淋巴瘤（NHL）中的一种少见亚型，约占所有淋巴瘤的1%左右，与EB病毒（EBV）感染密切相关。该病主要好发于东亚、中/南美洲地区，欧洲、北美国家少见。
ioncology - NK/T细胞淋巴瘤，新进展 - 2017-12-12
AJH：克拉屈滨、伊达比星和阿糖胞苷±索拉非尼初始治疗AML的II期研究
近日《American Journal of Hematology》报告了一项CLIA联合或不联合索拉非尼作为新诊断、年轻、fit AML患者的诱导和巩固治疗的II期研究结果。
聊聊血液 - 急性髓性白血病，克拉屈滨，伊达比星 - 2023-09-05
Nat Rev Clin Oncol: 晚期胃肠间质瘤的治疗新策略
在这篇综述中，作者讨论了GIST的分子亚型、当前治疗方法的发展，还强调了新兴的治疗方法，这些方法可能通过基于不同GIST分子亚型生物学特征的新策略来克服临床挑战。
网络 - 2022-03-23
JAMA Ophthalmol：CNGB-1相关的常染色体隐性遗传视网膜色素变性的临床特征
CNGB-1变异相关的视网膜色素变性（RP）表型的公开数据非常有限，但这些数据对患者的预后咨询和发现潜在的治疗窗口非常有意义。本研究详述对可能存在CDGB-1变异的RP患者群体的临床研究和基因分子研究发现。
MedSci原创 - CNGB-1，RP，常染色体隐性遗传 - 2017-05-28
Am J Ophthalmol：Leber的遗传性视神经病变
美国加利福尼亚州洛杉矶的Doheny眼科研究所的Asanad S等人，近日在Am J Ophthalmol杂志上展示了他们近期的一项重要工作，作者最近使用光学相干断层扫描血管造影术（OCTA）证实，患有慢性LHON患者会出现黄斑病变。
MedSci原创 - ALeber，遗传性，视神经，病变 - 2018-12-24
警惕 | BRCA基因突变直接影响男性健康
Joe Scholten的姐姐在战胜乳腺癌后又在对抗卵巢癌，在她体内检测到了一个基因突变与这两种癌症都相关。Joe Scholten对此的反应有点不同寻常：他也接受了检测。他因此发现自己也携带有BRCA基因突变。他迅速地将这个结果告诉了他的兄弟们、其他亲戚以及他的女儿。他常会想，如果他姐姐早点知道自己的遗传风险，她会采取一些什么措施。
测序中国 - 基因突变 - 2016-05-23
CHMP对Sarepta的DMD治疗持负面看法
Sarepta表示，在欧洲批准的杜氏肌营养不良疗法可能会有延迟，这表明这表明欧洲药品管理局人用药品委员会（CHMP）的投票结果是否定的。"根据与CHMP代表的讨论，我们了解到CHMP没有得出eteplirsen对于51号外显子患者无效的结论，而是Sarepta尚未达到有条件批准的监管门槛，部分原因是由于在研究中使用外部控制作为比较对象。"Sarepta总裁兼首席执行官Doug Ingram说。Sa
MedSci原创 - CHMP，Sarepta的DMD治疗 - 2018-05-05
端粒长，更长寿？NEJM：挑战传统观点，长端粒或增加肿瘤风险！
该研究挑战了传统的观点，过长的端粒，并不能防止衰老，相反，突变会在血细胞中停留更长时间，从而增加一系列良性和恶性肿瘤风险，以及与年龄相关的克隆性造血。
医诺维 - 肿瘤风险，长端粒 - 2023-05-09
Blood：二代测序揭示N-糖基化位点对滤泡性淋巴瘤发生发展的重要作用
摘要：滤泡性淋巴瘤B细胞免疫球蛋白可变区域基因经过了连续的体细胞超突变（SHM），形成异种肿瘤细胞群。SHM在V-区引入了编码N-糖基化位点天冬酰胺-X-丝氨酸/苏氨酸（N-gly位点）的DNA序列，该现象很少发生于正常B细胞。与组织
MedSci原创 - N-糖基化，滤泡性淋巴瘤，亚克隆，SHM - 2020-01-14
JCO：RET融合基因对NSCLC患者具有临床意义
该文发表于2012年11月13日在线出版的《临床肿瘤学杂志》(Journal ofClinical Oncology
JCO - JCO，RET融合基因，NSCLC - 2012-12-04
CSMO 2014 ：程刚教授谈2013年晚期非小细胞肺癌研究进展
全世界每年新发肺癌病例数为180多万，占所有恶性肿瘤的13%，因肺癌导致的死亡患者每年近160万，占所有恶性肿瘤死亡的19.4%1。
医学论坛网 - 费小细胞肺癌，研究 - 2014-07-07
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