每一次洗完澡，就像脱了一层皮，看上去像被开水烫过一样，只因这种基因缺陷
水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症，又称为表皮松解性角化过度症（Epidermolytic hyperkeratosis），是遗传性皮肤疾病，该疾病50%为自发突变所引起的。
MedSci原创 - 表皮松解性角化过度症，水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症 - 2024-06-04
Lancet：导致全球5岁以下儿童死亡的常见原因是什么？
5岁以下儿童的死因主要是：早产并发症（1.055百万；95%不确定性范围
MedSci原创 - 儿童，死亡，肺炎，早产 - 2016-11-11
Sci Rep：IL-33、IL-25和TSLP能够导致真菌相关的蛋白酶诱导的先天性气道炎症的发展
蛋白酶（比如屋尘螨来源的Der p1和/或木瓜来源的木瓜蛋白酶）的吸入能够引起野生型小鼠和Rag缺陷小鼠（缺乏获得性免疫细胞，比如T、B和NKT细胞）中气道嗜酸性粒细胞过多症。
MedSci原创 - 气道炎症，白介素，蛋白酶 - 2018-12-31
Heart：器质性心脏病妇女母胎并发症的发生率和预测因素！
mWHO分类不适合预测患有心脏病的孕妇的母胎并发症。患有复杂CHD的孕妇与胎儿生长受限独立相关，以及主动脉瓣疾病与子痫前期独立相关，这可能为妊娠并发症的病理生理提供新的视角。
MedSci原创 - 心脏病，母胎，并发症，发生率，预测 - 2017-04-07
基因编辑从实验室到临床的突破，一场与时间的赛跑
CRISPR在生物医疗领域抛头露面至今不过数年，就已经凭借着它在基因编辑中的灵巧身手名利双收：有人称它“基因魔剪”，有人称它“上帝之手”；更重要的是它对资本的巨大吸引力，加速了这把小剪刀的临床转化。 这几天有家名叫Editas Medicine的公司频频见诸中外各大医疗、财经媒体，它是CRISPR基因编辑领域全球首家IPO公司。Editas于近日宣布，将于2017年将CRISPR应用于治疗莱
来福君 - 基因编辑，突破 - 2016-06-01
结节性硬化症的临床特征及影像学诊断
探讨结节性硬化症的临床特征与影像学诊断价值。结节性硬化症临床表现复杂多变,伴多器官受累并具有一定的影像学特征。熟悉各系统病变的特征及影像学表现,有助于临床诊断更加简明和精确。
西安交通大学学报(医学版) - 结节性硬化症，罕见病 - 2022-08-05
ERJ：成人特发性外周肺动脉狭窄
周围肺动脉狭窄（PPS）是指从肺动脉主干到外周动脉的肺动脉梗阻。尽管儿童期PPS有详细描述，成年发病的特发性PPS的临床特征尚未确立。
MedSci原创 - 肺动脉狭窄 - 2023-12-08
欧洲血液学协会和EuNet-INNOCHRON COST行动的共识：欧洲成人和儿童中性粒细胞减少症的诊断和治疗指南
中性粒细胞减少症是一种孤立的血细胞缺陷，是一种广泛的后天或先天性、良性或癌前疾病的特征，容易发展为骨髓增生性肿瘤/急性髓系白血病，可能在任何年龄出现。近年来，诊断方法学的进步，特别是基因组学领域的进步
Hemasphere - 严重中性粒细胞减少症，中性粒细胞减少症 - 2023-04-06
Laryngoscope：满足混合移植系统标准患者的低频听力损失自然发展研究
在患有美尼尔氏病的患者中，听力损失的恶化速度为每年5.0±0.93dB，而在具有自身免疫疾病的患者中为每年3.5±0
MedSci原创 - 耳蜗移植，听力损失，风险因子 - 2019-08-23
内侧柱延长联合跟骰关节融合治疗跖内收型外翻1例
患者，男性，66岁，右足外翻畸形10余年，查体足背外侧缘压痛明显，无囊炎痛、转移性跖痛，X线示跖内收型外翻（图1），负重位X线示中足及足弓正常（图2），前足可外展但无法超越中线，根据Bleck提出的跖内收畸形程度分级定为中度畸形。根据Mayo前足评分系统（FFSS）术前评分35分（差），见表1。
足踝外科电子杂志 - 内侧柱，延长，跟骰关节，融合，跖内收型，外翻 - 2019-01-15
2011 原发性痛风诊断和治疗指南
痛风(gout)是一种单钠尿酸盐(monosodium urate，MSU)沉积所致的晶体相关性关节病，与瞟呤代谢紊乱及(或)脓酸排泄减少所致的高尿酸血症直接相关，属于代谢性风湿病范畴。
中华风湿病学杂志,2011,15(6):410-413 - 痛风 - 2011-06-01
美国超声心动图学会（ASE）小儿心脏超声指南（中文版）合集
美国超声心动图学会成立于1975年，是世界上最大的心脏影像国际组织。提供心血管系统超声图像、心脏超声心动图指南。中国超声心动图学会经美国超声心动图学会授权，开展了ASE相关指南的中文版翻译工作，组织近百名国内外超声心动图知名专家进行指南翻译和校对，内容涵盖心功能评估、心脏瓣膜病、小儿心脏超声、经食道超声心动图、三维超声心动图、心脏声学造影、急诊超声心动图、超声心动图实验室管理及培训。下面为大家整理
MedSci原创 - 小儿心脏超声指南 - 2017-02-21
先天性耳廓畸形耳模矫正技术专家共识
耳廓畸形若不能在出生后早期进行矫正，则常需5、6岁以后手术治疗，存在术后感染、血肿、二次修复手术等风险，且术后效果多不如耳模矫正技术的效果。耳廓矫形器矫正新生儿耳廓畸形疗效确切，近年随着新一代矫形器的广泛应用，耳模矫形技术矫正逐渐获得重视，越来越多的医生开展了相关治疗工作。为进一步推进耳廓畸形耳模矫正技术在国内的规范化应用，我们组织国内相关领域的数十位专家对耳廓畸形耳模矫正技术进行了广泛讨论，反复
中华耳鼻咽喉头颈外科杂志.2019.54(5):330-333. - 先天性耳廓畸形，耳模矫正技术 - 2019-06-30
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