KRAS突变相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

CLIN CANCER RES：同源重组基因<font color="red">突变</font>与卵巢癌结局

CLIN CANCER RES：同源重组基因突变与卵巢癌结局

既往的原发卵巢癌临床试验表明，BRCA1和BRCA2以外影响同源重组修复的基因突变与患者无进展生存和总生存改善有关。那么，BRCA1和BRCA2以外的同源重组修复（HRR）基因突变是否会改善接受铂类治疗的卵巢癌患者结局呢？CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章研究这一问题。

MedSci原创 - 同源重组基因突变，卵巢癌，临床结局 - 2018-02-26

PLOS Genet：儿童自闭症谱系障碍与线粒体DNA<font color="red">突变</font>有关

PLOS Genet：儿童自闭症谱系障碍与线粒体DNA突变有关

近期发表于PLOS Genetics的一项研究表明，与其他家庭成员相比，患有自闭症谱系障碍（ASD）的儿童线粒体DNA有害突变的数量较多。

MedSci原创 - 自闭症谱系障碍，线粒体基因突变 - 2016-10-29

JNNP：SOD1新发<font color="red">突变</font>是ALS的一个原因

JNNP：SOD1新发突变是ALS的一个原因

40多个基因突变与肌萎缩侧索硬化症（ALS）的发病机制有关，有些基因突变还与遗传相关的额颞叶痴呆（FTD）有关。ALS的遗传率估计为40%-53%，但只有5%-13%的患者报告ALS家族史为阳性。超氧

MedSci原创 - DNA，SOD1，新发突变 - 2021-10-11

Nature：P53<font color="red">突变</font>，干细胞疗法背后可能的癌变风险

Nature：P53突变，干细胞疗法背后可能的癌变风险

研究人员因此提出警示，在未来选择干细胞疗法的时候，一定要充分的调查干细胞的基因突变，以防止可能的癌变发生。

MedSci原创 - 干细胞，P53突变，癌症 - 2017-04-28

JCI：代谢酶<font color="red">突变</font>或可帮助脑部肿瘤躲避免疫治疗

JCI：代谢酶突变或可帮助脑部肿瘤躲避免疫治疗

在本周发表在国际学术期刊JCI上的一项新研究中，美国UCSF的Hideho Okada实验室研究了异柠檬酸脱氢酶（IDH）发生突变是否会帮助肿瘤抵抗免疫治疗，IDH突变通常出现在低级别的

生物谷 - 癌症，代谢酶 - 2017-03-24

mBio：关键<font color="red">突变</font>让细菌对抗生素产生耐受性

mBio：关键突变让细菌对抗生素产生耐受性

图片来源：medicalxpress.com 为了阐明白血病患儿为何会发生长期感染，近日来自圣犹大儿童医院的研究人员通过研究发现了一种特殊突变，该突变能够让细菌对有效的抗生素疗法产生耐受性，相关研究刊登于国际杂志

生物谷 - 抗生素 - 2017-01-05

指南更新 | 中国晚期非小细胞肺癌BRAF<font color="red">突变</font>诊疗专家共识

指南更新 | 中国晚期非小细胞肺癌BRAF突变诊疗专家共识

中国晚期非小细胞肺癌BRAF突变诊疗专家共识。

网络 - 非小细胞肺癌，专家共识，BRAF突变 - 2023-03-23

Nature： <font color="red">突变</font>导致相分离发生紊乱进而引起Rett综合征

Nature：突变导致相分离发生紊乱进而引起Rett综合征

Rett综合征是一种以女性发病为主的神经系统发育障碍疾病，属于X染色体连锁神经发育性疾病该病。该疾病在女性中的发病率为1/15000～1/10000，临床特征表现为智力低下、语言功能丧失等。

BioArt - Rett综合征，神经系统发育障碍疾病，女性疾病 - 2020-08-10

Nat Commun：靶向治疗帕金森，逆转基因<font color="red">突变</font>效应可尝试

Nat Commun：靶向治疗帕金森，逆转基因突变效应可尝试

近日，来自谢菲尔德大学的科学家通过研究，揭示了如何靶向作用逆转引发帕金森疾病的常见基因突变的效应，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上。名为LRRK2基因的突变会使得个体具有患帕金森疾病的风险，然而目前这其中的机理尚不清楚。本文中，研究人员Kurt De Vos教授通过研究对携带有LRRK2 Roc-COR突变的果蝇进行研究发现，一种特殊药物可以完全恢复该果蝇

生物谷 - 帕金森，基因突变 - 2014-10-20